Septin9:n alustava arviointi potilailla, joilla on perinnöllinen paksusuolensyöpäoireyhtymä (Septin9)

Familiaalisen adenomatoottisen polypoosin (FAP) kliininen diagnoosi.

Tutkimukseen osallistuvia tauti- ja kontrolliryhmien potilaita seurataan kliinisesti ja verikokein vähintään 6 kuukauden välein 2 vuoden ajan. Nämä seurannat voivat olla useammin, jos yksittäisen sairauden kliinisen kulun vuoksi osallistuvien potilaiden se on perusteltua. FAP-potilaiden verenotto tulee aina liittää heidän perheenjäsenensä verrokkeihin.

Jos kolektomia suoritetaan minkä tahansa sairausryhmän potilaalle tutkimukseen osallistumisjakson aikana, ylimääräisiä verenottoa tehdään ennen kirurgista suolen valmistelua ja 28 päivän kuluessa leikkauksesta.

Plasmanäytteet kerätään ja käsitellään Epi proColon -tutkimuslaitteen käyttöohjeiden mukaisesti.

Verenkierron paksusuolen epiteelisolujen analyysiä varten tarvitaan vähintään yksi ml kokoverta analysointiin. Näytteistä analysoidaan kiertävien epiteelisolujen varalta käyttämällä geometrisesti tehostettua immunokaappauslaitetta (GEDI; Gleghorn et al., 2009). Verenkierrossa olevat epiteelisolut siepataan käyttämällä EpCAM-vasta-aineita ja kvantifioidaan immunofluoresenssimikroskopialla, kuten määritellään soluiksi, jotka ovat DAPI+, CK+, CD45-. Siepatut solut kiinnitetään ja säilytetään -20 ˚C:ssa.

Lynchin oireyhtymän kliininen diagnoosi, joka tunnetaan myös nimellä HNPCC.

Tutkimukseen osallistuvia tauti- ja kontrolliryhmien potilaita seurataan kliinisesti ja verikokein vähintään 6 kuukauden välein 2 vuoden ajan. Nämä seurannat voivat olla useammin, jos yksittäisen sairauden kliinisen kulun vuoksi osallistuvien potilaiden se on perusteltua.

Jos kolektomia suoritetaan minkä tahansa sairausryhmän potilaalle tutkimukseen osallistumisjakson aikana, ylimääräisiä verenottoa tehdään ennen kirurgista suolen valmistelua ja 28 päivän kuluessa leikkauksesta.

Plasmanäytteet kerätään ja käsitellään Epi proColon -tutkimuslaitteen käyttöohjeiden mukaisesti.

Verenkierron paksusuolen epiteelisolujen analyysiä varten tarvitaan vähintään yksi ml kokoverta analysointiin. Näytteistä analysoidaan kiertävien epiteelisolujen varalta käyttämällä geometrisesti tehostettua immunokaappauslaitetta (GEDI; Gleghorn et al., 2009). Verenkierrossa olevat epiteelisolut siepataan käyttämällä EpCAM-vasta-aineita ja kvantifioidaan immunofluoresenssimikroskopialla, kuten määritellään soluiksi, jotka ovat DAPI+, CK+, CD45-. Siepatut solut kiinnitetään ja säilytetään -20 ˚C:ssa.

MYH:hen liittyvän polypoosin kliininen diagnoosi ja yli 20 paksusuolen polyypin esiintyminen.

Tutkimukseen osallistuvia tauti- ja kontrolliryhmien potilaita seurataan kliinisesti ja verikokein vähintään 6 kuukauden välein 2 vuoden ajan. Seuranta saattaa olla useampaa, jos yksittäisen sairauden kliinisen kulun vuoksi se on perusteltua osallistuvilla potilailla.

Jos kolektomia suoritetaan minkä tahansa sairausryhmän potilaalle tutkimukseen osallistumisjakson aikana, ylimääräisiä verenottoa tehdään ennen kirurgista suolen valmistelua ja 28 päivän kuluessa leikkauksesta.

Plasmanäytteet kerätään ja käsitellään Epi proColon -tutkimuslaitteen käyttöohjeiden mukaisesti.

Verenkierron paksusuolen epiteelisolujen analyysiä varten tarvitaan vähintään yksi ml kokoverta analysointiin. Näytteistä analysoidaan kiertävien epiteelisolujen varalta käyttämällä geometrisesti tehostettua immunokaappauslaitetta (GEDI; Gleghorn et al., 2009). Verenkierrossa olevat epiteelisolut siepataan käyttämällä EpCAM-vasta-aineita ja kvantifioidaan immunofluoresenssimikroskopialla, kuten määritellään soluiksi, jotka ovat DAPI+, CK+, CD45-. Siepatut solut kiinnitetään ja säilytetään -20 ˚C:ssa.

Ilmoittautuneen FAP-potilaan geneettisesti sukua oleva perheenjäsen.

Kontrollit eli potilaiden omaiset: Halukkuus luovuttaa verta jokaisessa rutiinitarkastuksessa sairaan sukulaisen ohjeiden mukaan.

Tutkimukseen osallistuvia kontrolliryhmän potilaita seurataan kliinisesti ja verikokein vähintään 6 kuukauden välein 2 vuoden ajan. Nämä seurannat voivat olla useammin, jos yksittäisen sairauden kliinisen kulun vuoksi se on perusteltua osallistuvilla FAP-potilailla.

Jos koolektomia suoritetaan minkä tahansa sairausryhmän FAP-potilaalle tutkimukseen osallistumisjakson aikana, ylimääräisiä verenottoa tehdään ennen kirurgista suolen valmistelua ja 28 päivän kuluessa leikkauksesta.

FAP-potilaiden verenotto tulee aina liittää heidän perheenjäsenensä verrokkeihin.

Plasmanäytteet kerätään ja käsitellään Epi proColon -tutkimuslaitteen käyttöohjeiden mukaisesti.

Verenkierron paksusuolen epiteelisolujen analyysiä varten tarvitaan vähintään yksi ml kokoverta analysointiin. Näytteistä analysoidaan kiertävien epiteelisolujen varalta käyttämällä geometrisesti tehostettua immunokaappauslaitetta (GEDI; Gleghorn et al., 2009). Verenkierrossa olevat epiteelisolut siepataan käyttämällä EpCAM-vasta-aineita ja kvantifioidaan immunofluoresenssimikroskopialla, kuten määritellään soluiksi, jotka ovat DAPI+, CK+, CD45-. Siepatut solut kiinnitetään ja säilytetään -20 ˚C:ssa.