Foreløpig evaluering av septin9 hos pasienter med arvelige tykktarmskreftsyndromer (Septin9)

Klinisk diagnose av familiær adenomatøs polypose (FAP).

Pasientene i sykdoms- og kontrollgruppene som deltar i studien følges opp klinisk og med blodprøver minst hver 6. måned i 2 år. Disse oppfølgingene kan være hyppigere, hvis det er berettiget av det kliniske forløpet til den enkelte sykdom hos de deltakende pasientene. Blodprøvetakinger hos FAP-pasienter bør alltid ledsages av blodprøvetakinger i familiemedlemskontrollene.

Hvis kolektomi utføres hos en pasient av en sykdomsgruppe i løpet av studiedeltakelsesperioden, vil ytterligere blodprøvetaking skje før enhver kirurgisk tarmforberedelse og innen et 28-dagers vindu etter operasjonen.

Plasmaprøver vil bli samlet inn og behandlet i henhold til bruksanvisningen til Epi proColon-undersøkelsesenheten.

For analyse av sirkulerende tykktarmsepitelceller vil det være nødvendig med minst én ml fullblod for analyse. Prøver vil bli analysert for sirkulerende epitelceller ved hjelp av den geometrisk forbedrede immunfangstenheten (GEDI; Gleghorn et al., 2009). Sirkulerende epitelceller vil bli fanget opp ved hjelp av EpCAM-antistoffer og kvantifisert ved immunfluorescensmikroskopi som definert som celler som er DAPI+, CK+, CD45-. Fangede celler vil bli fikset og lagret ved -20˚C.

Klinisk diagnose av Lynch syndrom, også kjent som HNPCC.

Pasientene i sykdoms- og kontrollgruppene som deltar i studien følges opp klinisk og med blodprøver minst hver 6. måned i 2 år. Disse oppfølgingene kan være hyppigere, hvis det er berettiget av det kliniske forløpet til den enkelte sykdom hos de deltakende pasientene.

Hvis kolektomi utføres hos en pasient av en sykdomsgruppe i løpet av studiedeltakelsesperioden, vil ytterligere blodprøvetaking skje før enhver kirurgisk tarmforberedelse og innen et 28-dagers vindu etter operasjonen.

Plasmaprøver vil bli samlet inn og behandlet i henhold til bruksanvisningen til Epi proColon-undersøkelsesenheten.

For analyse av sirkulerende tykktarmsepitelceller vil det være nødvendig med minst én ml fullblod for analyse. Prøver vil bli analysert for sirkulerende epitelceller ved hjelp av den geometrisk forbedrede immunfangstenheten (GEDI; Gleghorn et al., 2009). Sirkulerende epitelceller vil bli fanget opp ved hjelp av EpCAM-antistoffer og kvantifisert ved immunfluorescensmikroskopi som definert som celler som er DAPI+, CK+, CD45-. Fangede celler vil bli fikset og lagret ved -20˚C.

Klinisk diagnose av MYH-assosiert polypose og tilstedeværelse av mer enn 20 kolonpolypper.

Pasientene i sykdoms- og kontrollgruppene som deltar i studien følges opp klinisk og med blodprøver minst hver 6. måned i 2 år. Oppfølgingene kan være hyppigere, hvis det er berettiget av det kliniske forløpet til den enkelte sykdom hos de deltakende pasientene.

Hvis kolektomi utføres hos en pasient av en sykdomsgruppe i løpet av studiedeltakelsesperioden, vil ytterligere blodprøvetaking skje før enhver kirurgisk tarmforberedelse og innen et 28-dagers vindu etter operasjonen.

Plasmaprøver vil bli samlet inn og behandlet i henhold til bruksanvisningen til Epi proColon-undersøkelsesenheten.

For analyse av sirkulerende tykktarmsepitelceller vil det være nødvendig med minst én ml fullblod for analyse. Prøver vil bli analysert for sirkulerende epitelceller ved hjelp av den geometrisk forbedrede immunfangstenheten (GEDI; Gleghorn et al., 2009). Sirkulerende epitelceller vil bli fanget opp ved hjelp av EpCAM-antistoffer og kvantifisert ved immunfluorescensmikroskopi som definert som celler som er DAPI+, CK+, CD45-. Fangede celler vil bli fikset og lagret ved -20˚C.

Genetisk relatert familiemedlem til registrert FAP-pasient.

Kontroller, dvs. pårørende til pasienter: Vilje til å gi blod ved hver rutinemessig oppfølging som anbefalt for den syke pårørende.

Pasientene i kontrollgruppen som deltar i studien følges opp klinisk og med blodprøvetakinger minst hver 6. måned i 2 år. Disse oppfølgingene kan være hyppigere, hvis det er berettiget av det kliniske forløpet til den enkelte sykdom hos de deltakende FAP-pasientene.

Hvis kolektomi utføres hos en FAP-pasient fra en sykdomsgruppe i løpet av studiedeltakelsesperioden, vil ytterligere blodprøvetaking skje før enhver kirurgisk tarmforberedelse og innen et 28-dagers vindu etter operasjonen.

Blodprøvetakinger hos FAP-pasienter bør alltid ledsages av blodprøvetakinger i familiemedlemskontrollene.

Plasmaprøver vil bli samlet inn og behandlet i henhold til bruksanvisningen til Epi proColon-undersøkelsesenheten.

For analyse av sirkulerende tykktarmsepitelceller vil det være nødvendig med minst én ml fullblod for analyse. Prøver vil bli analysert for sirkulerende epitelceller ved hjelp av den geometrisk forbedrede immunfangstenheten (GEDI; Gleghorn et al., 2009). Sirkulerende epitelceller vil bli fanget opp ved hjelp av EpCAM-antistoffer og kvantifisert ved immunfluorescensmikroskopi som definert som celler som er DAPI+, CK+, CD45-. Fangede celler vil bli fikset og lagret ved -20˚C.