Předběžné hodnocení Septinu9 u pacientů s dědičnými syndromy rakoviny tlustého střeva (Septin9)

Klinická diagnostika familiární adenomatózní polypózy (FAP).

Pacienti s onemocněním a kontrolní skupiny účastnící se studie jsou sledováni klinicky a odběry krve alespoň každých 6 měsíců po dobu 2 let. Tato sledování mohou být častější, pokud to vyžaduje klinický průběh jednotlivého onemocnění u zúčastněných pacientů. Odběry krve u pacientů s FAP by měly být vždy doprovázeny odběry krve u jejich rodinných příslušníků.

Pokud je kolektomie provedena u pacienta jakékoli skupiny onemocnění během období účasti ve studii, dojde k dalším odběrům krve před jakoukoli chirurgickou přípravou střeva a během 28denního okna po operaci.

Vzorky plazmy budou odebrány a zpracovány v souladu s Návodem k použití vyšetřovacího zařízení Epi proColon.

Pro analýzu cirkulujících epiteliálních buněk tlustého střeva bude pro analýzu zapotřebí alespoň jeden ml plné krve. Vzorky budou analyzovány na cirkulující epiteliální buňky pomocí geometricky zesíleného imunozáchytného zařízení (GEDI; Gleghorn et al., 2009). Cirkulující epiteliální buňky budou zachyceny pomocí EpCAM protilátek a kvantifikovány imunofluorescenční mikroskopií, jak je definováno jako buňky, které jsou DAPI+, CK+, CD45-. Zachycené buňky budou fixovány a skladovány při -20˚C.

Klinická diagnóza Lynchův syndrom, také známý jako HNPCC.

Pacienti s onemocněním a kontrolní skupiny účastnící se studie jsou sledováni klinicky a odběry krve alespoň každých 6 měsíců po dobu 2 let. Tato sledování mohou být častější, pokud to vyžaduje klinický průběh jednotlivého onemocnění u zúčastněných pacientů.

Pokud je kolektomie provedena u pacienta jakékoli skupiny onemocnění během období účasti ve studii, dojde k dalším odběrům krve před jakoukoli chirurgickou přípravou střeva a během 28denního okna po operaci.

Vzorky plazmy budou odebrány a zpracovány v souladu s Návodem k použití vyšetřovacího zařízení Epi proColon.

Pro analýzu cirkulujících epiteliálních buněk tlustého střeva bude pro analýzu zapotřebí alespoň jeden ml plné krve. Vzorky budou analyzovány na cirkulující epiteliální buňky pomocí geometricky zesíleného imunozáchytného zařízení (GEDI; Gleghorn et al., 2009). Cirkulující epiteliální buňky budou zachyceny pomocí EpCAM protilátek a kvantifikovány imunofluorescenční mikroskopií, jak je definováno jako buňky, které jsou DAPI+, CK+, CD45-. Zachycené buňky budou fixovány a skladovány při -20˚C.

Klinická diagnóza polypózy spojené s MYH a přítomnost více než 20 polypů tlustého střeva.

Pacienti s onemocněním a kontrolní skupiny účastnící se studie jsou sledováni klinicky a odběry krve alespoň každých 6 měsíců po dobu 2 let. Sledování může být častější, pokud to vyžaduje klinický průběh jednotlivého onemocnění u zúčastněných pacientů.

Pokud je kolektomie provedena u pacienta jakékoli skupiny onemocnění během období účasti ve studii, dojde k dalším odběrům krve před jakoukoli chirurgickou přípravou střeva a během 28denního okna po operaci.

Vzorky plazmy budou odebrány a zpracovány v souladu s Návodem k použití vyšetřovacího zařízení Epi proColon.

Pro analýzu cirkulujících epiteliálních buněk tlustého střeva bude pro analýzu zapotřebí alespoň jeden ml plné krve. Vzorky budou analyzovány na cirkulující epiteliální buňky pomocí geometricky zesíleného imunozáchytného zařízení (GEDI; Gleghorn et al., 2009). Cirkulující epiteliální buňky budou zachyceny pomocí EpCAM protilátek a kvantifikovány imunofluorescenční mikroskopií, jak je definováno jako buňky, které jsou DAPI+, CK+, CD45-. Zachycené buňky budou fixovány a skladovány při -20˚C.

Geneticky příbuzný rodinný příslušník zařazeného pacienta s FAP.

Kontroly, tj. příbuzní pacientů: Ochota darovat krev při každé běžné kontrole, jak je doporučeno pro nemocného příbuzného.

Pacienti kontrolní skupiny účastnící se studie jsou sledováni klinicky a odběry krve nejméně každých 6 měsíců po dobu 2 let. Tato sledování mohou být častější, pokud to vyžaduje klinický průběh jednotlivého onemocnění u zúčastněných pacientů s FAP.

Pokud je kolektomie provedena u pacienta s FAP jakékoli skupiny onemocnění během období účasti ve studii, dojde k dalším odběrům krve před jakoukoli chirurgickou přípravou střeva a během 28 dnů po operaci.

Odběry krve u pacientů s FAP by měly být vždy doprovázeny odběry krve u jejich rodinných příslušníků.

Vzorky plazmy budou odebrány a zpracovány v souladu s Návodem k použití vyšetřovacího zařízení Epi proColon.

Pro analýzu cirkulujících epiteliálních buněk tlustého střeva bude pro analýzu zapotřebí alespoň jeden ml plné krve. Vzorky budou analyzovány na cirkulující epiteliální buňky pomocí geometricky zesíleného imunozáchytného zařízení (GEDI; Gleghorn et al., 2009). Cirkulující epiteliální buňky budou zachyceny pomocí EpCAM protilátek a kvantifikovány imunofluorescenční mikroskopií, jak je definováno jako buňky, které jsou DAPI+, CK+, CD45-. Zachycené buňky budou fixovány a skladovány při -20˚C.