Évaluation préliminaire de Septin9 chez des patients atteints de syndromes héréditaires de cancer du côlon (Septin9)

Diagnostic clinique de polypose adénomateuse familiale (PAF).

Les patients des groupes maladie et témoin participant à l'étude sont suivis cliniquement et par prélèvements sanguins au moins tous les 6 mois pendant une durée de 2 ans. Ces suivis pourraient être plus fréquents, si l'évolution clinique de la maladie individuelle chez les patients participants le justifie. Les prélèvements sanguins chez les patients atteints de PAF doivent toujours être accompagnés de prélèvements sanguins chez les témoins des membres de leur famille.

Si une colectomie est pratiquée chez un patient de n'importe quel groupe de maladies au cours de la période de participation à l'étude, des prélèvements sanguins supplémentaires auront lieu avant toute préparation chirurgicale de l'intestin et dans une fenêtre de 28 jours après la chirurgie.

Les échantillons de plasma seront prélevés et traités conformément aux instructions d'utilisation du dispositif expérimental Epi proColon.

Pour l'analyse des cellules épithéliales coliques circulantes, au moins un ml de sang total sera nécessaire pour l'analyse. Les échantillons seront analysés pour les cellules épithéliales circulantes à l'aide du dispositif d'immunocapture géométriquement amélioré (GEDI ; Gleghorn et al., 2009). Les cellules épithéliales circulantes seront capturées à l'aide d'anticorps EpCAM et quantifiées par microscopie par immunofluorescence telles que définies comme des cellules DAPI+, CK+, CD45-. Les cellules capturées seront fixées et stockées à -20˚C.

Diagnostic clinique du syndrome de Lynch, également connu sous le nom de HNPCC.

Les patients des groupes maladie et témoin participant à l'étude sont suivis cliniquement et par prélèvements sanguins au moins tous les 6 mois pendant une durée de 2 ans. Ces suivis pourraient être plus fréquents, si l'évolution clinique de la maladie individuelle chez les patients participants le justifie.

Si une colectomie est pratiquée chez un patient de n'importe quel groupe de maladies au cours de la période de participation à l'étude, des prélèvements sanguins supplémentaires auront lieu avant toute préparation chirurgicale de l'intestin et dans une fenêtre de 28 jours après la chirurgie.

Les échantillons de plasma seront prélevés et traités conformément aux instructions d'utilisation du dispositif expérimental Epi proColon.

Pour l'analyse des cellules épithéliales coliques circulantes, au moins un ml de sang total sera nécessaire pour l'analyse. Les échantillons seront analysés pour les cellules épithéliales circulantes à l'aide du dispositif d'immunocapture géométriquement amélioré (GEDI ; Gleghorn et al., 2009). Les cellules épithéliales circulantes seront capturées à l'aide d'anticorps EpCAM et quantifiées par microscopie par immunofluorescence telles que définies comme des cellules DAPI+, CK+, CD45-. Les cellules capturées seront fixées et stockées à -20˚C.

Diagnostic clinique de polypose associée à MYH et présence de plus de 20 polypes du côlon.

Les patients des groupes maladie et témoin participant à l'étude sont suivis cliniquement et par prélèvements sanguins au moins tous les 6 mois pendant une durée de 2 ans. Les suivis pourraient être plus fréquents, si l'évolution clinique de la maladie individuelle chez les patients participants le justifie.

Si une colectomie est pratiquée chez un patient de n'importe quel groupe de maladies au cours de la période de participation à l'étude, des prélèvements sanguins supplémentaires auront lieu avant toute préparation chirurgicale de l'intestin et dans une fenêtre de 28 jours après la chirurgie.

Les échantillons de plasma seront prélevés et traités conformément aux instructions d'utilisation du dispositif expérimental Epi proColon.

Pour l'analyse des cellules épithéliales coliques circulantes, au moins un ml de sang total sera nécessaire pour l'analyse. Les échantillons seront analysés pour les cellules épithéliales circulantes à l'aide du dispositif d'immunocapture géométriquement amélioré (GEDI ; Gleghorn et al., 2009). Les cellules épithéliales circulantes seront capturées à l'aide d'anticorps EpCAM et quantifiées par microscopie par immunofluorescence telles que définies comme des cellules DAPI+, CK+, CD45-. Les cellules capturées seront fixées et stockées à -20˚C.

Membre de la famille génétiquement apparenté du patient FAP inscrit.

Témoins, c'est-à-dire parents de patients : Volonté de donner du sang à chaque suivi de routine comme conseillé pour le parent malade.

Les patients du groupe témoin participant à l'étude sont suivis cliniquement et par prélèvements sanguins au moins tous les 6 mois pendant une durée de 2 ans. Ces suivis pourraient être plus fréquents, si l'évolution clinique de la maladie individuelle chez les patients PAF participants le justifie.

Si une colectomie est pratiquée chez un patient atteint de PAF de n'importe quel groupe de maladies au cours de la période de participation à l'étude, des prélèvements sanguins supplémentaires auront lieu avant toute préparation chirurgicale de l'intestin et dans une fenêtre de 28 jours après la chirurgie.

Les prélèvements sanguins chez les patients atteints de PAF doivent toujours être accompagnés de prélèvements sanguins chez les témoins des membres de leur famille.

Les échantillons de plasma seront prélevés et traités conformément aux instructions d'utilisation du dispositif expérimental Epi proColon.

Pour l'analyse des cellules épithéliales coliques circulantes, au moins un ml de sang total sera nécessaire pour l'analyse. Les échantillons seront analysés pour les cellules épithéliales circulantes à l'aide du dispositif d'immunocapture géométriquement amélioré (GEDI ; Gleghorn et al., 2009). Les cellules épithéliales circulantes seront capturées à l'aide d'anticorps EpCAM et quantifiées par microscopie par immunofluorescence telles que définies comme des cellules DAPI+, CK+, CD45-. Les cellules capturées seront fixées et stockées à -20˚C.