Wstępna ocena Septin9 u pacjentów z dziedzicznymi zespołami raka jelita grubego (Septin9)

Rozpoznanie kliniczne rodzinnej polipowatości gruczolakowatej (FAP).

Pacjenci z grupy chorobowej i kontrolnej biorący udział w badaniu są objęci obserwacją kliniczną i pobieraniem krwi przynajmniej co 6 miesięcy przez okres 2 lat. Te kontrole mogą być częstsze, jeśli jest to uzasadnione przebiegiem klinicznym indywidualnej choroby u uczestniczących pacjentów. Pobraniom krwi u pacjentów z FAP zawsze powinno towarzyszyć pobranie krwi w grupie kontrolnej członka rodziny.

Jeśli kolektomia zostanie wykonana u pacjenta z jakąkolwiek grupą chorobową w okresie uczestnictwa w badaniu, dodatkowe pobranie krwi nastąpi przed jakimkolwiek chirurgicznym przygotowaniem jelita oraz w ciągu 28-dniowego okna po operacji.

Próbki osocza będą pobierane i przetwarzane zgodnie z instrukcją obsługi badanego urządzenia Epi proColon.

Do analizy krążących komórek nabłonka okrężnicy wymagany będzie co najmniej jeden ml krwi pełnej. Próbki zostaną przeanalizowane pod kątem krążących komórek nabłonkowych przy użyciu geometrycznie ulepszonego urządzenia do wychwytu immunologicznego (GEDI; Gleghorn i in., 2009). Krążące komórki nabłonkowe będą wychwytywane przy użyciu przeciwciał EpCAM i oznaczane ilościowo za pomocą mikroskopii immunofluorescencyjnej, jak zdefiniowano jako komórki, które są DAPI+, CK+, CD45-. Wychwycone komórki zostaną utrwalone i przechowywane w temperaturze -20˚C.

Rozpoznanie kliniczne zespołu Lyncha, znanego również jako HNPCC.

Pacjenci z grupy chorobowej i kontrolnej biorący udział w badaniu są objęci obserwacją kliniczną i pobieraniem krwi przynajmniej co 6 miesięcy przez okres 2 lat. Te kontrole mogą być częstsze, jeśli jest to uzasadnione przebiegiem klinicznym indywidualnej choroby u uczestniczących pacjentów.

Jeśli kolektomia zostanie wykonana u pacjenta z jakąkolwiek grupą chorobową w okresie uczestnictwa w badaniu, dodatkowe pobranie krwi nastąpi przed jakimkolwiek chirurgicznym przygotowaniem jelita oraz w ciągu 28-dniowego okna po operacji.

Próbki osocza będą pobierane i przetwarzane zgodnie z instrukcją obsługi badanego urządzenia Epi proColon.

Do analizy krążących komórek nabłonka okrężnicy wymagany będzie co najmniej jeden ml krwi pełnej. Próbki zostaną przeanalizowane pod kątem krążących komórek nabłonkowych przy użyciu geometrycznie ulepszonego urządzenia do wychwytu immunologicznego (GEDI; Gleghorn i in., 2009). Krążące komórki nabłonkowe będą wychwytywane przy użyciu przeciwciał EpCAM i oznaczane ilościowo za pomocą mikroskopii immunofluorescencyjnej, jak zdefiniowano jako komórki, które są DAPI+, CK+, CD45-. Wychwycone komórki zostaną utrwalone i przechowywane w temperaturze -20˚C.

Rozpoznanie kliniczne polipowatości związanej z MYH i obecność ponad 20 polipów okrężnicy.

Pacjenci z grupy chorobowej i kontrolnej biorący udział w badaniu są objęci obserwacją kliniczną i pobieraniem krwi przynajmniej co 6 miesięcy przez okres 2 lat. Kontrole mogą być częstsze, jeśli jest to uzasadnione przebiegiem klinicznym poszczególnych chorób u uczestniczących pacjentów.

Jeśli kolektomia zostanie wykonana u pacjenta z jakąkolwiek grupą chorobową w okresie uczestnictwa w badaniu, dodatkowe pobranie krwi nastąpi przed jakimkolwiek chirurgicznym przygotowaniem jelita oraz w ciągu 28-dniowego okna po operacji.

Próbki osocza będą pobierane i przetwarzane zgodnie z instrukcją obsługi badanego urządzenia Epi proColon.

Do analizy krążących komórek nabłonka okrężnicy wymagany będzie co najmniej jeden ml krwi pełnej. Próbki zostaną przeanalizowane pod kątem krążących komórek nabłonkowych przy użyciu geometrycznie ulepszonego urządzenia do wychwytu immunologicznego (GEDI; Gleghorn i in., 2009). Krążące komórki nabłonkowe będą wychwytywane przy użyciu przeciwciał EpCAM i oznaczane ilościowo za pomocą mikroskopii immunofluorescencyjnej, jak zdefiniowano jako komórki, które są DAPI+, CK+, CD45-. Wychwycone komórki zostaną utrwalone i przechowywane w temperaturze -20˚C.

Genetycznie spokrewniony członek rodziny zakwalifikowanego pacjenta z FAP.

Grupa kontrolna, tj. krewni pacjentów: Chęć oddania krwi podczas każdej rutynowej wizyty kontrolnej zgodnie z zaleceniami chorego krewnego.

Pacjenci z grupy kontrolnej biorący udział w badaniu są objęci obserwacją kliniczną i pobieraniem krwi co najmniej raz na 6 miesięcy przez okres 2 lat. Te kontrole mogą być częstsze, jeśli jest to uzasadnione przebiegiem klinicznym danej choroby u pacjentów z FAP uczestniczących w badaniu.

Jeśli kolektomia zostanie wykonana u pacjenta z FAP z jakąkolwiek grupą chorobową w okresie uczestnictwa w badaniu, dodatkowe pobranie krwi nastąpi przed jakimkolwiek chirurgicznym przygotowaniem jelita oraz w ciągu 28-dniowego okna po operacji.

Pobraniom krwi u pacjentów z FAP zawsze powinno towarzyszyć pobranie krwi w grupie kontrolnej członka rodziny.

Próbki osocza będą pobierane i przetwarzane zgodnie z instrukcją obsługi badanego urządzenia Epi proColon.

Do analizy krążących komórek nabłonka okrężnicy wymagany będzie co najmniej jeden ml krwi pełnej. Próbki zostaną przeanalizowane pod kątem krążących komórek nabłonkowych przy użyciu geometrycznie ulepszonego urządzenia do wychwytu immunologicznego (GEDI; Gleghorn i in., 2009). Krążące komórki nabłonkowe będą wychwytywane przy użyciu przeciwciał EpCAM i oznaczane ilościowo za pomocą mikroskopii immunofluorescencyjnej, jak zdefiniowano jako komórki, które są DAPI+, CK+, CD45-. Wychwycone komórki zostaną utrwalone i przechowywane w temperaturze -20˚C.