Evaluación preliminar de Septin9 en pacientes con síndromes de cáncer de colon hereditario (Septin9)

Diagnóstico clínico de poliposis adenomatosa familiar (PAF).

Los pacientes de los grupos de enfermedad y control que participan en el estudio son seguidos clínicamente y con extracciones de sangre al menos cada 6 meses durante 2 años. Estos seguimientos podrían ser más frecuentes, si lo justifica el curso clínico de la enfermedad individual en los pacientes participantes. Las extracciones de sangre en pacientes con PAF siempre deben ir acompañadas de extracciones de sangre en los controles de sus familiares.

Si se realiza una colectomía en un paciente de cualquier grupo de enfermedades dentro del período de participación en el estudio, se realizarán extracciones de sangre adicionales antes de cualquier preparación quirúrgica del intestino y dentro de un período de 28 días después de la cirugía.

Las muestras de plasma se recolectarán y procesarán de acuerdo con las Instrucciones de uso del dispositivo de investigación Epi proColon.

Para el análisis de células epiteliales colónicas circulantes, se requerirá al menos un ml de sangre completa para el análisis. Las muestras se analizarán en busca de células epiteliales circulantes utilizando el dispositivo de inmunocaptura mejorado geométricamente (GEDI; Gleghorn et al., 2009). Las células epiteliales circulantes se capturarán utilizando anticuerpos EpCAM y se cuantificarán mediante microscopía de inmunofluorescencia definidas como células que son DAPI+, CK+, CD45-. Las células capturadas se fijarán y almacenarán a -20˚C.

Diagnóstico clínico del Síndrome de Lynch, también conocido como HNPCC.

Los pacientes de los grupos de enfermedad y control que participan en el estudio son seguidos clínicamente y con extracciones de sangre al menos cada 6 meses durante 2 años. Estos seguimientos podrían ser más frecuentes, si lo justifica el curso clínico de la enfermedad individual en los pacientes participantes.

Si se realiza una colectomía en un paciente de cualquier grupo de enfermedades dentro del período de participación en el estudio, se realizarán extracciones de sangre adicionales antes de cualquier preparación quirúrgica del intestino y dentro de un período de 28 días después de la cirugía.

Las muestras de plasma se recolectarán y procesarán de acuerdo con las Instrucciones de uso del dispositivo de investigación Epi proColon.

Para el análisis de células epiteliales colónicas circulantes, se requerirá al menos un ml de sangre completa para el análisis. Las muestras se analizarán en busca de células epiteliales circulantes utilizando el dispositivo de inmunocaptura mejorado geométricamente (GEDI; Gleghorn et al., 2009). Las células epiteliales circulantes se capturarán utilizando anticuerpos EpCAM y se cuantificarán mediante microscopía de inmunofluorescencia definidas como células que son DAPI+, CK+, CD45-. Las células capturadas se fijarán y almacenarán a -20˚C.

Diagnóstico clínico de poliposis asociada a MYH y presencia de más de 20 pólipos de colon.

Los pacientes de los grupos de enfermedad y control que participan en el estudio son seguidos clínicamente y con extracciones de sangre al menos cada 6 meses durante 2 años. Los seguimientos pueden ser más frecuentes, si lo justifica el curso clínico de la enfermedad individual en los pacientes participantes.

Si se realiza una colectomía en un paciente de cualquier grupo de enfermedades dentro del período de participación en el estudio, se realizarán extracciones de sangre adicionales antes de cualquier preparación quirúrgica del intestino y dentro de un período de 28 días después de la cirugía.

Las muestras de plasma se recolectarán y procesarán de acuerdo con las Instrucciones de uso del dispositivo de investigación Epi proColon.

Para el análisis de células epiteliales colónicas circulantes, se requerirá al menos un ml de sangre completa para el análisis. Las muestras se analizarán en busca de células epiteliales circulantes utilizando el dispositivo de inmunocaptura mejorado geométricamente (GEDI; Gleghorn et al., 2009). Las células epiteliales circulantes se capturarán utilizando anticuerpos EpCAM y se cuantificarán mediante microscopía de inmunofluorescencia definidas como células que son DAPI+, CK+, CD45-. Las células capturadas se fijarán y almacenarán a -20˚C.

Familiar relacionado genéticamente del paciente FAP inscrito.

Controles, es decir, familiares de pacientes: Disposición a donar sangre en cada seguimiento de rutina según lo recomendado para el familiar enfermo.

Los pacientes del grupo de control que participan en el estudio son seguidos clínicamente y con extracciones de sangre al menos cada 6 meses durante 2 años. Estos seguimientos podrían ser más frecuentes, si lo justifica el curso clínico de la enfermedad individual en los pacientes con PAF participantes.

Si se realiza una colectomía en un paciente con FAP de cualquier grupo de enfermedades dentro del período de participación en el estudio, se realizarán extracciones de sangre adicionales antes de cualquier preparación quirúrgica del intestino y dentro de un período de 28 días después de la cirugía.

Las extracciones de sangre en pacientes con PAF siempre deben ir acompañadas de extracciones de sangre en los controles de sus familiares.

Las muestras de plasma se recolectarán y procesarán de acuerdo con las Instrucciones de uso del dispositivo de investigación Epi proColon.

Para el análisis de células epiteliales colónicas circulantes, se requerirá al menos un ml de sangre completa para el análisis. Las muestras se analizarán en busca de células epiteliales circulantes utilizando el dispositivo de inmunocaptura mejorado geométricamente (GEDI; Gleghorn et al., 2009). Las células epiteliales circulantes se capturarán utilizando anticuerpos EpCAM y se cuantificarán mediante microscopía de inmunofluorescencia definidas como células que son DAPI+, CK+, CD45-. Las células capturadas se fijarán y almacenarán a -20˚C.