Vorläufige Bewertung von Septin9 bei Patienten mit hereditärem Dickdarmkrebssyndrom (Septin9)

Klinische Diagnose der familiären adenomatösen Polyposis (FAP).

Die Patienten der an der Studie teilnehmenden Krankheits- und Kontrollgruppen werden für die Dauer von 2 Jahren mindestens alle 6 Monate klinisch und durch Blutabnahmen nachuntersucht. Diese Nachsorgeuntersuchungen können häufiger erfolgen, wenn der klinische Verlauf der jeweiligen Erkrankung bei den teilnehmenden Patienten dies rechtfertigt. Blutentnahmen bei FAP-Patienten sollten immer von Blutentnahmen bei ihren Familienmitgliedern begleitet werden.

Wenn bei einem Patienten einer beliebigen Krankheitsgruppe während der Teilnahme an der Studie eine Kolektomie durchgeführt wird, werden vor jeder chirurgischen Darmvorbereitung und innerhalb eines 28-Tage-Fensters nach der Operation zusätzliche Blutentnahmen durchgeführt.

Plasmaproben werden gemäß der Gebrauchsanweisung des Epi proColon Prüfgeräts entnommen und verarbeitet.

Für die Analyse der Epithelzellen des zirkulierenden Dickdarms wird mindestens 1 ml Vollblut für die Analyse benötigt. Die Proben werden auf zirkulierende Epithelzellen mit dem geometrisch verbesserten Immunocapture-Gerät (GEDI; Gleghorn et al., 2009) analysiert. Zirkulierende Epithelzellen werden unter Verwendung von EpCAM-Antikörpern erfasst und durch Immunfluoreszenzmikroskopie quantifiziert, definiert als Zellen, die DAPI+, CK+, CD45- sind. Eingefangene Zellen werden fixiert und bei -20 °C gelagert.

Klinische Diagnose des Lynch-Syndroms, auch bekannt als HNPCC.

Die Patienten der an der Studie teilnehmenden Krankheits- und Kontrollgruppen werden für die Dauer von 2 Jahren mindestens alle 6 Monate klinisch und durch Blutabnahmen nachuntersucht. Diese Nachsorgeuntersuchungen können häufiger erfolgen, wenn der klinische Verlauf der jeweiligen Erkrankung bei den teilnehmenden Patienten dies rechtfertigt.

Wenn bei einem Patienten einer beliebigen Krankheitsgruppe während der Teilnahme an der Studie eine Kolektomie durchgeführt wird, werden vor jeder chirurgischen Darmvorbereitung und innerhalb eines 28-Tage-Fensters nach der Operation zusätzliche Blutentnahmen durchgeführt.

Plasmaproben werden gemäß der Gebrauchsanweisung des Epi proColon Prüfgeräts entnommen und verarbeitet.

Für die Analyse der Epithelzellen des zirkulierenden Dickdarms wird mindestens 1 ml Vollblut für die Analyse benötigt. Die Proben werden auf zirkulierende Epithelzellen mit dem geometrisch verbesserten Immunocapture-Gerät (GEDI; Gleghorn et al., 2009) analysiert. Zirkulierende Epithelzellen werden unter Verwendung von EpCAM-Antikörpern erfasst und durch Immunfluoreszenzmikroskopie quantifiziert, definiert als Zellen, die DAPI+, CK+, CD45- sind. Eingefangene Zellen werden fixiert und bei -20 °C gelagert.

Klinische Diagnose einer MYH-assoziierten Polyposis und Vorhandensein von mehr als 20 Dickdarmpolypen.

Die Patienten der an der Studie teilnehmenden Krankheits- und Kontrollgruppen werden für die Dauer von 2 Jahren mindestens alle 6 Monate klinisch und durch Blutabnahmen nachuntersucht. Die Nachsorgeuntersuchungen können häufiger erfolgen, wenn der klinische Verlauf der individuellen Erkrankung bei den teilnehmenden Patienten dies rechtfertigt.

Wenn bei einem Patienten einer beliebigen Krankheitsgruppe während der Teilnahme an der Studie eine Kolektomie durchgeführt wird, werden vor jeder chirurgischen Darmvorbereitung und innerhalb eines 28-Tage-Fensters nach der Operation zusätzliche Blutentnahmen durchgeführt.

Plasmaproben werden gemäß der Gebrauchsanweisung des Epi proColon Prüfgeräts entnommen und verarbeitet.

Für die Analyse der Epithelzellen des zirkulierenden Dickdarms wird mindestens 1 ml Vollblut für die Analyse benötigt. Die Proben werden auf zirkulierende Epithelzellen mit dem geometrisch verbesserten Immunocapture-Gerät (GEDI; Gleghorn et al., 2009) analysiert. Zirkulierende Epithelzellen werden unter Verwendung von EpCAM-Antikörpern erfasst und durch Immunfluoreszenzmikroskopie quantifiziert, definiert als Zellen, die DAPI+, CK+, CD45- sind. Eingefangene Zellen werden fixiert und bei -20 °C gelagert.

Genetisch verwandtes Familienmitglied des registrierten FAP-Patienten.

Kontrollpersonen, d. h. Angehörige von Patienten: Bereitschaft zur Blutspende bei jeder routinemäßigen Nachsorge, wie für den erkrankten Angehörigen empfohlen.

Die an der Studie teilnehmenden Patienten der Kontrollgruppe werden für die Dauer von 2 Jahren mindestens alle 6 Monate klinisch und durch Blutentnahmen nachuntersucht. Diese Nachuntersuchungen können häufiger erfolgen, wenn der klinische Verlauf der individuellen Erkrankung bei den teilnehmenden FAP-Patienten dies rechtfertigt.

Wenn bei einem FAP-Patienten einer beliebigen Krankheitsgruppe innerhalb des Studienteilnahmezeitraums eine Kolektomie durchgeführt wird, werden vor jeder chirurgischen Darmvorbereitung und innerhalb eines 28-Tage-Fensters nach der Operation zusätzliche Blutentnahmen durchgeführt.

Blutentnahmen bei FAP-Patienten sollten immer von Blutentnahmen bei ihren Familienmitgliedern begleitet werden.

Plasmaproben werden gemäß der Gebrauchsanweisung des Epi proColon Prüfgeräts entnommen und verarbeitet.

Für die Analyse der Epithelzellen des zirkulierenden Dickdarms wird mindestens 1 ml Vollblut für die Analyse benötigt. Die Proben werden auf zirkulierende Epithelzellen mit dem geometrisch verbesserten Immunocapture-Gerät (GEDI; Gleghorn et al., 2009) analysiert. Zirkulierende Epithelzellen werden unter Verwendung von EpCAM-Antikörpern erfasst und durch Immunfluoreszenzmikroskopie quantifiziert, definiert als Zellen, die DAPI+, CK+, CD45- sind. Eingefangene Zellen werden fixiert und bei -20 °C gelagert.