Voorlopige evaluatie van Septin9 bij patiënten met erfelijke colonkankersyndromen (Septin9)

Klinische diagnose van familiale adenomateuze polyposis (FAP).

De patiënten van de ziekte- en controlegroepen die aan het onderzoek deelnemen, worden gedurende 2 jaar klinisch gevolgd en er wordt ten minste om de 6 maanden bloed afgenomen. Deze follow-ups kunnen frequenter zijn, indien gerechtvaardigd door het klinische beloop van de individuele ziekte bij de deelnemende patiënten. Bloedafnames bij FAP-patiënten moeten altijd gepaard gaan met bloedafnames bij controles van hun familieleden.

Als colectomie wordt uitgevoerd bij een patiënt van een ziektegroep binnen de periode van deelname aan de studie, zullen extra bloedafnames plaatsvinden voorafgaand aan een chirurgische darmvoorbereiding en binnen een periode van 28 dagen na de operatie.

Plasmaspecimens worden verzameld en verwerkt volgens de gebruiksaanwijzing van het Epi proColon-onderzoeksapparaat.

Voor analyse van circulerende colonepitheelcellen is ten minste één ml volbloed nodig voor analyse. Monsters zullen worden geanalyseerd op circulerende epitheelcellen met behulp van het geometrisch verbeterde immunocapture-apparaat (GEDI; Gleghorn et al., 2009). Circulerende epitheelcellen zullen worden opgevangen met behulp van EpCAM-antilichamen en gekwantificeerd door immunofluorescentiemicroscopie zoals gedefinieerd als cellen die DAPI+, CK+, CD45- zijn. Gevangen cellen worden gefixeerd en bewaard bij -20˚C.

Klinische diagnose van Lynch Syndroom, ook bekend als HNPCC.

De patiënten van de ziekte- en controlegroepen die aan het onderzoek deelnemen, worden gedurende 2 jaar klinisch gevolgd en er wordt ten minste om de 6 maanden bloed afgenomen. Deze follow-ups kunnen frequenter zijn, indien gerechtvaardigd door het klinische beloop van de individuele ziekte bij de deelnemende patiënten.

Als colectomie wordt uitgevoerd bij een patiënt van een ziektegroep binnen de periode van deelname aan de studie, zullen extra bloedafnames plaatsvinden voorafgaand aan een chirurgische darmvoorbereiding en binnen een periode van 28 dagen na de operatie.

Plasmaspecimens worden verzameld en verwerkt volgens de gebruiksaanwijzing van het Epi proColon-onderzoeksapparaat.

Voor analyse van circulerende colonepitheelcellen is ten minste één ml volbloed nodig voor analyse. Monsters zullen worden geanalyseerd op circulerende epitheelcellen met behulp van het geometrisch verbeterde immunocapture-apparaat (GEDI; Gleghorn et al., 2009). Circulerende epitheelcellen zullen worden opgevangen met behulp van EpCAM-antilichamen en gekwantificeerd door immunofluorescentiemicroscopie zoals gedefinieerd als cellen die DAPI+, CK+, CD45- zijn. Gevangen cellen worden gefixeerd en bewaard bij -20˚C.

Klinische diagnose van MYH-geassocieerde polyposis en aanwezigheid van meer dan 20 colonpoliepen.

De patiënten van de ziekte- en controlegroepen die aan het onderzoek deelnemen, worden gedurende 2 jaar klinisch gevolgd en er wordt ten minste om de 6 maanden bloed afgenomen. De follow-ups kunnen frequenter zijn, indien gerechtvaardigd door het klinische beloop van de individuele ziekte bij de deelnemende patiënten.

Als colectomie wordt uitgevoerd bij een patiënt van een ziektegroep binnen de periode van deelname aan de studie, zullen extra bloedafnames plaatsvinden voorafgaand aan een chirurgische darmvoorbereiding en binnen een periode van 28 dagen na de operatie.

Plasmaspecimens worden verzameld en verwerkt volgens de gebruiksaanwijzing van het Epi proColon-onderzoeksapparaat.

Voor analyse van circulerende colonepitheelcellen is ten minste één ml volbloed nodig voor analyse. Monsters zullen worden geanalyseerd op circulerende epitheelcellen met behulp van het geometrisch verbeterde immunocapture-apparaat (GEDI; Gleghorn et al., 2009). Circulerende epitheelcellen zullen worden opgevangen met behulp van EpCAM-antilichamen en gekwantificeerd door immunofluorescentiemicroscopie zoals gedefinieerd als cellen die DAPI+, CK+, CD45- zijn. Gevangen cellen worden gefixeerd en bewaard bij -20˚C.

Genetisch verwant familielid van geregistreerde FAP-patiënt.

Controles, d.w.z. familieleden van patiënten: Bereidheid om bloed te geven bij elke routinematige follow-up zoals geadviseerd voor het zieke familielid.

De patiënten van de controlegroep die aan het onderzoek deelnemen, worden gedurende 2 jaar klinisch gevolgd en er wordt ten minste om de 6 maanden bloed afgenomen. Deze follow-ups kunnen frequenter zijn, indien gerechtvaardigd door het klinische beloop van de individuele ziekte bij de deelnemende FAP-patiënten.

Als colectomie wordt uitgevoerd bij een FAP-patiënt van een ziektegroep binnen de periode van deelname aan de studie, zullen extra bloedafnames plaatsvinden voorafgaand aan een chirurgische darmvoorbereiding en binnen een periode van 28 dagen na de operatie.

Bloedafnames bij FAP-patiënten moeten altijd gepaard gaan met bloedafnames bij controles van hun familieleden.

Plasmaspecimens worden verzameld en verwerkt volgens de gebruiksaanwijzing van het Epi proColon-onderzoeksapparaat.

Voor analyse van circulerende colonepitheelcellen is ten minste één ml volbloed nodig voor analyse. Monsters zullen worden geanalyseerd op circulerende epitheelcellen met behulp van het geometrisch verbeterde immunocapture-apparaat (GEDI; Gleghorn et al., 2009). Circulerende epitheelcellen zullen worden opgevangen met behulp van EpCAM-antilichamen en gekwantificeerd door immunofluorescentiemicroscopie zoals gedefinieerd als cellen die DAPI+, CK+, CD45- zijn. Gevangen cellen worden gefixeerd en bewaard bij -20˚C.