Foreløbig evaluering af septin9 hos patienter med arvelige tyktarmskræftsyndromer (Septin9)

Klinisk diagnose af familiær adenomatøs polypose (FAP).

Patienterne i sygdoms- og kontrolgrupperne, der deltager i undersøgelsen, følges op klinisk og med blodudtagninger mindst hver 6. måned i 2 års varighed. Disse opfølgninger kan være hyppigere, hvis det er berettiget af det kliniske forløb af den enkelte sygdom hos de deltagende patienter. Blodudtagninger hos FAP-patienter bør altid ledsages af blodudtagninger i deres familiemedlemskontroller.

Hvis der udføres kolektomi hos en patient af en sygdomsgruppe inden for undersøgelsens deltagelsesperiode, vil der ske yderligere blodudtagninger forud for enhver kirurgisk tarmforberedelse og inden for et 28-dages vindue efter operationen.

Plasmaprøver vil blive indsamlet og behandlet i henhold til brugsanvisningen til Epi proColon-undersøgelsesudstyret.

Til analyse af epitelceller i cirkulerende tyktarm kræves der mindst en ml fuldblod til analyse. Prøver vil blive analyseret for cirkulerende epitelceller ved hjælp af den geometrisk forbedrede immunopfangningsanordning (GEDI; Gleghorn et al., 2009). Cirkulerende epitelceller vil blive fanget ved hjælp af EpCAM-antistoffer og kvantificeret ved immunfluorescensmikroskopi som defineret som celler, der er DAPI+, CK+, CD45-. Opfangede celler vil blive fikseret og opbevaret ved -20˚C.

Klinisk diagnose af Lynch Syndrom, også kendt som HNPCC.

Patienterne i sygdoms- og kontrolgrupperne, der deltager i undersøgelsen, følges op klinisk og med blodudtagninger mindst hver 6. måned i 2 års varighed. Disse opfølgninger kan være hyppigere, hvis det er berettiget af det kliniske forløb af den enkelte sygdom hos de deltagende patienter.

Hvis der udføres kolektomi hos en patient af en sygdomsgruppe inden for undersøgelsens deltagelsesperiode, vil der ske yderligere blodudtagninger forud for enhver kirurgisk tarmforberedelse og inden for et 28-dages vindue efter operationen.

Plasmaprøver vil blive indsamlet og behandlet i henhold til brugsanvisningen til Epi proColon-undersøgelsesudstyret.

Til analyse af epitelceller i cirkulerende tyktarm kræves der mindst en ml fuldblod til analyse. Prøver vil blive analyseret for cirkulerende epitelceller ved hjælp af den geometrisk forbedrede immunopfangningsanordning (GEDI; Gleghorn et al., 2009). Cirkulerende epitelceller vil blive fanget ved hjælp af EpCAM-antistoffer og kvantificeret ved immunfluorescensmikroskopi som defineret som celler, der er DAPI+, CK+, CD45-. Opfangede celler vil blive fikseret og opbevaret ved -20˚C.

Klinisk diagnose af MYH-associeret polypose og tilstedeværelse af mere end 20 colonpolypper.

Patienterne i sygdoms- og kontrolgrupperne, der deltager i undersøgelsen, følges op klinisk og med blodudtagninger mindst hver 6. måned i 2 års varighed. Opfølgningerne kan være hyppigere, hvis det er berettiget af det kliniske forløb af den enkelte sygdom hos de deltagende patienter.

Hvis der udføres kolektomi hos en patient af en sygdomsgruppe inden for undersøgelsens deltagelsesperiode, vil der ske yderligere blodudtagninger forud for enhver kirurgisk tarmforberedelse og inden for et 28-dages vindue efter operationen.

Plasmaprøver vil blive indsamlet og behandlet i henhold til brugsanvisningen til Epi proColon-undersøgelsesudstyret.

Til analyse af epitelceller i cirkulerende tyktarm kræves der mindst en ml fuldblod til analyse. Prøver vil blive analyseret for cirkulerende epitelceller ved hjælp af den geometrisk forbedrede immunopfangningsanordning (GEDI; Gleghorn et al., 2009). Cirkulerende epitelceller vil blive fanget ved hjælp af EpCAM-antistoffer og kvantificeret ved immunfluorescensmikroskopi som defineret som celler, der er DAPI+, CK+, CD45-. Opfangede celler vil blive fikseret og opbevaret ved -20˚C.

Genetisk relateret familiemedlem til indskrevet FAP-patient.

Kontroller, dvs. pårørende til patienter: Vilje til at give blod ved hver rutinemæssig opfølgning som anbefalet til den syge pårørende.

Patienterne i kontrolgruppen, der deltager i undersøgelsen, følges op klinisk og med blodudtagninger mindst hver 6. måned i 2 år. Disse opfølgninger kan være hyppigere, hvis det er berettiget af det kliniske forløb af den enkelte sygdom hos de deltagende FAP-patienter.

Hvis kolektomi udføres hos en FAP-patient af en sygdomsgruppe inden for studiedeltagelsesperioden, vil der ske yderligere blodudtagninger før enhver kirurgisk tarmforberedelse og inden for et 28-dages vindue efter operationen.

Blodudtagninger hos FAP-patienter bør altid ledsages af blodudtagninger i deres familiemedlemskontroller.

Plasmaprøver vil blive indsamlet og behandlet i henhold til brugsanvisningen til Epi proColon-undersøgelsesudstyret.

Til analyse af epitelceller i cirkulerende tyktarm kræves der mindst en ml fuldblod til analyse. Prøver vil blive analyseret for cirkulerende epitelceller ved hjælp af den geometrisk forbedrede immunopfangningsanordning (GEDI; Gleghorn et al., 2009). Cirkulerende epitelceller vil blive fanget ved hjælp af EpCAM-antistoffer og kvantificeret ved immunfluorescensmikroskopi som defineret som celler, der er DAPI+, CK+, CD45-. Opfangede celler vil blive fikseret og opbevaret ved -20˚C.