中国自闭症谱系障碍全国研究

该研究是一项涉及八个城市的多中心、横断面研究。 该计划包括流行率研究和风险因素分析。

1. ASD 患病率研究 估计中国 6-12 岁儿童人群中 ASD 的全国患病率。

   1.1. 目标人群 这项为期 4 年的研究于 2013 年在中国八个城市启动。 对于每个城市，选择了 3 个具有不同经济水平的社区，包括 2001 年 1 月至 2007 年 12 月期间出生（筛选时年龄为 6-12 岁）且在当地居住或在社区居住超过 6 个月的所有儿童。 就读于特殊教育学校并符合纳入标准的自闭症儿童也将被纳入患病率估计。

   1.2. 样本量 根据之前的区域研究，我们计划招募约 15 名， 每个城市 000 个科目（平均。 每个社区 5,000 个受试者），然后总共有 120,000 个受试者构成国家研究样本。 该计划将根据试点研究中获得的流行率进行更新。

   1.3. 筛查与诊断 筛查工具将从自闭症谱系评定量表（ASRS）或SRS（Social Responsiveness Scale）经过初步研究后选择。问卷由家长填写，大约需要15-20分钟完成。 被招募儿童的家长被邀请填写问卷。 将联系所有问卷筛查阳性儿童的父母，以指定进一步的诊断评估。 无法联系到父母的儿童被归类为无反应者。 DSM-Ⅳ、ADI-R 和 ADOS（ADI-R：自闭症诊断访谈修订版，ADOS：自闭症诊断观察量表）用于诊断评估。 合并症，如癫痫和多动症（注意缺陷多动障碍）在额外的医学检查后，如脑电图（脑电图）、头围、人体测量学、过敏、睡眠模式等。

2. 自闭症的危险因素研究 采用经典的病例对照设计来探讨自闭症的危险因素。 2.1. 学习科目 2.1.1。 病例和对照病例是生活在目标社区的儿童，他们根据问卷调查和随后的 DSM-IV、ADOS 和 ADI-R 诊断被确定为阳性。

对照是被筛查为阴性并按年龄、性别和班级与病例相匹配的儿童。

2.2. 环境污染物暴露 鉴于环境因素可能在 ASD 的病因学中起作用的假设，我们将分析受试者的生物样本以调查环境暴露，包括慢性铅暴露、农药暴露和内分泌干扰物暴露，其中，头发、将为病例和对照收集血液和尿液。 各处都介绍了每种生物样品测量的详细协议（参见个别块中的参考资料）。

2.3. 其他潜在危险因素分析 本研究还将通过问卷调查分析ASD发病与其他危险因素的关系，包括饮食()、生活环境()、父母围产期特征、喂养史、婴儿出生后生长发育等。并审查病历。

2.4. 遗传分析我们将利用之前开发的靶向区域捕获技术和二代高通量测序平台HiSeq2000进行分子诊断筛查（单基因病）。 此外，我们还将通过Trio筛选出可信度高、发生频率高的ASD相关基因突变，从而根据明确的病因对ASD进行分类。此外，我们还将继续研究ASD相关基因突变在中国患者中的分布情况。为进一步开展分子流行病学研究奠定坚实的基础。同时，我们还将对阳性病例应用全基因组测序技术，寻找新的突变，作为潜在的分子标记，促进自闭症的诊断和治疗。 .

将进行一项涉及 4 个城市（每个城市 n=400，总共 n>=1600）的试点研究，以测试将在流行率研究中应用的所有方法。 将进行一项诊断研究，以评估 ASRS 和 SRS 在筛查 ASD 方面的性能，其中一项将应用于主要研究。