Studio nazionale sul disturbo dello spettro autistico in Cina

Lo studio è uno studio multicentrico e trasversale che coinvolge otto città. Il programma include uno studio di prevalenza e un'analisi dei fattori di rischio.

1. Studio di prevalenza sull'ASD Per stimare la prevalenza nazionale dell'ASD nella popolazione pediatrica cinese di età compresa tra 6 e 12 anni.

   1.1. Popolazione target Questo studio di 4 anni è stato avviato nell'anno 2013 in otto città della Cina. Per ogni città sono state scelte 3 comunità con diversi livelli economici comprendenti tutti i bambini nati da gennaio 2001 a dicembre 2007 (età 6-12 anni allo screening) con residenza locale o che hanno vissuto nella comunità per più di 6 mesi. Anche i bambini ASD che frequentano scuole di educazione speciale e soddisfano i criteri di inclusione saranno inclusi nella stima della prevalenza.

   1.2. Dimensione del campione Sulla base dei precedenti studi regionali, prevediamo di reclutare circa 15, 000 soggetti per ogni città (media. 5.000 soggetti per ogni comunità), e 120.000 soggetti in totale costituiscono quindi il campione nazionale di studio. Il piano sarà aggiornato, in base alla prevalenza ottenuta nello studio pilota.

   1.3. Screening e diagnosi Lo strumento di screening sarà scelto dalla Autism Spectrum Rating Scale (ASRS) o SRS (Social Responsiveness Scale) dopo lo studio pilota. Il questionario è un modulo somministrato dai genitori che richiede circa 15-20 minuti per essere completato. I genitori dei bambini reclutati sono stati invitati a compilare il questionario. I genitori di tutti i bambini positivi allo screening del questionario saranno contattati per nominare ulteriori valutazioni diagnostiche. I bambini i cui genitori non possono essere raggiunti sono classificati come non-responder. Il DSM-Ⅳ, ADI-R e ADOS (ADI-R: Autism Diagnosis Interview-Revised, ADOS: Autism Diagnosis Observation Scales) sono utilizzati per le valutazioni diagnostiche. Co-morbidità, come l'epilessia e l'ADHD (Disturbo da deficit di attenzione e iperattività) dopo ulteriori esami medici come EEG (elettroencefalogramma), circonferenza cranica, antropometria, allergie, schemi del sonno, ecc.

2. Studio dei fattori di rischio sull'ASD Un classico disegno caso-controllo viene applicato per esplorare i fattori di rischio dell'ASD. 2.1. Materie di studio 2.1.1. Casi e casi di controllo I casi erano bambini che vivevano nelle comunità target identificati come positivi in ​​base allo screening del questionario e alla successiva diagnosi con DSM-Ⅳ, ADOS e ADI-R.

I controlli erano bambini sottoposti a screening per essere negativi e abbinati ai casi per età, sesso e classe.

2.2. Esposizioni a inquinanti ambientali Data l'ipotesi che i fattori ambientali possano svolgere un ruolo nell'eziologia dell'ASD, analizzeremo i campioni biologici dei soggetti per indagare sulle esposizioni ambientali tra cui l'esposizione cronica al piombo, l'esposizione ai pesticidi e l'esposizione agli interferenti endocrini, per cui, capelli, sangue e urina saranno raccolti per casi e controlli. Il protocollo dettagliato per la misurazione di ogni tipo di campione biologico è stato introdotto ovunque (vedi i riferimenti nel blocco individuale).

2.3. Analisi di altri potenziali fattori di rischio Questo studio analizzerà anche l'associazione tra l'insorgenza di ASD e altri fattori di rischio, tra cui la dieta (), l'ambiente di vita (), le caratteristiche perinatali dei genitori, la storia dell'alimentazione, la crescita del bambino e lo sviluppo dopo la nascita utilizzando il questionario e rivedere le cartelle cliniche.

2.4. Analisi genetica Utilizzeremo la tecnologia di cattura dell'area mirata sviluppata in precedenza e HiSeq2000, la piattaforma di sequenziamento ad alto rendimento di seconda generazione, per eseguire lo screening della diagnosi molecolare (malattia monogenica). Inoltre, esamineremo attraverso Trio quelle mutazioni genetiche correlate all'ASD che sono di alta credibilità e si verificano frequentemente in modo da classificare gli ASD in base alle loro eziologie definite. Inoltre, continueremo lo studio sulla distribuzione delle mutazioni geniche rilevanti per l'ASD tra i pazienti in Cina, che getterà una solida base per ulteriori studi di epidemiologia molecolare. Nel frattempo, applicheremo anche la tecnologia di sequenziamento dell'intero genoma sui casi positivi in ​​​​modo da trovare nuove mutazioni che potrebbero fungere da potenziali marcatori molecolari per facilitare la diagnosi e il trattamento delle ASD .

Verrà condotto uno studio pilota che coinvolgerà 4 città (n=400 per ciascuna, in totale n>=1600) per testare tutta la metodologia che verrà applicata nello studio di prevalenza. Verrà eseguito uno studio diagnostico per valutare le prestazioni di ASRS e SRS nello screening dell'ASD, uno dei quali verrà applicato nello studio principale.