中国における自閉症スペクトラム障害に関する国家研究

この研究は、8 つの都市が参加する多施設の横断的研究です。 このプログラムには、有病率調査と危険因子分析が含まれています。

1. ASD に関する有病率調査 中国の 6 ～ 12 歳の小児人口における ASD の全国有病率を推定します。

   1.1. 対象者 この 4 年間の研究は、2013 年に中国の 8 つの都市で開始されました。 各都市について、2001 年 1 月から 2007 年 12 月までに生まれた、地元に居住している、またはそのコミュニティに 6 か月以上住んでいるすべての子供たち (スクリーニング時点で 6 ～ 12 歳) を含む、経済レベルの異なる 3 つのコミュニティが選択されました。 特別支援学校に通い、包含基準を満たす ASD の子供たちも有病率の推定に含まれます。

   1.2. サンプルサイズ 以前の地域調査に基づいて、約 15 名を採用する予定です。 都市ごとに 000 件の被験者 (平均。 コミュニティごとに 5,000 人の被験者）、合計 120,000 人の被験者が全国研究サンプルを構成します。 計画は、パイロット研究で得られた有病率に基づいて更新されます。

   1.3. スクリーニングと診断 スクリーニングツールは、パイロット研究の後、自閉症スペクトラム評価尺度（ASRS）または SRS（社会的反応性尺度）から選択されます。アンケートは保護者が記入するフォームで、完了までに約 15 ～ 20 分かかります。 徴兵された子どもの親には、アンケートへの回答を依頼した。 アンケート画面で陽性となったすべての子供の親には、さらなる診断評価を任命するために連絡が取られます。 親と連絡が取れなかった子どもは、無反応者として分類されます。 診断評価には、DSM-Ⅳ、ADI-R、ADOS（ADI-R：改訂版自閉症診断面接、ADOS：自閉症診断観察スケール）が使用されます。 EEG（脳波）、頭囲、身体測定、アレルギー、睡眠パターンなどの追加の健康診断後のてんかんやADHD（注意欠陥多動性障害）などの併存疾患。

2. ASD に関する危険因子の研究 ASD の危険因子を調査するために、古典的な症例対照計画が適用されます。 2.1. 研究対象 2.1.1． 症例と対照 症例は、アンケート画面とその後の DSM-Ⅳ、ADOS、および ADI-R による診断に基づいて陽性と特定された、対象地域に住む子供たちでした。

対照は、陰性であるとスクリーニングされ、年齢、性別、クラスごとに症例と一致した子供たちでした。

2.2. 環境汚染物質への曝露 環境要因が ASD の病因に役割を果たしている可能性があるという仮説を踏まえ、被験者の生体サンプルを分析して、慢性鉛曝露、農薬曝露、内分泌かく乱物質への曝露などの環境曝露を調査します。症例と対照のために血液と尿が収集されます。 各種生体サンプルの測定に関する詳細なプロトコルは随所に紹介されています (各ブロックの参考文献を参照)。

2.3. 他の潜在的な危険因子の分析 この研究では、ASD の発症と、食事 ()、生活環境 ()、両親の周産期の特徴、授乳歴、出生後の赤ちゃんの成長と発達を含む他の危険因子との関連性も、アンケートを使用して分析します。そして医療記録を確認します。

2.4. 遺伝子解析 従来開発した標的領域捕捉技術と第2世代ハイスループットシークエンシングプラットフォームHiSeq2000を用いて、分子診断スクリーニング（単一遺伝子疾患）を実施します。 また、Trio を通じて、信頼性が高く、頻繁に発生する ASD 関連遺伝子変異をスクリーニングし、明確な病因に従って ASD を分類します。さらに、ASD 関連遺伝子変異の患者間の分布に関する研究を継続します。中国は、分子疫学のさらなる研究のための強固な基盤を築くだろう。一方、我々はまた、ASDの診断と治療を容易にする潜在的な分子マーカーとして機能する可能性のある新たな変異を発見するために、陽性症例にゲノムワイドの配列決定技術を適用する予定である。 。

4つの都市（それぞれn=400、合計n>=1600）を含むパイロット研究が実施され、有病率研究に適用されるすべての方法論がテストされます。 ASD のスクリーニングにおける ASRS と SRS のパフォーマンスを評価するために診断研究が実行され、そのうちの 1 つが主要な研究に適用されます。