Estudo Nacional sobre Transtorno do Espectro do Autismo na China

O estudo é um estudo multicêntrico e transversal envolvendo oito cidades. O programa inclui um estudo de prevalência e uma análise de fatores de risco.

1. Estudo de prevalência de TEA Estimar a prevalência nacional de TEA na população pediátrica chinesa de 6 a 12 anos.

   1.1. População-alvo Este estudo de 4 anos foi iniciado no ano de 2013 em oito cidades da China. Para cada cidade, foram escolhidas 3 comunidades com níveis econômicos diferentes, incluindo todas as crianças nascidas entre janeiro de 2001 e dezembro de 2007 (idades de 6 a 12 anos na triagem) com residência local ou que viveram na comunidade por mais de 6 meses. As crianças com TEA que frequentam escolas de educação especial e atendem aos critérios de inclusão também serão incluídas na estimativa de prevalência.

   1.2. Tamanho da amostra Com base nos estudos regionais anteriores, planejamos recrutar aproximadamente 15, 000 sujeitos para cada cidade (média. 5.000 indivíduos para cada comunidade) e 120.000 indivíduos no total compõem a amostra do estudo nacional. O plano será atualizado, com base na prevalência obtida no estudo piloto.

   1.3. Triagem e diagnóstico A ferramenta de triagem será escolhida a partir da Escala de Avaliação do Espectro Autista (ASRS) ou SRS (Escala de Resposta Social) após o estudo piloto. O questionário é um formulário administrado pelos pais que leva aproximadamente 15 a 20 minutos para ser concluído. Os pais das crianças recrutadas foram convidados a preencher o questionário. Os pais de todas as crianças com teste positivo no questionário serão contatados para nomear avaliações diagnósticas adicionais. As crianças cujos pais não puderam ser contatados são classificadas como não respondedoras. O DSM-Ⅳ, ADI-R e ADOS (ADI-R: Autism Diagnosis Interview-Revised, ADOS: Autism Diagnosis Observation Scales) são usados ​​para avaliações diagnósticas. Comorbidades, como epilepsia e TDAH (Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade) após exames médicos adicionais, como EEG (eletroencefalograma), perímetro cefálico, antropometria, alergias, padrões de sono, etc.

2. Estudo de fatores de risco no TEA Um desenho clássico de controle de caso é aplicado para explorar os fatores de risco do TEA. 2.1. Temas de estudo 2.1.1. Casos e casos de controle foram crianças residentes em comunidades-alvo que são identificadas como positivas com base na triagem do questionário e no diagnóstico subseqüente com DSM-Ⅳ, ADOS e ADI-R.

Os controles eram crianças que são triadas para serem negativas e pareadas com os casos por idade, sexo e classe.

2.2. Exposições a poluentes ambientais Dada a hipótese de que fatores ambientais podem desempenhar um papel na etiologia do TEA, analisaremos as amostras biológicas dos indivíduos para investigar exposições ambientais, incluindo exposição crônica ao chumbo, exposição a pesticidas e exposição a desreguladores endócrinos, para os quais, cabelo, sangue e urina serão coletados para casos e controles. O protocolo detalhado para a medição de cada tipo de amostra biológica foi introduzido em todos os lugares (ver as referências em bloco individual).

2.3. Análise de outros fatores de risco potenciais Este estudo também analisará a associação entre o início do TEA e outros fatores de risco, incluindo dieta (), ambiente de vida (), características perinatais dos pais, histórico de alimentação, crescimento e desenvolvimento do bebê após o nascimento por meio de questionário e revisão de prontuários médicos.

2.4. Análise genética Vamos usar a tecnologia de captura de área alvo desenvolvida anteriormente e HiSeq2000, a segunda geração da plataforma de sequenciamento de alto rendimento, para realizar a triagem de diagnóstico molecular (doença monogênica). Além disso, rastrearemos através do Trio aquelas mutações genéticas relacionadas ao TEA que são de alta credibilidade e ocorrem com frequência para classificar os TEAs de acordo com suas etiologias definidas. China, que estabelecerá uma base sólida para estudos posteriores de epidemiologia molecular. Enquanto isso, também aplicaremos a tecnologia de sequenciamento do genoma nos casos positivos, a fim de encontrar novas mutações que possam servir como potenciais marcadores moleculares facilitando o diagnóstico e tratamento de ASDs .

Um estudo piloto envolvendo 4 cidades (n=400 para cada, no total n>=1600) será realizado para testar toda a metodologia que será aplicada no estudo de prevalência. Será realizado um estudo diagnóstico para avaliar o desempenho do ASRS e do SRS na triagem de TEA, um dos quais será aplicado no estudo principal.