Nationell studie om autismspektrumstörning i Kina

Studien är en multicenter, tvärsnittsstudie som involverar åtta städer. I programmet ingår en prevalensstudie och en riskfaktoranalys.

1. Prevalensstudie om ASD För att uppskatta den nationella prevalensen av ASD i kinesisk pediatrisk population i åldern 6-12 år.

   1.1. Målgrupp Denna 4-åriga studie inleddes år 2013 i åtta städer i Kina. För varje stad valdes 3 samhällen med olika ekonomiska nivåer, inklusive alla barn födda under januari 2001 till december 2007 (åldrar 6-12 år vid screening) med lokal bosättning eller har bott i samhället över 6 månader. De ASD-barn som går i specialskolor och uppfyller inklusionskriterierna kommer också att inkluderas i prevalensuppskattningen.

   1.2. Urvalsstorlek Baserat på de tidigare regionala studierna planerar vi att rekrytera ca 15, 000 ämnen för varje stad (genomsnitt. 5 000 ämnen för varje gemenskap), och totalt 120 000 ämnen utgör då det nationella studieurvalet. Planen kommer att uppdateras, baserat på den prevalens som erhållits i pilotstudien.

   1.3. Screening och diagnos Screeningverktyget kommer att väljas från Autism Spectrum Rating Scale (ASRS) eller SRS（Social Responsiveness Scale） efter pilotstudie. Frågeformuläret är ett formulär som administreras av föräldrar som tar cirka 15-20 minuter att fylla i. Föräldrar till rekryterade barn inbjöds att fylla i frågeformuläret. Föräldrar till alla enkätskärmspositiva barn kommer att kontaktas för att utse ytterligare diagnostiska utvärderingar. Barn vars föräldrar inte gick att nå klassas som icke-svarare. DSM-Ⅳ, ADI-R och ADOS (ADI-R: Autism Diagnosis Interview-Revised, ADOS: Autism Diagnosis Observation Scales) används för diagnostiska utvärderingar. Komorbiditeter, såsom epilepsi och ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder) efter ytterligare medicinska undersökningar såsom EEG (elektroencefalogram), huvudomkrets, antropometri, allergier, sömnmönster, etc.

2. Riskfaktorstudie om ASD En klassisk fallkontrolldesign används för att utforska riskfaktorerna för ASD. 2.1. Studieämnen 2.1.1. Fall och kontrollfall var barn som levde i målsamhällen som identifierats som positiva baserat på enkätskärmen och den efterföljande diagnosen med DSM-Ⅳ, ADOS och ADI-R.

Kontroller var barn som screenades för att vara negativa och matchade till fall efter ålder, kön och klass.

2.2. Exponeringar för miljöföroreningar Med tanke på hypotesen att miljöfaktorer kan spela en roll i etiologin för ASD, kommer vi att analysera de biologiska proverna från försökspersonerna för att undersöka miljöexponeringar inklusive kronisk blyexponering, exponering för bekämpningsmedel och exponering för hormonstörande ämnen, för vilka hår, blod och urin kommer att samlas in för fall och kontroller. Det detaljerade protokollet för mätning av varje sorts biologiskt prov har införts överallt (se referenserna i enskilda block).

2.3. Analys av andra potentiella riskfaktorer Den här studien kommer också att analysera sambandet mellan uppkomsten av ASD och andra riskfaktorer, inklusive kost (), livsmiljö(), perinatala egenskaper hos föräldrar, matningshistoria, barnets tillväxt och utveckling efter födseln med hjälp av frågeformulär och granska journaler.

2.4. Genetisk analys Vi kommer att använda den targeted area capture-teknologi som utvecklats tidigare och HiSeq2000, den andra generationens plattform för sekvensering av hög genomströmning, för att utföra screeningen för molekylär diagnos (monogen sjukdom). Vi kommer också att genom Trio screena de ASD-relaterade genetiska mutationer som är av hög trovärdighet och som förekommer ofta för att klassificera ASD enligt deras bestämda etiologi. Dessutom kommer vi att fortsätta studien om fördelningen av ASD-relevanta genmutationer bland patienter i Kina, som kommer att lägga en solid grund för ytterligare studier av molekylär epidemiologi. Samtidigt kommer vi också att tillämpa genomomfattande sekvenseringsteknologi på de positiva fallen för att hitta nya mutationer som kan fungera som potentiella molekylära markörer som underlättar diagnos och behandling av ASD. .

En pilotstudie som involverar 4 städer (n=400 för varje, totalt n>=1600) kommer att genomföras för att testa all metodik som kommer att tillämpas i prevalensstudien. En diagnostisk studie kommer att utföras för att utvärdera prestanda hos ASRS och SRS vid screening av ASD, varav en kommer att tillämpas i huvudstudien.