Krajowe badanie dotyczące zaburzeń ze spektrum autyzmu w Chinach

Badanie jest wieloośrodkowym, przekrojowym badaniem obejmującym osiem miast. Program obejmuje badanie rozpowszechnienia i analizę czynników ryzyka.

1. Badanie rozpowszechnienia ASD Oszacowanie krajowego rozpowszechnienia ASD w chińskiej populacji pediatrycznej w wieku 6-12 lat.

   1.1. Populacja docelowa To 4-letnie badanie rozpoczęło się w 2013 roku w ośmiu miastach Chin. Dla każdego miasta wybrano 3 społeczności o różnych poziomach ekonomicznych, w tym wszystkie dzieci urodzone między styczniem 2001 a grudniem 2007 (w wieku 6-12 lat na etapie badania przesiewowego) z lokalną rezydencją lub mieszkające w społeczności powyżej 6 miesięcy. Dzieci z ASD, które uczęszczają do szkół specjalnych i spełniają kryteria włączenia, również zostaną uwzględnione w szacowaniu rozpowszechnienia.

   1.2. Liczebność próby Na podstawie dotychczasowych badań regionalnych planujemy zatrudnić ok. 15 osób, 000 osób dla każdego miasta (średnia. 5 000 osób z każdej społeczności), a łącznie 120 000 osób obejmuje krajową próbę badawczą. Plan zostanie zaktualizowany na podstawie rozpowszechnienia uzyskanego w badaniu pilotażowym.

   1.3. Badanie przesiewowe i diagnoza Narzędzie przesiewowe zostanie wybrane ze Skali Oceny Spektrum Autyzmu (ASRS) lub SRS (Skala Reagowania Społecznego) po badaniu pilotażowym. Kwestionariusz jest formularzem wypełnianym przez rodziców, którego wypełnienie zajmuje około 15-20 minut. Do wypełnienia ankiety zostali zaproszeni rodzice dzieci rekrutowanych. Skontaktujemy się z rodzicami wszystkich dzieci z pozytywnym wynikiem badania kwestionariuszowego w celu wyznaczenia dalszych ocen diagnostycznych. Dzieci, których rodzice nie mogli się skontaktować, są klasyfikowane jako niereagujące. DSM-Ⅳ, ADI-R i ADOS (ADI-R: Autism Diagnosis Interview-Revised, ADOS: Autism Diagnosis Observation Scales) są wykorzystywane do ocen diagnostycznych. Choroby współistniejące, takie jak padaczka i ADHD (zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi) po dodatkowych badaniach lekarskich, takich jak EEG (elektroencefalogram), obwód głowy, antropometria, alergie, wzorce snu itp.

2. Badanie czynników ryzyka ASD Klasyczny schemat kliniczno-kontrolny jest stosowany do zbadania czynników ryzyka ASD. 2.1. Przedmioty studiów 2.1.1. Przypadki i kontrola Przypadki to dzieci mieszkające w społecznościach docelowych, które zostały zidentyfikowane jako pozytywne na podstawie ekranu kwestionariusza i późniejszej diagnozy za pomocą DSM-Ⅳ, ADOS i ADI-R.

Kontrolą były dzieci, które zostały przebadane pod kątem negatywnych i dopasowane do przypadków według wieku, płci i klasy.

2.2. Narażenie na zanieczyszczenia środowiska Biorąc pod uwagę hipotezę, że czynniki środowiskowe mogą odgrywać rolę w etiologii ASD, przeanalizujemy próbki biologiczne badanych w celu zbadania narażenia środowiskowego, w tym przewlekłego narażenia na ołów, narażenie na pestycydy i narażenie na substancje zaburzające funkcjonowanie układu hormonalnego, dla których włosy, krew i mocz będą pobierane do przypadków i kontroli. Wszędzie wprowadzono szczegółowy protokół pomiaru każdego rodzaju próbki biologicznej (patrz literatura w poszczególnych blokach).

2.3. Analiza innych potencjalnych czynników ryzyka W tym badaniu zostanie również przeanalizowany związek między początkiem ASD a innymi czynnikami ryzyka, w tym dietą (), środowiskiem życia (), charakterystyką okołoporodową rodziców, historią karmienia, wzrostem i rozwojem dziecka po urodzeniu, za pomocą kwestionariusza i przeglądanie dokumentacji medycznej.

2.4. Analiza genetyczna Zamierzamy wykorzystać opracowaną wcześniej technologię przechwytywania obszaru docelowego oraz HiSeq2000, platformę sekwencjonowania drugiej generacji o dużej przepustowości, do przeprowadzenia badań przesiewowych diagnostyki molekularnej (choroba monogenowa). Ponadto, za pomocą Trio przeszukamy te mutacje genetyczne związane z ASD, które są wysoce wiarygodne i często występują, aby sklasyfikować ASD zgodnie z ich określoną etiologią. Ponadto będziemy kontynuować badania nad dystrybucją mutacji genów istotnych dla ASD wśród pacjentów w Chiny, co stworzy solidne podstawy do dalszych badań epidemiologii molekularnej. W międzyczasie zastosujemy technologię sekwencjonowania całego genomu w przypadku pozytywnych przypadków, aby znaleźć nową mutację, która może służyć jako potencjalne markery molekularne ułatwiające diagnozę i leczenie ASD .

Badanie pilotażowe z udziałem 4 miast (n=400 dla każdego, łącznie n>=1600) zostanie przeprowadzone w celu przetestowania wszystkich metodologii, które zostaną zastosowane w badaniu rozpowszechnienia. Przeprowadzone zostanie badanie diagnostyczne w celu oceny działania ASRS i SRS w badaniach przesiewowych ASD, z których jedno zostanie zastosowane w badaniu głównym.