Nationale Studie zur Autismus-Spektrum-Störung in China

Bei der Studie handelt es sich um eine multizentrische Querschnittsstudie, an der acht Städte beteiligt sind. Das Programm umfasst eine Prävalenzstudie und eine Risikofaktorenanalyse.

1. Prävalenzstudie zu ASD Zur Abschätzung der landesweiten Prävalenz von ASD in der chinesischen pädiatrischen Bevölkerung im Alter von 6 bis 12 Jahren.

   1.1. Zielgruppe Diese 4-Jahres-Studie wurde im Jahr 2013 in acht Städten Chinas gestartet. Für jede Stadt wurden drei Gemeinden mit unterschiedlichem Wirtschaftsniveau ausgewählt, darunter alle Kinder, die zwischen Januar 2001 und Dezember 2007 geboren wurden (im Alter von 6 bis 12 Jahren bei der Untersuchung) und ihren Wohnsitz vor Ort haben oder seit mehr als sechs Monaten in der Gemeinde leben. In die Prävalenzschätzung werden auch die ASD-Kinder einbezogen, die Sonderschulen besuchen und die Einschlusskriterien erfüllen.

   1.2. Stichprobengröße Basierend auf den bisherigen regionalen Studien planen wir die Rekrutierung von ca. 15, 000 Probanden für jede Stadt (Durchschnitt. 5.000 Probanden pro Gemeinde) und insgesamt 120.000 Probanden bilden dann die nationale Studienstichprobe. Der Plan wird auf der Grundlage der in der Pilotstudie ermittelten Prävalenz aktualisiert.

   1.3. Screening und Diagnose Das Screening-Tool wird nach der Pilotstudie aus der Autism Spectrum Rating Scale (ASRS) oder der SRS (Social Responsiveness Scale) ausgewählt. Der Fragebogen ist ein von den Eltern verwaltetes Formular, dessen Ausfüllen etwa 15 bis 20 Minuten dauert. Eltern der rekrutierten Kinder wurden eingeladen, den Fragebogen auszufüllen. Die Eltern aller im Fragebogen positiv getesteten Kinder werden kontaktiert, um weitere diagnostische Untersuchungen zu vereinbaren. Als Non-Responder gelten Kinder, deren Eltern nicht erreichbar waren. Für diagnostische Auswertungen werden DSM-Ⅳ, ADI-R und ADOS (ADI-R: Autism Diagnosis Interview-Revised, ADOS: Autism Diagnosis Observation Scales) verwendet. Komorbiditäten wie Epilepsie und ADHS (Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung) nach zusätzlichen medizinischen Untersuchungen wie EEG (Elektroenzephalogramm), Kopfumfang, Anthropometrie, Allergien, Schlafmuster usw.

2. Studie zu Risikofaktoren für ASD Zur Untersuchung der Risikofaktoren von ASD wird ein klassisches Fall-Kontroll-Design angewendet. 2.1. Studienfächer 2.1.1. Fälle und Kontrolle Bei den Fällen handelte es sich um Kinder, die in Zielgemeinschaften lebten und auf der Grundlage des Fragebogenscreenings und der anschließenden Diagnose mit DSM-Ⅳ, ADOS und ADI-R als positiv identifiziert wurden.

Bei den Kontrollpersonen handelte es sich um Kinder, deren Ergebnisse negativ waren und die nach Alter, Geschlecht und Klasse den Fällen zugeordnet wurden.

2.2. Belastung durch Umweltschadstoffe Angesichts der Hypothese, dass Umweltfaktoren eine Rolle bei der Ätiologie von ASD spielen könnten, werden wir die biologischen Proben der Probanden analysieren, um Umweltbelastungen zu untersuchen, einschließlich chronischer Bleibelastung, Belastung durch Pestizide und Belastung durch endokrine Disruptoren, bei denen Haare, Für Fälle und Kontrollen werden Blut und Urin gesammelt. Das detaillierte Protokoll für die Messung jeder Art von biologischer Probe wurde überall eingeführt (siehe die Referenzen in den einzelnen Blöcken).

2.3. Analyse anderer potenzieller Risikofaktoren In dieser Studie wird auch der Zusammenhang zwischen dem Auftreten von ASD und anderen Risikofaktoren analysiert, einschließlich Ernährung (), Lebensumfeld (), perinatale Merkmale der Eltern, Ernährungsgeschichte, Babywachstum und Entwicklung nach der Geburt mithilfe eines Fragebogens und Durchsicht von Krankenakten.

2.4. Genetische Analyse Wir werden die zuvor entwickelte Targeted Area Capture-Technologie und HiSeq2000, die zweite Generation der Hochdurchsatz-Sequenzierungsplattform, verwenden, um das molekulardiagnostische Screening (monogene Erkrankung) durchzuführen. Darüber hinaus werden wir durch Trio die ASD-relevanten Genmutationen untersuchen, die von hoher Glaubwürdigkeit sind und häufig auftreten, um ASDs nach ihrer eindeutigen Ätiologie zu klassifizieren. Darüber hinaus werden wir die Studie zur Verteilung ASD-relevanter Genmutationen unter Patienten in fortsetzen China, das eine solide Grundlage für weitere Studien zur molekularen Epidemiologie legen wird. In der Zwischenzeit werden wir auch die genomweite Sequenzierungstechnologie auf die positiven Fälle anwenden, um neue Mutationen zu finden, die als potenzielle molekulare Marker dienen könnten, die die Diagnose und Behandlung von ASDs erleichtern .

Es wird eine Pilotstudie mit 4 Städten (jeweils n=400, insgesamt n>=1600) durchgeführt, um alle Methoden zu testen, die in der Prävalenzstudie angewendet werden. Es wird eine diagnostische Studie durchgeführt, um die Leistung von ASRS und SRS beim Screening auf ASD zu bewerten. Eine davon wird in der Hauptstudie angewendet.