Nationaal onderzoek naar autismespectrumstoornis in China

De studie is een multicenter, cross-sectionele studie waarbij acht steden betrokken zijn. Het programma omvat een prevalentieonderzoek en een risicofactorenanalyse.

1. Prevalentieonderzoek naar ASS Om de nationale prevalentie van ASS in de Chinese pediatrische populatie van 6-12 jaar te schatten.

   1.1. Doelgroep Deze 4-jarige studie is gestart in het jaar 2013 in acht steden van China. Voor elke stad werden 3 gemeenschappen met verschillende economische niveaus gekozen, waaronder alle kinderen geboren tussen januari 2001 en december 2007 (leeftijd 6-12 jaar bij screening) met een lokale woonplaats of die langer dan 6 maanden in de gemeenschap hebben gewoond. Ook de kinderen met ASS die naar scholen voor speciaal onderwijs gaan en voldoen aan de inclusiecriteria worden meegenomen in de prevalentieschatting.

   1.2. Steekproefomvang Op basis van de eerdere regionale onderzoeken zijn we van plan om ongeveer 15, 000 proefpersonen voor elke stad (gemiddeld. 5.000 proefpersonen voor elke gemeenschap), en 120.000 proefpersonen in totaal vormen dan de nationale onderzoekssteekproef. Het plan zal worden bijgewerkt op basis van de prevalentie verkregen in de pilootstudie.

   1.3. Screening en diagnose Het screeningsinstrument wordt gekozen uit de Autism Spectrum Rating Scale (ASRS) of SRS (Social Responsiveness Scale) na pilotstudie. De vragenlijst is een door de ouders ingevuld formulier dat ongeveer 15-20 minuten in beslag neemt. Ouders van gerekruteerde kinderen werden uitgenodigd om de vragenlijst in te vullen. Ouders van alle vragenlijst-screen-positieve kinderen worden gecontacteerd voor het aanwijzen van verdere diagnostische evaluaties. Kinderen van wie de ouders niet konden worden bereikt, worden geclassificeerd als non-responders. De DSM-Ⅳ, ADI-R en ADOS (ADI-R: Autism Diagnosis Interview-Revised, ADOS: Autism Diagnosis Observation Scales) worden gebruikt voor diagnostische evaluaties. Comorbiditeiten, zoals epilepsie en ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder) na aanvullende medische onderzoeken zoals EEG (elektro-encefalogram), hoofdomtrek, antropometrie, allergieën, slaappatroon, enz.

2. Onderzoek naar risicofactoren bij ASS Een klassiek case-control design wordt toegepast om de risicofactoren van ASS te onderzoeken. 2.1. Studieonderwerpen 2.1.1. Gevallen en controle Gevallen waren kinderen die in doelgemeenschappen woonden en die als positief werden geïdentificeerd op basis van vragenlijstscreening en de daaropvolgende diagnose met DSM-Ⅳ, ADOS en ADI-R.

Controles waren kinderen die werden gescreend om negatief te zijn en werden gematcht met gevallen op basis van leeftijd, geslacht en klasse.

2.2. Blootstelling aan milieuverontreinigende stoffen Gezien de hypothese dat omgevingsfactoren een rol zouden kunnen spelen in de etiologie van ASS, zullen we de biologische monsters van de proefpersonen analyseren om milieublootstellingen te onderzoeken, waaronder chronische blootstelling aan lood, blootstelling aan pesticiden en blootstelling aan hormoonontregelende stoffen, waarvoor haar, bloed en urine worden verzameld voor gevallen en controles. Het gedetailleerde protocol voor de meting van elk soort biologisch monster is overal geïntroduceerd (zie de referenties in het individuele blok).

2.3. Analyse van andere potentiële risicofactoren Deze studie analyseert ook het verband tussen het ontstaan ​​van ASS en andere risicofactoren, waaronder voeding (), leefomgeving (), perinatale kenmerken van ouders, voedingsgeschiedenis, babygroei en ontwikkeling na de geboorte door gebruik te maken van vragenlijsten en het inzien van medische dossiers.

2.4. Genetische analyse We gaan de eerder ontwikkelde technologie voor het vastleggen van gerichte gebieden en HiSeq2000, de tweede generatie high-throughput sequencing-platform, gebruiken om de moleculaire diagnosescreening (monogene ziekte) uit te voeren. Ook zullen we via Trio die ASS-gerelateerde genetische mutaties screenen die van hoge geloofwaardigheid zijn en vaak voorkomen, om ASS te classificeren op basis van hun duidelijke etiologie. China, dat een solide basis zal leggen voor verdere studies van moleculaire epidemiologie. Ondertussen zullen we ook genoombrede sequencingtechnologie toepassen op de positieve gevallen om nieuwe mutaties te vinden die kunnen dienen als potentiële moleculaire markers die de diagnose en behandeling van ASS vergemakkelijken .

Er zal een pilootstudie worden uitgevoerd met 4 steden (n=400 voor elk, in totaal n>=1600) om alle methodologieën te testen die zullen worden toegepast in de prevalentiestudie. Er zal een diagnostisch onderzoek worden uitgevoerd om de prestaties van ASRS en SRS bij het screenen van ASS te evalueren, waarvan er één zal worden toegepast in het hoofdonderzoek.