Nasjonal studie om autismespektrumforstyrrelse i Kina

Studien er en multisenter, tverrsnittsstudie som involverer åtte byer. Programmet inkluderer en prevalensstudie og en risikofaktoranalyse.

1. Prevalensstudie om ASD For å estimere den nasjonale prevalensen av ASD i kinesisk pediatrisk populasjon i alderen 6-12 år.

   1.1. Målgruppe Denne 4-årige studien ble startet i 2013 i åtte byer i Kina. For hver by ble 3 lokalsamfunn med forskjellige økonomiske nivåer valgt, inkludert alle barn født i januar 2001 til desember 2007 (alder 6-12 år ved screening) med lokalt bosted eller har bodd i samfunnet over 6 måneder. ASD-barna som går på spesialskoler og oppfyller inklusjonskriteriene vil også inkluderes i prevalensestimeringen.

   1.2. Utvalgsstørrelse Basert på de tidligere regionale studiene planlegger vi å rekruttere ca.15, 000 emner for hver by (gjennomsnitt. 5 000 emner for hvert fellesskap), og 120 000 emner totalt utgjør da det nasjonale studieutvalget. Planen vil bli oppdatert, basert på prevalensen oppnådd i pilotstudien.

   1.3. Screening og diagnose Screeningverktøyet vil bli valgt fra Autism Spectrum Rating Scale (ASRS) eller SRS（Social Responsiveness Scale） etter pilotstudie. Spørreskjemaet er et foreldreadministrert skjema som tar ca. 15-20 minutter å fylle ut. Foreldre til rekrutterte barn ble invitert til å fylle ut spørreskjemaet. Foreldre til alle spørreskjema-skjermpositive barn vil bli kontaktet for å avtale videre diagnostiske utredninger. Barn hvis foreldre ikke kunne nås, er klassifisert som ikke-reagerte. DSM-Ⅳ, ADI-R og ADOS (ADI-R: Autism Diagnosis Interview-Revised, ADOS: Autism Diagnosis Observation Scales) brukes til diagnostiske evalueringer. Komorbiditeter, som epilepsi og ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder) etter ytterligere medisinske undersøkelser som EEG (elektroencefalogram), hodeomkrets, antropometri, allergier, søvnmønster, etc.

2. Risikofaktorstudie om ASD Et klassisk case-control design brukes for å utforske risikofaktorene for ASD. 2.1. Studieemner 2.1.1. Tilfeller og kontrolltilfeller var barn som bodde i målsamfunn som ble identifisert som positive basert på spørreskjemaskjermen og den påfølgende diagnosen DSM-Ⅳ, ADOS og ADI-R.

Kontroller var barn som ble screenet for å være negative og matchet til tilfeller etter alder, kjønn og klasse.

2.2. Eksponering av miljøgifter Gitt hypotesen om at miljøfaktorer kan spille en rolle i etiologien til ASD, vil vi analysere de biologiske prøvene av forsøkspersonene for å undersøke miljøeksponeringer, inkludert kronisk blyeksponering, eksponering for plantevernmidler og eksponering for hormonforstyrrende stoffer, for hvilke hår, blod og urin vil bli samlet inn for tilfeller og kontroller. Den detaljerte protokollen for måling av hver type biologisk prøve er introdusert overalt (se referansene i individuell blokk).

2.3. Analyse av andre potensielle risikofaktorer Denne studien vil også analysere sammenhengen mellom utbruddet av ASD og andre risikofaktorer, inkludert kosthold (), levemiljø(), perinatale egenskaper hos foreldre, fôringshistorie, babyvekst og utvikling etter fødsel ved å bruke spørreskjema og gjennomgang av journaler.

2.4. Genetisk analyse Vi skal bruke den målrettede områdefangstteknologien utviklet før og HiSeq2000, den andre generasjonen høykapasitets sekvenseringsplattform, for å utføre molekylær diagnosescreening (monogen sykdom). Vi vil også gjennom Trio screene de ASD-relaterte genetiske mutasjonene som er av høy troverdighet og som forekommer ofte, for å klassifisere ASD i henhold til deres bestemte etiologier. Videre vil vi fortsette studien om fordelingen av ASD-relevante genmutasjoner blant pasienter i Kina, som vil legge et solid grunnlag for videre studier av molekylær epidemiologi. I mellomtiden vil vi også bruke genomomfattende sekvenseringsteknologi på de positive tilfellene for å finne nye mutasjoner som kan tjene som potensielle molekylære markører som letter diagnostisering og behandling av ASD. .

En pilotstudie som involverer 4 byer (n=400 for hver, totalt n>=1600) vil bli utført for å teste all metodikk som vil bli brukt i prevalensstudien. En diagnostisk studie vil bli utført for å evaluere ytelsen til ASRS og SRS i screening av ASD, hvorav en vil bli brukt i hovedstudien.