Национальное исследование расстройств аутистического спектра в Китае

Исследование представляет собой многоцентровое поперечное исследование с участием восьми городов. Программа включает исследование распространенности и анализ факторов риска.

1. Исследование распространенности РАС. Оценить национальную распространенность РАС среди детей в возрасте 6-12 лет в Китае.

   1.1. Целевая группа Это 4-летнее исследование было начато в 2013 году в восьми городах Китая. Для каждого города были выбраны 3 общины с разным экономическим уровнем, включая всех детей, родившихся в период с января 2001 г. по декабрь 2007 г. (возраст 6-12 лет на момент скрининга), имеющих местное жительство или проживших в общине более 6 месяцев. Дети с РАС, которые посещают специальные школы и соответствуют критериям включения, также будут включены в оценку распространенности.

   1.2. Размер выборки На основании предыдущих региональных исследований мы планируем набрать около 15 человек. 000 субъектов для каждого города (в среднем. 5 000 субъектов для каждого сообщества), а всего 120 000 субъектов составляют национальную выборку исследования. План будет обновлен на основе данных о распространенности, полученных в пилотном исследовании.

   1.3. Скрининг и диагностика Инструмент скрининга будет выбран из Шкалы оценки спектра аутизма (ASRS) или SRS (Шкала социальной восприимчивости) после пилотного исследования. Анкета представляет собой форму, заполняемую родителями, заполнение которой занимает примерно 15-20 минут. Родителям привлеченных детей было предложено заполнить анкету. С родителями всех детей с положительным результатом на анкету свяжутся для назначения дальнейших диагностических оценок. Дети, с родителями которых не удалось связаться, классифицируются как неответившие. Для диагностической оценки используются DSM-Ⅳ, ADI-R и ADOS (ADI-R: пересмотренное интервью для диагностики аутизма, ADOS: шкалы наблюдения за диагностикой аутизма). Сопутствующие заболевания, такие как эпилепсия и СДВГ (синдром дефицита внимания и гиперактивности) после дополнительных медицинских обследований, таких как ЭЭГ (электроэнцефалограмма), окружность головы, антропометрия, аллергии, режимы сна и т. д.

2. Исследование факторов риска РАС Для изучения факторов риска РАС применяется классический метод «случай-контроль». 2.1. Предметы исследования 2.1.1. Случаи и контроль Случаи были у детей, живущих в целевых сообществах, которые были идентифицированы как положительные на основании скрининга анкеты и последующего диагноза с помощью DSM-Ⅳ, ADOS и ADI-R.

Контролем были дети, которые прошли скрининг на отрицательный результат и соответствовали случаям по возрасту, полу и классу.

2.2. Воздействие загрязнителей окружающей среды Учитывая гипотезу о том, что факторы окружающей среды могут играть роль в этиологии РАС, мы проанализируем биологические образцы субъектов для изучения воздействия окружающей среды, включая хроническое воздействие свинца, воздействие пестицидов и воздействие эндокринных разрушителей, для которых волосы, кровь и моча будут собраны для случаев и контролей. Везде введен подробный протокол измерения каждого вида биологического образца (см. ссылки в отдельном блоке).

2.3. Анализ других потенциальных факторов риска В этом исследовании также будет проанализирована связь между возникновением РАС и другими факторами риска, включая диету (), условия проживания (), перинатальные характеристики родителей, историю кормления, рост и развитие ребенка после рождения с помощью анкеты. и просмотр медицинской документации.

2.4. Генетический анализ Мы собираемся использовать разработанную ранее технологию захвата целевой области и HiSeq2000, второе поколение платформы высокопроизводительного секвенирования, для проведения скрининга молекулярной диагностики (моногенное заболевание). Кроме того, с помощью Trio мы проведем скрининг тех генетических мутаций, связанных с РАС, которые вызывают большое доверие и часто встречаются, чтобы классифицировать РАС в соответствии с их определенной этиологией. Китай, который заложит прочную основу для дальнейших исследований молекулярной эпидемиологии. Между тем, мы также применим технологию полногеномного секвенирования к положительным случаям, чтобы найти новые мутации, которые могут служить потенциальными молекулярными маркерами, облегчающими диагностику и лечение РАС. .

Пилотное исследование с участием 4 городов (n=400 в каждом, всего n>=1600) будет проведено для проверки всей методологии, которая будет применяться в исследовании распространенности. Будет проведено диагностическое исследование для оценки эффективности ASRS и SRS при скрининге РАС, одно из которых будет применено в основном исследовании.