Étude nationale sur les troubles du spectre autistique en Chine

L'étude est une étude transversale multicentrique impliquant huit villes. Le programme comprend une étude de prévalence et une analyse des facteurs de risque.

1. Étude de prévalence sur les TSA Estimer la prévalence nationale des TSA dans la population pédiatrique chinoise âgée de 6 à 12 ans.

   1.1. Population cible Cette étude de 4 ans est lancée en 2013 dans huit villes de Chine. Pour chaque ville, 3 communautés avec différents niveaux économiques ont été choisies, y compris tous les enfants nés entre janvier 2001 et décembre 2007 (âgés de 6 à 12 ans lors de la sélection) avec résidence locale ou ayant vécu dans la communauté pendant 6 mois. Les enfants TSA qui fréquentent des écoles spécialisées et qui répondent aux critères d'inclusion seront également inclus dans l'estimation de la prévalence.

   1.2. Taille de l'échantillon Sur la base des études régionales précédentes, nous prévoyons de recruter environ 15, 000 sujets pour chaque ville (moyenne. 5 000 sujets pour chaque communauté), et 120 000 sujets au total composent alors l'échantillon national de l'étude. Le plan sera mis à jour en fonction de la prévalence obtenue dans l'étude pilote.

   1.3. Dépistage et diagnostic L'outil de dépistage sera choisi parmi l'échelle d'évaluation du spectre de l'autisme (ASRS) ou SRS (échelle de réactivité sociale) après l'étude pilote. Le questionnaire est un formulaire administré par les parents qui prend environ 15 à 20 minutes à remplir. Les parents des enfants recrutés ont été invités à remplir le questionnaire. Les parents de tous les enfants dont le test de dépistage est positif seront contactés pour fixer d'autres évaluations diagnostiques. Les enfants dont les parents n'ont pas pu être joints sont classés comme non-répondants. Le DSM-Ⅳ, ADI-R et ADOS (ADI-R : Autism Diagnosis Interview-Revised, ADOS : Autism Diagnosis Observation Scales) sont utilisés pour les évaluations diagnostiques. Co-morbidités, telles que l'épilepsie et le TDAH (trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité) après des examens médicaux supplémentaires tels que l'EEG (électroencéphalogramme), le périmètre crânien, l'anthropométrie, les allergies, les habitudes de sommeil, etc.

2. Étude des facteurs de risque sur les TSA Une conception cas-témoins classique est appliquée pour explorer les facteurs de risque des TSA. 2.1. Sujets d'étude 2.1.1. Cas et témoins Les cas étaient des enfants vivant dans les communautés cibles qui sont identifiés comme positifs sur la base du dépistage par questionnaire et du diagnostic ultérieur avec DSM-Ⅳ, ADOS et ADI-R.

Les témoins étaient des enfants qui sont dépistés comme étant négatifs et appariés aux cas par âge, sexe et classe.

2.2. Expositions aux polluants environnementaux Étant donné l'hypothèse que des facteurs environnementaux pourraient jouer un rôle dans l'étiologie des TSA, nous analyserons les échantillons biologiques des sujets pour étudier les expositions environnementales, y compris l'exposition chronique au plomb, l'exposition aux pesticides et l'exposition aux perturbateurs endocriniens, pour lesquelles, les cheveux, du sang et de l'urine seront prélevés pour les cas et les témoins. Le protocole détaillé pour la mesure de chaque type d'échantillon biologique a été présenté partout (voir les références dans chaque bloc).

2.3. Analyse d'autres facteurs de risque potentiels Cette étude analysera également l'association entre l'apparition des TSA et d'autres facteurs de risque, notamment l'alimentation (), le milieu de vie (), les caractéristiques périnatales des parents, les antécédents alimentaires, la croissance du bébé et le développement après la naissance en utilisant un questionnaire et l'examen des dossiers médicaux.

2.4. Analyse génétique Nous allons utiliser la technologie de capture de zone ciblée développée auparavant et HiSeq2000, la deuxième génération de plateforme de séquençage à haut débit, pour réaliser le criblage de diagnostic moléculaire (maladie monogénique). En outre, nous examinerons par Trio les mutations génétiques liées aux TSA qui sont d'une grande crédibilité et se produisent fréquemment afin de classer les TSA en fonction de leurs étiologies définies. En outre, nous poursuivrons l'étude sur la distribution des mutations génétiques pertinentes au TSA chez les patients de La Chine, qui jettera une base solide pour de nouvelles études d'épidémiologie moléculaire. En attendant, nous appliquerons également la technologie de séquençage à l'échelle du génome sur les cas positifs afin de trouver de nouvelles mutations qui pourraient servir de marqueurs moléculaires potentiels facilitant le diagnostic et le traitement des TSA .

Une étude pilote impliquant 4 villes (n=400 pour chacune, au total n>=1600) sera menée pour tester toutes les méthodologies qui seront appliquées dans l'étude de prévalence. Une étude diagnostique sera réalisée pour évaluer la performance de l'ASRS et du SRS dans le dépistage des TSA, dont l'une sera appliquée dans l'étude principale.