Kansallinen tutkimus autismispektrihäiriöstä Kiinassa

Tutkimus on monikeskus, poikkileikkaustutkimus, jossa on mukana kahdeksan kaupunkia. Ohjelma sisältää esiintyvyystutkimuksen ja riskitekijäanalyysin.

1. ASD:n esiintyvyystutkimus ASD:n kansallisen esiintyvyyden arvioimiseksi 6–12-vuotiailla kiinalaisilla lapsilla.

   1.1. Kohderyhmä Tämä 4-vuotinen tutkimus aloitettiin vuonna 2013 kahdeksassa Kiinan kaupungissa. Jokaiselle kaupungille valittiin 3 yhteisöä, joilla oli erilainen taloudellinen taso, mukaan lukien kaikki lapset, jotka ovat syntyneet tammikuun 2001 ja joulukuun 2007 välisenä aikana (6–12-vuotiaat seulonnassa), joilla on paikallinen asuinpaikka tai jotka ovat asuneet yhteisössä yli 6 kuukautta. Myös ASD-lapset, jotka käyvät erityiskouluissa ja täyttävät osallistumiskriteerit, otetaan mukaan esiintyvyysarvioon.

   1.2. Otoskoko Aikaisempien aluetutkimusten perusteella aiomme rekrytoida noin 15, 000 aihetta jokaisessa kaupungissa (keskiarvo. 5 000 kohdetta kussakin yhteisössä), ja yhteensä 120 000 tutkittavaa muodostaa sitten kansallisen tutkimusotoksen. Suunnitelma päivitetään pilottitutkimuksessa saadun levinneisyyden perusteella.

   1.3. Seulonta ja diagnoosi Seulontatyökalu valitaan pilottitutkimuksen jälkeen joko Autism Spectrum Rating Scale (ASRS) tai SRS (Social Responsiveness Scale) -asteikko. Kyselylomake on vanhempien hallinnoima lomake, jonka täyttäminen kestää noin 15-20 minuuttia. Rekrytoitujen lasten vanhemmat kutsuttiin täyttämään kyselylomake. Kaikkien kyselylomakkeen näyttöpositiivisten lasten vanhempiin otetaan yhteyttä diagnostisten lisäarviointien määräämiseksi. Lapset, joiden vanhempia ei tavoitettu, luokitellaan vastaamattomiksi. DSM-Ⅳ, ADI-R ja ADOS (ADI-R: Autism Diagnosis Interview-Revised, ADOS: Autism Diagnosis Observation Scales) käytetään diagnostisissa arvioinneissa. Samanaikaiset sairaudet, kuten epilepsia ja ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder) lisälääketieteellisten tutkimusten, kuten EEG (elektroenkefalogrammi), pään ympärysmitta, antropometria, allergiat, unirytmi jne. jälkeen.

2. Risk Factors -tutkimus ASD:stä Klassista tapauskontrollimallia sovelletaan ASD:n riskitekijöiden tutkimiseen. 2.1. Oppiaineet 2.1.1. Tapaukset ja kontrolli Tapaukset olivat kohdeyhteisöissä asuvia lapsia, jotka on tunnistettu positiivisiksi kyselytutkimuksen ja sitä seuranneen DSM-Ⅳ-, ADOS- ja ADI-R-diagnoosin perusteella.

Kontrollit olivat lapsia, jotka seulottiin negatiivisiksi ja jotka sovitettiin tapauksiin iän, sukupuolen ja luokan mukaan.

2.2. Ympäristön saasteille altistuminen Ottaen huomioon hypoteesi, että ympäristötekijöillä saattaa olla rooli ASD:n etiologiassa, analysoimme koehenkilöiden biologiset näytteet tutkiaksemme ympäristöaltistumista, mukaan lukien krooninen lyijyaltistus, torjunta-ainealtistus ja altistuminen hormonaalisille haitta-aineille, joiden vuoksi hiukset, veri ja virtsa kerätään tapauksia ja kontrolleja varten. Yksityiskohtainen protokolla kunkin biologisen näytteen mittaamiseksi on otettu käyttöön kaikkialla (katso viitteet yksittäisessä lohkossa).

2.3. Muiden mahdollisten riskitekijöiden analyysi Tässä tutkimuksessa analysoidaan myös ASD:n alkamisen ja muiden riskitekijöiden välistä yhteyttä, mukaan lukien ruokavalio (), elinympäristö(), vanhempien perinataaliset ominaisuudet, ruokintahistoria, vauvan kasvu ja kehitys syntymän jälkeen kyselylomakkeen avulla. ja potilastietojen tarkistaminen.

2.4. Geneettinen analyysi Aiomme käyttää aiemmin kehitettyä kohdealueen sieppausteknologiaa ja HiSeq2000:a, toisen sukupolven korkean suorituskyvyn sekvensointialustaa, molekyylidiagnoosiseulonnan (monogeeninen sairaus) suorittamiseen. Lisäksi seulomme Trion kautta ne ASD:hen liittyvät geneettiset mutaatiot, jotka ovat erittäin uskottavia ja esiintyvät usein, jotta ASD:t voidaan luokitella niiden selvän etiologian mukaan. Lisäksi jatkamme tutkimusta ASD:hen liittyvien geenimutaatioiden jakautumisesta potilaiden kesken. Kiina, joka luo vankan pohjan molekyyliepidemiologian jatkotutkimuksille. Samaan aikaan sovellamme positiivisiin tapauksiin myös genominlaajuista sekvensointitekniikkaa löytääksemme uusia mutaatioita, jotka voisivat toimia mahdollisina molekyylimarkkereina, jotka helpottavat ASD:n diagnosointia ja hoitoa. .

Pilottitutkimus, johon osallistuu 4 kaupunkia (n=400 kussakin, yhteensä n>=1600), testataan kaikkia esiintyvyystutkimuksessa sovellettavia menetelmiä. Diagnostinen tutkimus suoritetaan ASRS:n ja SRS:n suorituskyvyn arvioimiseksi ASD:n seulonnassa, joista yhtä sovelletaan päätutkimuksessa.