National undersøgelse om autismespektrumforstyrrelse i Kina

Undersøgelsen er en multicenter, tværsnitsundersøgelse, der involverer otte byer. Programmet omfatter en prævalensundersøgelse og en risikofaktoranalyse.

1. Prævalensundersøgelse om ASD For at estimere den nationale prævalens af ASD i kinesisk pædiatrisk population i alderen 6-12 år.

   1.1. Målgruppe Denne 4-årige undersøgelse påbegyndes i 2013 i otte byer i Kina. For hver by blev der valgt 3 lokalsamfund med forskellige økonomiske niveauer, herunder alle børn født i januar 2001 til december 2007 (i alderen 6-12 år ved screening) med lokalt ophold eller har boet i samfundet over 6 måneder. De ASD-børn, der går på specialskoler og opfylder inklusionskriterierne, vil også blive inkluderet i prævalensvurderingen.

   1.2. Stikprøvestørrelse Baseret på de tidligere regionale undersøgelser planlægger vi at rekruttere ca. 000 emner for hver by (gennemsnit. 5.000 forsøgspersoner for hvert samfund), og 120.000 forsøgspersoner i alt udgør så den nationale undersøgelsesprøve. Planen vil blive opdateret, baseret på den prævalens, der er opnået i pilotundersøgelsen.

   1.3. Screening og diagnose Screeningsværktøjet vil blive valgt fra Autism Spectrum Rating Scale (ASRS) eller SRS（Social Responsiveness Scale） efter pilotundersøgelse. Spørgeskemaet er en forældreadministreret formular, der tager cirka 15-20 minutter at udfylde. Forældre til rekrutterede børn blev inviteret til at udfylde spørgeskemaet. Forældre til alle spørgeskema-screen-positive børn vil blive kontaktet for at udpege yderligere diagnostiske evalueringer. Børn, hvis forældre ikke kunne nås, klassificeres som ikke-responderende. DSM-Ⅳ, ADI-R og ADOS (ADI-R: Autism Diagnosis Interview-Revised, ADOS: Autism Diagnosis Observation Scales) bruges til diagnostiske evalueringer. Komorbiditeter, såsom epilepsi og ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder) efter yderligere medicinske undersøgelser såsom EEG (elektroencefalogram), hovedomkreds, antropometri, allergier, søvnmønstre osv.

2. Risikofaktorundersøgelse om ASD Et klassisk case-control design anvendes til at udforske risikofaktorerne for ASD. 2.1. Studiefag 2.1.1. Cases og kontrol Cases var børn, der bor i målsamfund, som er identificeret som positive baseret på spørgeskemaskærmen og den efterfølgende diagnose med DSM-Ⅳ, ADOS og ADI-R.

Kontroller var børn, der screenes for at være negative og matches til tilfælde efter alder, køn og klasse.

2.2. Eksponering af miljøforurenende stoffer I betragtning af hypotesen om, at miljøfaktorer kan spille en rolle i ætiologien af ​​ASD, vil vi analysere de biologiske prøver af forsøgspersonerne for at undersøge miljøeksponeringer, herunder kronisk blyeksponering, eksponering for pesticider og eksponering for hormonforstyrrende stoffer, for hvilke hår, blod og urin vil blive opsamlet til sager og kontroller. Den detaljerede protokol for måling af hver slags biologisk prøve er blevet indført overalt (se referencerne i den enkelte blok).

2.3. Analyse af andre potentielle risikofaktorer Denne undersøgelse vil også analysere sammenhængen mellem indtræden af ​​ASD og andre risikofaktorer, herunder kost (), levemiljø(), forældres perinatale karakteristika, fødehistorie, babyens vækst og udvikling efter fødslen ved at bruge spørgeskema og gennemgang af journaler.

2.4. Genetisk analyse Vi vil bruge den målrettede områdeindfangningsteknologi udviklet før og HiSeq2000, anden generation af high throughput sekventeringsplatform, til at udføre den molekylære diagnosescreening (monogen sygdom). Vi vil også gennem Trio screene de ASD-relaterede genetiske mutationer, der er af høj troværdighed og forekommer hyppigt, for at klassificere ASD'er i henhold til deres bestemte ætiologier. Ydermere vil vi fortsætte undersøgelsen af ​​fordelingen af ​​ASD-relevante genmutationer blandt patienter i Kina, som vil lægge et solidt grundlag for yderligere undersøgelser af molekylær epidemiologi. I mellemtiden vil vi også anvende genom-dækkende sekventeringsteknologi på de positive tilfælde for at finde nye mutationer, der kan tjene som potentielle molekylære markører, der letter diagnosticering og behandling af ASD'er .

En pilotundersøgelse, der involverer 4 byer (n=400 for hver, i alt n>=1600) vil blive udført for at teste al metodologi, der vil blive anvendt i prævalensundersøgelsen. En diagnostisk undersøgelse vil blive udført for at evaluere ydeevnen af ​​ASRS og SRS i screening af ASD, hvoraf den ene vil blive anvendt i hovedundersøgelsen.