血浆基因分型作为基因型导向癌症治疗的无创生物标志物的前瞻性研究

纳入标准

要参与这项研究，参与者必须符合以下人群之一的资格：

队列 1：开始初始治疗的癌症

• 下列诊断之一：

  • 队列 1A（关闭）：

    ---晚期非鳞状NSCLC（包括腺鳞状）

  • 队列 1B：

    • II-III 期非鳞状 NSCLC（包括腺鳞状）
    • IIIB-IV 期黑色素瘤
• 患者必须计划开始初始治疗，或在接受辅助治疗之前或之后完全切除
• 对于 NSCLC 患者，EGFR 和 KRAS 基因型可能已知或未知
• 对于黑色素瘤患者，BRAF 和 NRAS 基因型可能已知或未知

• 对于没有肿瘤基因分型的患者，必须有一个基因分型计划，包括：

  • 存档的肿瘤组织可用并计划进行基因分型
  • 预计将在未来某个时间进行活检，并将可用于基因分型

队列 2：对靶向治疗具有获得性耐药性的癌症

• 下列诊断之一：

  • 队列 2A（关闭）：

    ---具有已知 EGFR 突变的晚期 NSCLC

  • 队列 2B：

    • 携带 EGFR 以外的可靶向基因型的晚期 NSCLC
    • 具有已知肿瘤基因型的晚期黑色素瘤

• 进展靶向治疗的临床确定，作为开始新的全身治疗方案的计划的证据，或获得活组织检查以计划新的治疗方案

  • 计划新的全身治疗方案或
  • 计划进行耐药基因分型的重新活检
• 注意，必须提供靶向治疗的开始日期和临床进展

队列 3：具有已知基因型的癌症开始姑息性全身治疗

队列 3A（关闭）：

• 具有以下突变之一的晚期 NSCLC：

  • EGFR 外显子 19 缺失
  • EGFR L858R
  • EGFR T790M
  • 克拉斯G12X
  • BRAF V600E
• 患者必须开始姑息性全身治疗，无论是在临床试验中还是在临床试验之外

队列 4：配对血浆 NGS 和 ddPCR

• 队列 4A（关闭）：

  • 晚期 NSCLC，新诊断或治疗后进展。

  • 活检组织必须可用或计划进行活检，并且满足以下条件之一：

    • 之前必须进行基因分型
    • 基因分型必须正在进行中
    • 必须有一个计划来对现有组织进行基因分型或计划重新活检

  • 由于以下原因，患者不得有资格参加队列 1A 或 2A：

    • 不符合队列 1A 或 2A 的条件
    • 符合队列 1A 或 2A 的资格，但队列已关闭

• 队列 4B：基因分型不足的 NSCLC

  • 晚期 NSCLC，新诊断或治疗后进展。
  • 先前的肿瘤基因分型没有已知的可靶向基因型
  • 计划进行肿瘤基因分型的活检

• 队列 4C：具有获得性耐药的 EGFR 突变 NSCLC

  • EGFR TKI 治疗进展的晚期 EGFR 突变 NSCLC
  • 计划进行耐药基因分型的活检（例如 T790M等）

排除标准

• 无法提供知情同意的参与者
• 18 岁或以下的参与者
• 无法遵守研究程序的参与者