Uno studio prospettico sulla genotipizzazione del plasma come biomarcatore non invasivo per la cura del cancro diretta dal genotipo

Criterio di inclusione

Per partecipare a questo studio un partecipante deve soddisfare l'idoneità di una delle seguenti coorti:

Coorte 1: tumori che iniziano il trattamento iniziale

• Una delle seguenti diagnosi:

  • Coorte 1A (CHIUSO):

    --- NSCLC avanzato non squamoso (incluso adenosquamoso)

  • Coorte 1B:

    • NSCLC stadio II-III non squamoso (incluso adenosquamoso)
    • Melanoma in stadio IIIB-IV
• Il paziente deve essere pianificato per iniziare la terapia iniziale o deve essere completamente resecato prima o dopo aver ricevuto la terapia adiuvante
• Per i pazienti con NSCLC, il genotipo EGFR e KRAS può essere noto o sconosciuto
• Per i pazienti con melanoma, il genotipo BRAF e NRAS può essere noto o sconosciuto

• Per i pazienti senza genotipizzazione del tumore, deve esserci un piano per la genotipizzazione che includa:

  • Tessuto tumorale archiviato disponibile e pianificato per la genotipizzazione
  • Una biopsia in un momento futuro è prevista e sarà disponibile per la genotipizzazione

Coorte 2: Tumori con resistenza acquisita alla terapia mirata

• Una delle seguenti diagnosi:

  • Coorte 2A (CHIUSO):

    --- NSCLC avanzato che ospita una mutazione EGFR nota

  • Coorte 2B:

    • NSCLC avanzato che ospita un genotipo bersaglio diverso dall'EGFR
    • Melanoma avanzato che ospita un genotipo tumorale noto

• Determinazione clinica della terapia mirata alla progressione, come prova dei piani per iniziare un nuovo regime di trattamento sistemico o ottenere una biopsia per pianificare un nuovo regime di trattamento

  • Nuovo regime di trattamento sistemico pianificato OPPURE
  • Pianificata una nuova biopsia per la genotipizzazione della resistenza
• Nota, è necessario fornire la data di inizio della terapia mirata e la progressione clinica

Coorte 3: tumori con un genotipo noto che iniziano la terapia sistemica palliativa

Coorte 3A (CHIUSO):

• NSCLC avanzato che ospita una delle seguenti mutazioni:

  • Delezione dell'esone 19 dell'EGFR
  • EGFR L858R
  • EGFR T790M
  • KRAS G12X
  • BRAFV600E
• I pazienti devono iniziare una terapia sistemica palliativa, all'interno o all'esterno di una sperimentazione clinica

Coorte 4: NGS al plasma accoppiato e ddPCR

• Coorte 4A (CHIUSO):

  • NSCLC avanzato, di nuova diagnosi o con progressione dopo il trattamento.

  • Il tessuto bioptico deve essere disponibile o deve essere pianificata una biopsia e uno dei seguenti:

    • La genotipizzazione deve essere stata eseguita in precedenza
    • La genotipizzazione deve essere in corso
    • Deve esistere un piano per ordinare la genotipizzazione del tessuto esistente o una nuova biopsia pianificata

  • Il paziente non deve essere idoneo all'arruolamento nella coorte 1A o 2A a causa di:

    • Non idoneo per la coorte 1A o 2A
    • Idoneo per la coorte 1A o 2A ma la coorte è stata chiusa

• Coorte 4B: NSCLC sottogenotipizzato

  • NSCLC avanzato, di nuova diagnosi o con progressione dopo il trattamento.
  • Nessun genotipo bersaglio noto sulla precedente genotipizzazione del tumore
  • Biopsia pianificata per la genotipizzazione del tumore

• Coorte 4C: NSCLC mutante EGFR con resistenza acquisita

  • NSCLC mutante EGFR avanzato con progressione su EGFR TKI
  • Biopsia pianificata per la genotipizzazione della resistenza (ad es. T790M, ecc.)

Criteri di esclusione

• Partecipanti che non sono in grado di fornire il consenso informato
• Partecipanti di età pari o inferiore a 18 anni
• Partecipanti che non sono in grado di rispettare le procedure dello studio