使用 BOT-2 (TM) 的出血性疾病患者的运动能力

本研究的主要目的是使用标准化运动评估 Bruininks-Oseretsky 运动能力测试，第二版 (BOT-2)，确定患有血友病的儿童和年轻人的粗大运动能力是否低于平均水平、性别特异性规范数据™）。 主要假设是，尽管护理有所进步，但与同龄同龄人相比，患有血友病的儿童和年轻人的粗大运动能力水平较低。

次要目的是确定关节健康与粗大运动能力水平之间是否存在关系。 第二个假设是，血友病引起的踝关节、膝关节或肘关节病史将导致血友病儿童和青年人群内部和之间粗大运动能力的显着差异。

背景/理由/基本原理 随着对出血性疾病患者广泛使用的预防性治疗的出现，限制活动的关节疾病可能会显着减少。 调查血友病（一种 X 连锁出血性疾病）男孩的关节健康和有氧能力的研究表明，与同龄人相比，他们的功能水平没有显着差异，但其他参数可能会继续降低。 然而，最近一份未发表的使用 Bruinicks-Oseretsky 运动能力测试 (BOT-2 tm)（一种标准化粗大运动评估工具）的初步数据报告表明，患有出血性疾病的男性儿童和年轻人的粗大运动水平明显较低将 BOT-2 标准化时建立的与规范的、特定性别的数据相比的运动技能。 这个问题对于确定该人群的预后和干预非常重要。

研究设计 研究将利用前瞻性横断面研究设计进行，以分析男性儿童和年轻人出血性疾病诊断与粗大运动发育之间的关系，以及关节健康与粗大运动发育之间的关联。 由于血友病的诊断在女性中极为罕见，并且统计分析需要使用性别特异性规范数据，因此本研究将严格关注诊断为血友病的男孩和年轻男性人群。

一旦获得知情同意和同意（如果适用），OHSU 研究人员将在血友病治疗中心 (HTC) 的定期门诊访问期间收集数据。 如果受试者无法访问诊所，则可以在受试者家中进行知情同意/同意和研究访问。

招募方法 潜在受试者将在 OHSU 血友病治疗中心的任何门诊就诊期间招募。 IRB 批准的招募信也可以邮寄到血友病治疗中心的邮件列表以招募潜在受试者。

同意流程 在收集任何数据之前，将寻求知情、面对面的同意。 在对研究的组成部分进行详细解释后，受试者的父母或法定监护人（如果受试者未满 17 岁）或受试者本人可以签署知情同意书。 将获得 7-17 岁患者的同意。 在签署同意书之前，将评估所有有资格参与研究且未满 17 岁的儿童的理解力。 如果受试者或其父母不会说英语，则在整个同意过程中将有一名现场口译员在场，以确保理解。

研究程序 数据收集将在 OHSU 人员的一次门诊访问或一次家访中进行。 如果家庭在家访或诊所访问期间需要口译员，将安排口译员。 如果数据收集在一次访问中没有完成，将进行回访，无论是去诊所还是去家里。

临床数据 当前临床数据将从受试者的医疗记录中收集。 临床数据包括记录为身体质量指数 (BMI) 的身体成分、出血性疾病的类型、严重程度、抑制剂的存在、管理方法和年龄。 如果图表中没有当前身高和体重，并且数据收集是在受试者家中进行的，则将向调查人员提供用于测量身高和体重的适当设备以进行此次访问。 该数据将被转录到每个受试者的数据收集表上。 然后收集的数据将存入数据收集电子表格。

此外，将访问研究中每个受试者的现有血友病存储库 IRB # e5102 和 IRB # e7074，以收集以下数据：临床关节健康，如使用血友病关节健康评分 (HJHS) 记录的那样，以及是否存在慢性滑膜炎。 收集的数据将存入数据收集电子表格。

运动范围 在受试者的门诊或家访期间，将使用以下方法评估髋关节屈曲和伸展、膝关节屈曲和伸展、踝关节背屈和跖屈、肘屈曲和伸展、前臂旋前和旋后以及肩部屈曲的运动范围根据 OHSU 血友病治疗中心的标准临床实践测角仪和肌肉骨骼标志。

力量 受试者的握力将通过手持式测力法进行测量。 Jamar 液压手测力计将用于评估每个受试者的双侧握力，使用 Jamar 用户手册中规定的协议。

粗大运动能力 粗大运动能力将使用 Bruininks-Oseretsky 运动能力测试第二版 (BOT-2™) 的以下子测试进行评估：上肢协调、双侧协调、平衡、跑步速度以及敏捷性和力量。 在进行子测试之前，研究人员将确定受试者在书写、投掷和踢腿方面的手脚偏好，以便在需要使用首选肢体的每个子测试中使用。 测试环境和测试管理将符合 BOT-2™ 管理手册中规定的协议。