Motoriske færdigheder hos mennesker med blødningsforstyrrelser, der bruger BOT-2 (TM)

Det primære formål med denne undersøgelse er at bestemme, om den grovmotoriske færdighed hos børn og unge voksne med hæmofili falder under gennemsnittet, kønsspecifikke normative data, ved hjælp af den standardiserede motoriske vurdering Bruininks-Oseretsky Test of Motor Proficiency, Second Edition (BOT-2) ™). Den primære hypotese er, at børn og unge voksne med hæmofili præsterer på et lavere niveau af grovmotorik sammenlignet med jævnaldrende jævnaldrende på trods af fremskridt i plejen.

Det sekundære formål er at fastslå, om der er en sammenhæng mellem ledsundhed og niveauet af grovmotorik. Den sekundære hypotese er, at historie med hæmofili-forårsaget ankel-, knæ- eller albuearthropati vil resultere i signifikante forskelle i grovmotorisk færdighed inden for og mellem populationerne af børn og unge voksne med hæmofili.

Baggrund/begrundelse/rationale Med fremkomsten af ​​udbredt profylaktisk behandling til mennesker med blødningsforstyrrelser kan aktivitetsbegrænsende ledsygdom reduceres væsentligt. Forskning, der undersøger ledsundhed og aerob kapacitet hos drenge med hæmofili, en X-bundet blødningssygdom, har ikke vist signifikant forskellige niveauer af funktionsevne sammenlignet med jævnaldrende, selvom andre parametre fortsat kan være lavere. En nylig upubliceret rapport med foreløbige data, der anvender Bruinicks-Oseretsky Test of Motor Proficiency (BOT-2 tm), et standardiseret grovmotorisk vurderingsværktøj, tyder imidlertid på, at mandlige børn og unge voksne med blødningsforstyrrelser fungerer på et betydeligt lavere niveau af brutto. motoriske færdigheder sammenlignet med normative, kønsspecifikke data, etableret ved standardisering af BOT-2. Dette spørgsmål er vigtigt i bestemmelsen af ​​prognose og intervention i denne population.

Undersøgelsesdesign Forskning vil blive udført ved at bruge et prospektivt, tværsnitsstudiedesign til at analysere sammenhængen mellem en diagnose af blødningsforstyrrelse og grovmotorisk udvikling hos mandlige børn og unge voksne samt sammenhængen mellem fælles sundhed og grovmotorisk udvikling. Da diagnosticering af hæmofili er ekstremt sjælden hos kvinder, og statistisk analyse kræver brug af kønsspecifikke normative data, vil dette forskningsstudie udelukkende fokusere på populationen af ​​drenge og unge mænd med en diagnose af hæmofili.

Når informeret samtykke og samtykke (hvis relevant) er opnået, vil data blive indsamlet af OHSU-forskerpersonale under et almindeligt klinikbesøg på Hemophilia Treatment Center (HTC). Hvis en forsøgsperson ikke kan besøge klinikken, kan informeret samtykke/samtykke og studiebesøg foretages i forsøgspersonens hjem.

Rekrutteringsmetoder Potentielle forsøgspersoner vil blive rekrutteret under ethvert klinikbesøg på Hemophilia Treatment Center på OHSU. Et IRB-godkendt rekrutteringsbrev kan også sendes til Hæmophilia Treatment Centers mailingliste for at rekruttere potentielle forsøgspersoner.

Samtykkeproces Der vil blive indhentet informeret, ansigt-til-ansigt samtykke forud for indsamling af data. Efter en detaljeret forklaring af undersøgelsens komponenter kan forsøgspersonens forælder eller værge, hvis forsøgspersonen er under 17 år, eller forsøgspersonen selv underskrive det informerede samtykke. Samtykke indhentes fra patienter i alderen 7-17 år. Alle børn, der er berettiget til at deltage i undersøgelsen og under 17 år, vil blive vurderet for deres forståelse, inden de underskriver samtykkeerklæringen. Hvis forsøgspersonen eller deres forældre er ikke-engelsktalende, vil en personlig tolk være til stede under hele samtykkeprocessen for at sikre forståelse.

Undersøgelsesprocedurer Dataindsamling vil finde sted i ét klinikbesøg eller ét hjemmebesøg af OHSU-personale. Der vil blive planlagt en tolk, hvis familien skulle have behov for en tolk under et hjemmebesøg eller klinikbesøg. Hvis dataindsamlingen ikke gennemføres i ét besøg, vil der blive gennemført et genbesøg, enten på klinikken eller i hjemmet.

Kliniske data Aktuelle kliniske data vil blive indsamlet fra forsøgspersonens journal. Kliniske data inkluderer kropssammensætning registreret som Body Mass Index (BMI), type af blødningsforstyrrelse, sværhedsgrad, tilstedeværelse af inhibitor, behandlingsmetode og alder. Hvis en aktuel højde og vægt ikke er tilgængelig i skemaet, og dataindsamlingen finder sted i forsøgspersonens hjem, vil passende enheder til måling af højde og vægt blive leveret til efterforskerne til dette besøg. Disse data vil blive transskriberet til dataindsamlingsarket for hvert emne. Indsamlede data vil derefter blive deponeret i dataindsamlingsregnearket.

Derudover vil eksisterende hæmofili-depoter IRB # e5102 & IRB # e7074 blive tilgået for hvert individ i undersøgelsen for at indsamle følgende data: klinisk ledsundhed, som dokumenteret ved hjælp af Hæmophilia Joint Health Score (HJHS) og tilstedeværelse af kronisk synovitis. Indsamlede data vil blive deponeret i dataindsamlingsregnearket.

Bevægelsesudslag Under forsøgspersonens klinik eller hjemmebesøg vil vurderinger af bevægeudslag af hoftefleksion og -ekstension, knæfleksion og -ekstension, ankeldorsalfleksion og plantarfleksion, albuefleksion og -ekstension, underarmspronation og supination samt skulderfleksion blive taget ved hjælp af en goniometer og muskuloskeletale vartegn i henhold til standard klinisk praksis på Hemophilia Treatment Center på OHSU.

Styrke Emnernes grebsstyrke vil blive målt med håndholdt dynamometri. Jamar hydrauliske hånddynamometer vil blive brugt til at vurdere den bilaterale grebsstyrke i hvert emne ved hjælp af protokollen angivet i Jamar Owner's Manual.

Grovmotorisk færdighed Grovmotorisk færdighed vil blive vurderet ved at bruge følgende deltest af Bruininks-Oseretsky-testen for motorisk færdighed, anden udgave (BOT-2™): Koordination af øvre lemmer, bilateral koordination, balance, løbehastighed og smidighed og styrke. Forud for administration af deltestene vil forskeren bestemme forsøgspersonens hånd- og fodpræferencer for skrivning, kast og spark, som skal bruges inden for hver deltest, der kræver brug af en foretrukken ekstremitet. Testmiljø og testadministration vil være i overensstemmelse med protokollen angivet i BOT-2™ Administration Manual.