Sprawność motoryczna osób z zaburzeniami krwotocznymi przy użyciu BOT-2 (TM)

Głównym celem tego badania jest ustalenie, czy sprawność motoryczna dzieci i młodych dorosłych chorych na hemofilię spada poniżej przeciętnych, specyficznych dla płci danych normatywnych, przy użyciu znormalizowanej oceny motoryki Test sprawności motorycznej Bruininksa-Oseretsky'ego, wydanie drugie (BOT-2 ™). Podstawowa hipoteza jest taka, że ​​dzieci i młodzi dorośli z hemofilią osiągają niższy poziom sprawności motorycznej dużej w porównaniu z rówieśnikami w tym samym wieku, pomimo postępów w opiece.

Celem drugorzędnym jest ustalenie, czy istnieje związek między stanem zdrowia stawów a poziomem sprawności motorycznej dużej. Drugorzędną hipotezą jest to, że historia artropatii stawu skokowego, kolanowego lub łokciowego spowodowana hemofilią spowoduje znaczące różnice w dużej sprawności motorycznej w obrębie i między populacjami dzieci i młodych dorosłych z hemofilią.

Kontekst/uzasadnienie/uzasadnienie Wraz z pojawieniem się szeroko stosowanej profilaktyki u osób ze skazami krwotocznymi, choroba stawów ograniczająca aktywność może ulec znacznemu zmniejszeniu. Badania dotyczące zdrowia stawów i wydolności tlenowej chłopców z hemofilią, skazą krwotoczną sprzężoną z chromosomem X, nie wykazały istotnie różnych poziomów sprawności funkcjonalnej w porównaniu z rówieśnikami, chociaż inne parametry mogą być nadal niższe. Jednak niedawny niepublikowany raport ze wstępnych danych z wykorzystaniem Testu sprawności motorycznej Bruinicksa-Oseretsky'ego (BOT-2 tm), wystandaryzowanego narzędzia do oceny motoryki dużej, sugeruje, że dzieci płci męskiej i młodzi dorośli z skazami krwotocznymi funkcjonują na znacznie niższym poziomie zdolności motoryczne w porównaniu z normatywnymi, specyficznymi dla płci danymi, ustalonymi podczas standaryzacji BOT-2. To pytanie jest ważne w ustalaniu rokowania i interwencji w tej populacji.

Projekt badania Badania zostaną przeprowadzone z wykorzystaniem prospektywnego, przekrojowego projektu badania w celu przeanalizowania związku między rozpoznaniem skazy krwotocznej a rozwojem motoryki dużej u dzieci płci męskiej i młodych dorosłych, a także związku między zdrowiem stawów a rozwojem motoryki dużej. Ponieważ rozpoznanie hemofilii u kobiet jest niezwykle rzadkie, a analiza statystyczna wymaga wykorzystania danych normatywnych specyficznych dla płci, niniejsze badanie skupi się wyłącznie na populacji chłopców i młodych mężczyzn z rozpoznaniem hemofilii.

Po uzyskaniu świadomej zgody i zgody (jeśli dotyczy), personel badawczy OHSU zbiera dane podczas regularnych wizyt w klinice Centrum Leczenia Hemofilii (HTC). Jeśli pacjent nie może odwiedzić kliniki, świadoma zgoda/zgoda i wizyta studyjna mogą odbyć się w domu pacjenta.

Metody rekrutacji Potencjalni pacjenci będą rekrutowani podczas każdej wizyty w klinice Centrum Leczenia Hemofilii w OHSU. Zatwierdzony przez IRB list rekrutacyjny można również wysłać pocztą na listę mailingową Centrum Leczenia Hemofilii w celu rekrutacji potencjalnych pacjentów.

Proces zgody Poinformowany, przed zebraniem jakichkolwiek danych wymagana będzie osobista zgoda. Po szczegółowym wyjaśnieniu elementów badania, świadomą zgodę może podpisać rodzic lub opiekun prawny uczestnika, jeśli uczestnik nie ukończył 17 lat, lub sam uczestnik. Zgoda będzie uzyskiwana od pacjentów w wieku 7-17 lat. Wszystkie dzieci kwalifikujące się do udziału w badaniu i poniżej 17 roku życia zostaną ocenione pod kątem zrozumienia przed podpisaniem formularza zgody. Jeżeli osoba badana lub jej rodzice nie mówią po angielsku, podczas całego procesu wyrażania zgody będzie obecny tłumacz, aby zapewnić zrozumienie.

Procedury badawcze Gromadzenie danych odbędzie się podczas jednej wizyty w klinice lub jednej wizyty domowej personelu OHSU. Jeśli rodzina będzie potrzebowała tłumacza podczas wizyty domowej lub w przychodni, wyznaczona zostanie pomoc tłumacza. Jeśli zebranie danych nie zostanie zakończone podczas jednej wizyty, zostanie przeprowadzona wizyta ponowna, w przychodni lub w domu.

Dane kliniczne Bieżące dane kliniczne zostaną zebrane z dokumentacji medycznej pacjenta. Dane kliniczne obejmują skład ciała rejestrowany jako wskaźnik masy ciała (BMI), rodzaj skazy krwotocznej, nasilenie, obecność inhibitora, sposób postępowania i wiek. Jeśli aktualny wzrost i waga nie są dostępne na wykresie, a zbieranie danych odbywa się w domu osoby badanej, odpowiednie urządzenia do pomiaru wzrostu i wagi zostaną dostarczone badaczom na tę wizytę. Dane te zostaną przepisane na arkusz zbierania danych dla każdego podmiotu. Zebrane dane zostaną następnie zdeponowane w arkuszu kalkulacyjnym gromadzenia danych.

Ponadto dostępne będą istniejące repozytoria hemofilii IRB # e5102 i IRB # e7074 dla każdego uczestnika badania w celu zebrania następujących danych: kliniczny stan zdrowia stawów, udokumentowany za pomocą oceny zdrowia stawów Hemophilia Joint Health Score (HJHS) oraz obecność przewlekłego zapalenia błony maziowej. Zebrane dane zostaną umieszczone w arkuszu kalkulacyjnym gromadzenia danych.

Zakres ruchu Podczas wizyty pacjenta w klinice lub w domu ocena zakresu ruchu zgięcia i wyprostu stawu biodrowego, zgięcia i wyprostu kolana, zgięcia grzbietowego i zgięcia podeszwowego kostki, zgięcia i wyprostu łokcia, pronacji i supinacji przedramienia oraz zgięcia barku zostanie przeprowadzona za pomocą goniometru i punktów orientacyjnych układu mięśniowo-szkieletowego zgodnie ze standardową praktyką kliniczną w Centrum Leczenia Hemofilii w OHSU.

Siła Siła chwytu badanych będzie mierzona za pomocą ręcznej dynamometrii. Hydrauliczny dynamometr ręczny Jamar będzie używany do oceny siły chwytu obustronnego u każdego pacjenta, zgodnie z protokołem przedstawionym w Instrukcji obsługi Jamar.

Sprawność motoryki dużej Sprawność motoryki dużej zostanie oceniona za pomocą następujących testów częściowych Testu sprawności motorycznej Bruininksa-Oseretsky'ego, wydanie drugie (BOT-2™): koordynacja kończyn górnych, koordynacja obustronna, równowaga, szybkość biegu oraz zwinność i siła. Przed wykonaniem podtestów badacz określi preferencje dotyczące dłoni i stóp osoby badanej dotyczące pisania, rzucania i kopania, które mają być użyte w ramach każdego podtestu, który wymaga użycia preferowanej kończyny. Środowisko testowe i administracja testami będą zgodne z protokołem określonym w Podręczniku administratora BOT-2™.