Competenza motoria delle persone con disturbi della coagulazione che utilizzano il BOT-2 (TM)

Lo scopo principale di questo studio è determinare se la capacità motoria grossolana di bambini e giovani adulti con emofilia scende al di sotto della media, dati normativi specifici per sesso, utilizzando la valutazione motoria standardizzata del Bruininks-Oseretsky Test of Motor Proficiency, Second Edition (BOT-2 ™). L'ipotesi principale è che i bambini e i giovani adulti con emofilia abbiano prestazioni a un livello inferiore di capacità motorie grossolane rispetto ai coetanei della stessa età, nonostante i progressi nella cura.

Lo scopo secondario è stabilire se esiste una relazione tra la salute delle articolazioni e il livello di capacità motorie grossolane. L'ipotesi secondaria è che la storia di artropatia della caviglia, del ginocchio o del gomito causata dall'emofilia si tradurrà in differenze significative nella capacità motoria grossolana all'interno e tra le popolazioni di bambini e giovani adulti con emofilia.

Contesto/giustificazione/razionale Con l'avvento del trattamento profilattico ampiamente utilizzato per le persone con disturbi emorragici, la malattia articolare limitante l'attività può essere significativamente ridotta. La ricerca che studia la salute delle articolazioni e la capacità aerobica dei ragazzi con emofilia, un disturbo emorragico legato all'X, non ha mostrato livelli significativamente diversi di capacità funzionale rispetto ai coetanei, sebbene altri parametri possano continuare ad essere inferiori. Tuttavia, un recente rapporto non pubblicato di dati preliminari che utilizza il Bruinicks-Oseretsky Test of Motor Proficiency (BOT-2 tm), uno strumento di valutazione motoria grossolana standardizzato, suggerisce che i bambini maschi e i giovani adulti con disturbi emorragici funzionano a un livello significativamente inferiore di abilità motorie rispetto ai dati normativi, specifici per sesso, stabiliti durante la standardizzazione del BOT-2. Questa domanda è importante nella determinazione della prognosi e dell'intervento in questa popolazione.

Disegno dello studio La ricerca sarà condotta utilizzando un disegno di studio prospettico e trasversale per analizzare la relazione tra una diagnosi di disturbo emorragico e lo sviluppo motorio grossolano nei bambini maschi e nei giovani adulti, nonché l'associazione tra salute articolare e sviluppo motorio grossolano. Poiché la diagnosi di emofilia è estremamente rara nelle donne e l'analisi statistica richiede l'uso di dati normativi specifici per sesso, questo studio di ricerca si concentrerà rigorosamente sulla popolazione di ragazzi e giovani uomini con diagnosi di emofilia.

Una volta ottenuto il consenso informato e l'assenso (se applicabile), i dati saranno raccolti dal personale di ricerca dell'OHSU durante una regolare visita clinica presso il Centro per il trattamento dell'emofilia (HTC). Se un soggetto non è in grado di visitare la clinica, il consenso/assenso informato e la visita dello studio possono essere eseguiti a casa del soggetto.

Metodi di reclutamento I potenziali soggetti saranno reclutati durante qualsiasi visita clinica al Centro per il trattamento dell'emofilia presso l'OHSU. Una lettera di reclutamento approvata dall'IRB può anche essere inviata alla mailing list del Centro per il trattamento dell'emofilia per reclutare potenziali soggetti.

Processo di consenso Il consenso informato e faccia a faccia sarà richiesto prima della raccolta di qualsiasi dato. A seguito di una dettagliata spiegazione delle componenti dello studio, il genitore o il tutore legale del soggetto, se il soggetto ha meno di 17 anni, o il soggetto stesso può firmare il consenso informato. Il consenso sarà ottenuto da pazienti di età compresa tra 7 e 17 anni. Tutti i bambini idonei alla partecipazione allo studio e di età inferiore ai 17 anni saranno valutati per la loro comprensione prima di firmare il modulo di assenso. Se il soggetto o i suoi genitori non parlano inglese, sarà presente un interprete di persona per l'intero processo di consenso per garantire la comprensione.

Procedure dello studio La raccolta dei dati avverrà in una visita clinica o in una visita domiciliare da parte del personale dell'OHSU. Verrà programmato un interprete nel caso in cui la famiglia richieda un interprete durante una visita domiciliare o una visita clinica. Se la raccolta dei dati non viene completata in una visita, verrà condotta una visita di ritorno, in clinica oa casa.

Dati clinici I dati clinici attuali saranno raccolti dalla cartella clinica del soggetto. I dati clinici includono la composizione corporea registrata come indice di massa corporea (BMI), il tipo di disturbo emorragico, la gravità, la presenza di inibitore, il metodo di gestione e l'età. Se un'altezza e un peso attuali non sono disponibili nel grafico e la raccolta dei dati avviene a casa del soggetto, verranno forniti agli investigatori dispositivi appropriati per la misurazione dell'altezza e del peso per questa visita. Questi dati saranno trascritti sulla scheda di raccolta dati per ogni soggetto. I dati raccolti verranno quindi depositati nel foglio di calcolo per la raccolta dei dati.

Inoltre, si accederà agli archivi esistenti sull'emofilia IRB # e5102 e IRB # e7074 per ciascun soggetto nello studio per raccogliere i seguenti dati: salute clinica delle articolazioni, come documentato utilizzando l'Hemophilia Joint Health Score (HJHS) e presenza di sinovite cronica. I dati raccolti saranno depositati nel foglio di raccolta dati.

Raggio di movimento Durante la visita clinica o domiciliare del soggetto, le valutazioni del raggio di movimento di flessione ed estensione dell'anca, flessione ed estensione del ginocchio, dorsiflessione e flessione plantare della caviglia, flessione ed estensione del gomito, pronazione e supinazione dell'avambraccio e flessione della spalla saranno effettuate utilizzando un goniometro e punti di riferimento muscoloscheletrici secondo la pratica clinica standard presso il Centro per il trattamento dell'emofilia dell'OHSU.

Forza La forza di presa dei soggetti sarà misurata con la dinamometria manuale. Il dinamometro idraulico a mano Jamar verrà utilizzato per valutare la forza di presa bilaterale in ciascun soggetto, utilizzando il protocollo stabilito nel Manuale del proprietario Jamar.

Competenza motoria lorda La competenza motoria lorda sarà valutata utilizzando i seguenti subtest del Bruininks-Oseretsky Test of Motor Proficiency, Second Edition (BOT-2™): coordinazione degli arti superiori, coordinazione bilaterale, equilibrio, velocità di corsa e agilità e forza. Prima della somministrazione dei subtest, il ricercatore determinerà le preferenze della mano e del piede del soggetto per scrivere, lanciare e calciare, da utilizzare all'interno di ogni subtest che richiede l'uso di un'estremità preferita. L'ambiente di test e l'amministrazione del test saranno conformi al protocollo stabilito nel Manuale di amministrazione BOT-2™.