胎儿非整倍体的无创筛查
2018年8月27日 更新者：Progenity, Inc.
一项前瞻性临床研究，旨在评估一种用于表征胎儿全染色体畸变和母血中发现的其他主要缺陷和缺失的新型无创产前筛查方法。
本研究的目的是检测母体血液中的整个染色体异常。
研究概览
详细说明
本研究的目的是通过分析母体血液中的无细胞和复合样本 DNA（分别为 cf DNA 和 cs DNA）来检测胎儿所有染色体 13、16、18、21、X 和 Y 上的整个染色体异常.
此外，还将检测 1、4、5 和 22 号染色体的主要缺失和重复。
研究类型
观察性的
注册 (预期的)
340
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
California
-
Campbell、California、美国、92708
- Obstetrix Medical Group of California
-
Long Beach、California、美国、90806
- Long Beach Memorial Medical Ctr - 2nd Floor Perinatal
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Colorado
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Denver、Colorado、美国、80205
- OBX Med. Group. of Colorado - Pres/St Luke's Clinic
-
Denver、Colorado、美国、80220
- OBX Med. Group. of Colorado - Antepartum Testing Unit @ Rose Medical Center
-
Englewood、Colorado、美国、80113
- OBX Med. Group. of Colorado - Perinatal Resource Ctr @ Swedish Med Ctr.
-
Lone Tree、Colorado、美国、80124
- OBX Med. Group. of Colorado - Skyridge
-
-
Tennessee
-
Chattanooga、Tennessee、美国、37403
- Regional Obstetrical Consultants
-
-
Texas
-
Fort Worth、Texas、美国、76104
- Obstetrix Medical Group of Texas
-
The Woodlands、Texas、美国、77380
- Obstetrix Medical Group of Houston
-
-
Washington
-
Seattle、Washington、美国、98122
- Obstetrix, Medical Group of Washington, Inc. - Swedish Medical Center
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 至 54年 (成人)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
女性
取样方法
非概率样本
研究人群
计划接受羊膜穿刺术或 CVS 手术并将接受该手术的胎儿 FISH 和/或核型结果的孕妇。
描述
纳入标准：
• 对象是怀孕8-22 周（含）18-54 岁的孕妇；
- 受试者有胎儿染色体非整倍体的其他风险指标，包括以下一项或多项：
- 预计分娩时产妇年龄 > 34 岁；
- 阳性血清筛查试验提示胎儿非整倍体；
- 以前的阳性无创 cfDNA 测试是可以接受的
- 胎儿超声异常提示胎儿染色体异常；
- 唐氏综合症或其他染色体非整倍体的个人或家族史。
- 愿意提供书面知情同意书
- 如果需要，愿意随后再次联系以获取更多信息和/或测试。
排除标准：
如果受试者符合以下标准，则他们将不会进入本研究：
- 抽血时胎儿死亡；
- 以前根据本协议捐赠的标本；
- 不愿意或缺乏提供知情同意或遵守研究程序的能力；
- 目前正在接受癌症治疗
- 任何自身免疫病史
- 任何盆腔包块
- 既往骨盆放疗史
- 任何孕龄双胞胎死亡的历史或当前证据。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
|
孕妇
计划接受羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样 (CVS) 程序的孕妇 干预：单次母体抽血 20mL |
母体抽血
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
使用来自正在进行侵入性产前诊断的孕妇的母体血液样本验证产前非整倍体实验室开发的测试 (LDT)
大体时间：一旦记录了侵入性手术结果，参与者将进行一次访问并完成研究。
|
将在妊娠早期或妊娠中期从每位受试者获取一份 20 mL 血样，进行盲编码，然后转移至赞助商实验室进行血浆处理。 选择接受胎儿核型分析（定义为标准细胞遗传学和/或微阵列、FISH、QF-PCR）侵入性程序的受试者将在程序前获得血样。 实验室开发的用于检测所有 13、16、18、21、X 和 Y 染色体上的整个染色体异常的测试的性能特征（灵敏度、特异性、阴性和阳性预测值）将使用绒毛膜绒毛获得的样本的胎儿核型来确定对接受这些诊断程序的受试者进行取样和/或基因羊膜穿刺术，作为其标准护理的一部分，作为黄金标准。 |
一旦记录了侵入性手术结果，参与者将进行一次访问并完成研究。
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Richard Porreco, MD、Obstetrix Medical Group of Colorado
- 研究主任：Thomas Garite, MD、Obstetrix Medical Group
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2015年3月1日
初级完成 (预期的)
2018年11月1日
研究完成 (预期的)
2018年11月1日
研究注册日期
首次提交
2014年12月9日
首先提交符合 QC 标准的
2014年12月11日
首次发布 (估计)
2014年12月17日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2018年8月28日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2018年8月27日
最后验证
2018年8月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.
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