庞贝病的饮食和运动
2021年5月13日 更新者：University of Florida
庞贝病饮食和运动疗法的初步研究
本研究探讨了个性化饮食和锻炼计划对庞贝病患者肌肉力量、生活质量和呼吸功能的影响。
将根据受试者的个人需求为他们制定饮食和锻炼计划，并跟踪该计划 16 周。
参与者还将获得一个活动追踪器以跟踪他们的运动活动，访问一个允许他们输入每日食物摄入量的应用程序，他们还将来到佛罗里达大学进行运动测试、呼吸测试和问卷调查.
研究概览
详细说明
庞贝氏症是一种罕见病，大约每 40,000 名新生儿中就有 1 人患此病。 它是一种进行性的、通常致命的神经肌肉疾病，由酸性 α-葡萄糖苷酶 (GAA) 基因突变引起，GAA 是糖原降解所必需的一种酶。 常见症状包括骨骼肌和平滑肌肌病，导致呼吸功能不全、外周肌肉无力和全身疲劳。
庞贝病的进行性肌病似乎受到肌肉蛋白质分解增加的影响。 增加的肌肉蛋白质分解导致肌肉萎缩、虚弱、增加静息能量消耗，并因此增加疲劳。 我们的假设是，高蛋白、低碳水化合物饮食与定期体育锻炼相关，将改善庞贝病患者的呼吸和外周肌肉功能。
在这项研究中，我们将使用活动追踪器调查 16 周的计划饮食和锻炼对患有庞贝病的青少年和年轻成人（15-55 岁）的影响。
在整个研究过程中，参与者将被要求到佛罗里达大学 4 次（筛选、基线、+/- 15 天完成饮食和锻炼计划以及三个月后的跟进）进行运动测试、生活质量问卷、呼吸功能测试和抽血。
研究类型
介入性
注册 (实际的)
2
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
Florida
-
Gainesville、Florida、美国、32610
- University of Florida Clinical Research Center
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
15年 至 55年 (孩子、成人)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
描述
纳入标准：
- 15-55岁的男性或女性受试者；
- 根据蛋白质测定和/或酸性 α-葡萄糖苷酶基因的 DNA 序列，诊断出庞贝病，并伴有该病的临床症状；
- 在开始研究前至少 18 个月未接触过 ERT 或接受过 ERT；
- 在 6 分钟步行测试中能够步行至少 40m。
- 愿意遵守学习要求
排除标准：
- 怀孕;
- 处于肺功能下限； FVC < 预计的 30%；
- 依赖辅助通气；
- 依赖轮椅；
- 有临床心力衰竭的证据；
- 有运动禁忌症
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：治疗
- 分配：不适用
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
|---|---|
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实验性的：饮食和运动
物理治疗师和注册营养师将为患者提供个性化的饮食和锻炼计划。
饮食和锻炼计划将由参与者执行 16 周。
锻炼计划是一种有氧和力量训练方案，将在参与者当地的私人教练或认证运动生理学家的监督下进行。
参与者将完成核心稳定练习，这些练习可以在家中或在批准的小组课程中进行。
参与者将在这 16 周内始终佩戴活动追踪器，并将被要求手动将数据输入手机应用程序，例如每日食物摄入量和体重。
|
锻炼将包括每周 2 次有氧运动、每周 2 次力量训练和每周 1 次核心稳定运动。 将构建饮食，以便每日热量目标的 30% 是蛋白质、35% 的脂肪和 35% 的碳水化合物。 |
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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简要患者报告结果生活质量 (PROQOL) 结果的变化
大体时间：基线，第 4 个月
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PROQOL 评估生活质量和健康状况以改善患者护理
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基线，第 4 个月
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FVC 的变化
大体时间：基线，第 4 个月
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用力肺活量 (FVC) 是完全吸气后可以用力呼出的空气量，是整体呼吸功能的指标
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基线，第 4 个月
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QMT 总分的变化
大体时间：基线，第 4 个月
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定量肌肉测试 (QMT) 测量外周肌肉力量
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基线，第 4 个月
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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遵守饮食和锻炼计划
大体时间：第 4 个月
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通过比较分配的活动与完成的活动，将评估患者对分配给他们的饮食和锻炼计划的依从性
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第 4 个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Manuela Corti, PT, PhD、University of Florida
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Cupler EJ, Berger KI, Leshner RT, Wolfe GI, Han JJ, Barohn RJ, Kissel JT; AANEM Consensus Committee on Late-onset Pompe Disease. Consensus treatment recommendations for late-onset Pompe disease. Muscle Nerve. 2012 Mar;45(3):319-33. doi: 10.1002/mus.22329. Epub 2011 Dec 15.
- Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, Berger K, Byrne BJ, Case LE, Crowley JF, Downs S, Howell RR, Kravitz RM, Mackey J, Marsden D, Martins AM, Millington DS, Nicolino M, O'Grady G, Patterson MC, Rapoport DM, Slonim A, Spencer CT, Tifft CJ, Watson MS. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med. 2006 May;8(5):267-88. doi: 10.1097/01.gim.0000218152.87434.f3. No abstract available. Erratum In: Genet Med. 2006 Jun;8(6):382. ACMG Work Group on Management of Pompe Disease [removed]; Case, Laura [corrected to Case, Laura E].
- Bodamer OA, Leonard JV, Halliday D. Dietary treatment in late-onset acid maltase deficiency. Eur J Pediatr. 1997 Aug;156 Suppl 1:S39-42. doi: 10.1007/pl00014270.
- van der Ploeg AT, Clemens PR, Corzo D, Escolar DM, Florence J, Groeneveld GJ, Herson S, Kishnani PS, Laforet P, Lake SL, Lange DJ, Leshner RT, Mayhew JE, Morgan C, Nozaki K, Park DJ, Pestronk A, Rosenbloom B, Skrinar A, van Capelle CI, van der Beek NA, Wasserstein M, Zivkovic SA. A randomized study of alglucosidase alfa in late-onset Pompe's disease. N Engl J Med. 2010 Apr 15;362(15):1396-406. doi: 10.1056/NEJMoa0909859.
- Slonim AE, Bulone L, Goldberg T, Minikes J, Slonim E, Galanko J, Martiniuk F. Modification of the natural history of adult-onset acid maltase deficiency by nutrition and exercise therapy. Muscle Nerve. 2007 Jan;35(1):70-7. doi: 10.1002/mus.20665.
- Slonim AE, Coleman RA, McElligot MA, Najjar J, Hirschhorn K, Labadie GU, Mrak R, Evans OB, Shipp E, Presson R. Improvement of muscle function in acid maltase deficiency by high-protein therapy. Neurology. 1983 Jan;33(1):34-8. doi: 10.1212/wnl.33.1.34.
- Hagemans ML, Winkel LP, Van Doorn PA, Hop WJ, Loonen MC, Reuser AJ, Van der Ploeg AT. Clinical manifestation and natural course of late-onset Pompe's disease in 54 Dutch patients. Brain. 2005 Mar;128(Pt 3):671-7. doi: 10.1093/brain/awh384. Epub 2005 Jan 19.
- Laforet P, Nicolino M, Eymard PB, Puech JP, Caillaud C, Poenaru L, Fardeau M. Juvenile and adult-onset acid maltase deficiency in France: genotype-phenotype correlation. Neurology. 2000 Oct 24;55(8):1122-8. doi: 10.1212/wnl.55.8.1122.
- Wokke JH, Escolar DM, Pestronk A, Jaffe KM, Carter GT, van den Berg LH, Florence JM, Mayhew J, Skrinar A, Corzo D, Laforet P. Clinical features of late-onset Pompe disease: a prospective cohort study. Muscle Nerve. 2008 Oct;38(4):1236-45. doi: 10.1002/mus.21025.
- Schoser B, Hill V, Raben N. Therapeutic approaches in glycogen storage disease type II/Pompe Disease. Neurotherapeutics. 2008 Oct;5(4):569-78. doi: 10.1016/j.nurt.2008.08.009.
- Scriver CR. The metabolic & molecular bases of inherited disease. 8th ed. ed. New York: McGraw-Hill; 2001.
- Hesselink RP, Wagenmakers AJ, Drost MR, Van der Vusse GJ. Lysosomal dysfunction in muscle with special reference to glycogen storage disease type II. Biochim Biophys Acta. 2003 Mar 20;1637(2):164-70. doi: 10.1016/s0925-4439(02)00229-6.
- Jones HN, Crisp KD, Asrani P, Sloane R, Kishnani PS. Quantitative assessment of lingual strength in late-onset Pompe disease. Muscle Nerve. 2015 May;51(5):731-5. doi: 10.1002/mus.24523. Epub 2015 Jan 16.
- van den Berg LE, Zandbergen AA, van Capelle CI, de Vries JM, Hop WC, van den Hout JM, Reuser AJ, Zillikens MC, van der Ploeg AT. Low bone mass in Pompe disease: muscular strength as a predictor of bone mineral density. Bone. 2010 Sep;47(3):643-9. doi: 10.1016/j.bone.2010.06.021. Epub 2010 Jun 25.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2017年11月6日
初级完成 (实际的)
2021年5月12日
研究完成 (实际的)
2021年5月12日
研究注册日期
首次提交
2015年2月9日
首先提交符合 QC 标准的
2015年2月9日
首次发布 (估计)
2015年2月13日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2021年5月14日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2021年5月13日
最后验证
2021年5月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- IRB201400844
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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