Dieet en lichaamsbeweging bij de ziekte van Pompe
13 mei 2021 bijgewerkt door: University of Florida
Een pilootstudie van dieet- en oefentherapie bij de ziekte van Pompe
Deze studie onderzoekt de effecten van geïndividualiseerde dieet- en trainingsschema's op spierkracht, kwaliteit van leven en ademhalingsfunctie bij de ziekte van Pompe.
De proefpersonen krijgen een dieet- en bewegingsplan op basis van hun individuele behoeften, dat gedurende 16 weken wordt gevolgd.
Deelnemers krijgen ook een activity tracker om hun trainingsactiviteiten bij te houden, toegang tot een app waarmee ze hun dagelijkse voedselinname kunnen invoeren, en ze komen ook naar de Universiteit van Florida voor inspanningstests, ademhalingstests en vragenlijsten .
Studie Overzicht
Toestand
Voltooid
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
Pompe is een zeldzame ziekte die bij ongeveer 1 op de 40.000 geboorten voorkomt. Het is een progressieve en vaak fatale neuromusculaire aandoening die het gevolg is van een mutatie in het gen voor zure alfa-glucosidase (GAA), een enzym dat nodig is voor de afbraak van glycogeen. Veel voorkomende symptomen zijn skelet- en gladde spiermyopathie, resulterend in ademhalingsinsufficiëntie, perifere spierzwakte en gegeneraliseerde vermoeidheid.
De progressieve myopathie bij de ziekte van Pompe lijkt te worden beïnvloed door een verhoogde afbraak van spiereiwitten. De toegenomen afbraak van spiereiwitten leidt tot spierafbraak, zwakte, verhoogd energieverbruik in rust en bijgevolg meer vermoeidheid. Onze hypothese is dat een eiwitrijk, koolhydraatarm dieet gecombineerd met regelmatige lichaamsbeweging de respiratoire en perifere spierfuncties bij de ziekte van Pompe zal verbeteren.
In deze studie zullen we de effecten van 16 weken gepland dieet en lichaamsbeweging onderzoeken bij adolescenten en jongvolwassenen (15-55 jaar oud) met de ziekte van Pompe met behulp van een activity tracker.
De deelnemer zal worden gevraagd om gedurende de studie 4 keer naar de Universiteit van Florida te komen (screening, basislijn, +/- 15 dagen na voltooiing van het dieet- en bewegingsplan en een follow-up drie maanden later) voor inspanningstesten, vragenlijsten over de kwaliteit van leven , testen van de ademhalingsfunctie en bloedafname.
Studietype
Ingrijpend
Inschrijving (Werkelijk)
2
Fase
- Niet toepasbaar
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
Florida
-
Gainesville, Florida, Verenigde Staten, 32610
- University of Florida Clinical Research Center
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
15 jaar tot 55 jaar (Kind, Volwassen)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Mannelijke of vrouwelijke proefpersonen van 15-55 jaar;
- Een diagnose van de ziekte van Pompe hebben, zoals gedefinieerd door eiwitassay en/of DNA-sequentie van het zure alfa-glucosidase-gen, met huidige klinische symptomen van de ziekte;
- Wees naïef voor ERT of ontvang ERT gedurende ten minste achttien maanden voorafgaand aan het begin van de studie;
- Minstens 40 meter kunnen lopen in de 6 minuten looptest.
- Bereid om te voldoen aan studievereisten
Uitsluitingscriteria:
- Zwanger zijn;
- Zit in de ondergrens voor longfunctie; FVC < 30% voorspeld;
- Afhankelijk zijn van geassisteerde ventilatie;
- Rolstoelafhankelijk zijn;
- bewijs hebben van klinisch hartfalen;
- Heb een contra-indicatie om te oefenen
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Behandeling
- Toewijzing: NVT
- Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
- Masker: Geen (open label)
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Experimenteel: Dieet en lichaamsbeweging
Patiënten krijgen een geïndividualiseerd dieet- en bewegingsplan van een fysiotherapeut en een geregistreerde diëtist.
Het voedings- en bewegingsplan wordt gedurende 16 weken door de deelnemer uitgevoerd.
Het oefenplan, een aerobics- en krachttrainingsprogramma, wordt uitgevoerd onder supervisie van een persoonlijke trainer of gecertificeerde inspanningsfysioloog die bij de deelnemer in de buurt is.
De deelnemer voert core-stabiliserende oefeningen uit die thuis of in een goedgekeurde groepsles kunnen worden uitgevoerd.
De deelnemer draagt gedurende deze periode van 16 weken te allen tijde een activity tracker en wordt gevraagd om handmatig gegevens in te voeren in een telefoonapp, zoals dagelijkse voedselinname en gewicht.
|
De training bestaat uit 2x/week aerobe training, 2x/week krachttraining en 1x/week core-stabiliserende training. Het dieet zal zo worden samengesteld dat 30% van het dagelijkse caloriedoel eiwit, 35% vet en 35% koolhydraten zal zijn. |
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Verandering in resultaten van Brief Patient-Reported Outcomes Quality of Life (PROQOL)
Tijdsspanne: Basislijn, maand 4
|
De PROQOL beoordeelt de kwaliteit van leven en de gezondheidstoestand om de patiëntenzorg te verbeteren
|
Basislijn, maand 4
|
|
Verandering in FVC
Tijdsspanne: Basislijn, maand 4
|
Forced Vital Capacity (FVC) is de hoeveelheid lucht die krachtig kan worden uitgeademd na een volledige inademing, en is een indicator van de algehele ademhalingsfunctie
|
Basislijn, maand 4
|
|
Verandering in de algehele QMT-score
Tijdsspanne: Basislijn, maand 4
|
Quantitative Muscle Testing (QMT) meet de perifere spierkracht
|
Basislijn, maand 4
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Naleving van dieet- en trainingsschema's
Tijdsspanne: Maand 4
|
Patiënten zullen worden beoordeeld op hun naleving van het dieet en het trainingsplan dat hen is toegewezen, door toegewezen activiteiten te vergelijken met voltooide activiteiten
|
Maand 4
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Medewerkers
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Manuela Corti, PT, PhD, University of Florida
Publicaties en nuttige links
De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.
Algemene publicaties
- Cupler EJ, Berger KI, Leshner RT, Wolfe GI, Han JJ, Barohn RJ, Kissel JT; AANEM Consensus Committee on Late-onset Pompe Disease. Consensus treatment recommendations for late-onset Pompe disease. Muscle Nerve. 2012 Mar;45(3):319-33. doi: 10.1002/mus.22329. Epub 2011 Dec 15.
- Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, Berger K, Byrne BJ, Case LE, Crowley JF, Downs S, Howell RR, Kravitz RM, Mackey J, Marsden D, Martins AM, Millington DS, Nicolino M, O'Grady G, Patterson MC, Rapoport DM, Slonim A, Spencer CT, Tifft CJ, Watson MS. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med. 2006 May;8(5):267-88. doi: 10.1097/01.gim.0000218152.87434.f3. No abstract available. Erratum In: Genet Med. 2006 Jun;8(6):382. ACMG Work Group on Management of Pompe Disease [removed]; Case, Laura [corrected to Case, Laura E].
- Bodamer OA, Leonard JV, Halliday D. Dietary treatment in late-onset acid maltase deficiency. Eur J Pediatr. 1997 Aug;156 Suppl 1:S39-42. doi: 10.1007/pl00014270.
- van der Ploeg AT, Clemens PR, Corzo D, Escolar DM, Florence J, Groeneveld GJ, Herson S, Kishnani PS, Laforet P, Lake SL, Lange DJ, Leshner RT, Mayhew JE, Morgan C, Nozaki K, Park DJ, Pestronk A, Rosenbloom B, Skrinar A, van Capelle CI, van der Beek NA, Wasserstein M, Zivkovic SA. A randomized study of alglucosidase alfa in late-onset Pompe's disease. N Engl J Med. 2010 Apr 15;362(15):1396-406. doi: 10.1056/NEJMoa0909859.
- Slonim AE, Bulone L, Goldberg T, Minikes J, Slonim E, Galanko J, Martiniuk F. Modification of the natural history of adult-onset acid maltase deficiency by nutrition and exercise therapy. Muscle Nerve. 2007 Jan;35(1):70-7. doi: 10.1002/mus.20665.
- Slonim AE, Coleman RA, McElligot MA, Najjar J, Hirschhorn K, Labadie GU, Mrak R, Evans OB, Shipp E, Presson R. Improvement of muscle function in acid maltase deficiency by high-protein therapy. Neurology. 1983 Jan;33(1):34-8. doi: 10.1212/wnl.33.1.34.
- Hagemans ML, Winkel LP, Van Doorn PA, Hop WJ, Loonen MC, Reuser AJ, Van der Ploeg AT. Clinical manifestation and natural course of late-onset Pompe's disease in 54 Dutch patients. Brain. 2005 Mar;128(Pt 3):671-7. doi: 10.1093/brain/awh384. Epub 2005 Jan 19.
- Laforet P, Nicolino M, Eymard PB, Puech JP, Caillaud C, Poenaru L, Fardeau M. Juvenile and adult-onset acid maltase deficiency in France: genotype-phenotype correlation. Neurology. 2000 Oct 24;55(8):1122-8. doi: 10.1212/wnl.55.8.1122.
- Wokke JH, Escolar DM, Pestronk A, Jaffe KM, Carter GT, van den Berg LH, Florence JM, Mayhew J, Skrinar A, Corzo D, Laforet P. Clinical features of late-onset Pompe disease: a prospective cohort study. Muscle Nerve. 2008 Oct;38(4):1236-45. doi: 10.1002/mus.21025.
- Schoser B, Hill V, Raben N. Therapeutic approaches in glycogen storage disease type II/Pompe Disease. Neurotherapeutics. 2008 Oct;5(4):569-78. doi: 10.1016/j.nurt.2008.08.009.
- Scriver CR. The metabolic & molecular bases of inherited disease. 8th ed. ed. New York: McGraw-Hill; 2001.
- Hesselink RP, Wagenmakers AJ, Drost MR, Van der Vusse GJ. Lysosomal dysfunction in muscle with special reference to glycogen storage disease type II. Biochim Biophys Acta. 2003 Mar 20;1637(2):164-70. doi: 10.1016/s0925-4439(02)00229-6.
- Jones HN, Crisp KD, Asrani P, Sloane R, Kishnani PS. Quantitative assessment of lingual strength in late-onset Pompe disease. Muscle Nerve. 2015 May;51(5):731-5. doi: 10.1002/mus.24523. Epub 2015 Jan 16.
- van den Berg LE, Zandbergen AA, van Capelle CI, de Vries JM, Hop WC, van den Hout JM, Reuser AJ, Zillikens MC, van der Ploeg AT. Low bone mass in Pompe disease: muscular strength as a predictor of bone mineral density. Bone. 2010 Sep;47(3):643-9. doi: 10.1016/j.bone.2010.06.021. Epub 2010 Jun 25.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
6 november 2017
Primaire voltooiing (Werkelijk)
12 mei 2021
Studie voltooiing (Werkelijk)
12 mei 2021
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
9 februari 2015
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
9 februari 2015
Eerst geplaatst (Schatting)
13 februari 2015
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
14 mei 2021
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
13 mei 2021
Laatst geverifieerd
1 mei 2021
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Hersenziekten
- Ziekten van het centrale zenuwstelsel
- Ziekten van het zenuwstelsel
- Genetische ziekten, aangeboren
- Koolhydraatmetabolisme, aangeboren fouten
- Metabolisme, aangeboren fouten
- Hersenziekten, Metabool
- Hersenziekten, metabolisch, aangeboren
- Lysosomale stapelingsziekten, zenuwstelsel
- Metabole ziekten
- Lysosomale stapelingsziekten
- Glycogeenstapelingsziekte Type II
- Glycogeenstapelingsziekte
Andere studie-ID-nummers
- IRB201400844
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .