Dieta i ćwiczenia w chorobie Pompego
13 maja 2021 zaktualizowane przez: University of Florida
Pilotażowe badanie diety i terapii ruchowej w chorobie Pompego
Niniejsze badanie analizuje wpływ zindywidualizowanej diety i planów ćwiczeń na siłę mięśni, jakość życia i funkcje oddechowe w chorobie Pompego.
Uczestnicy otrzymają plan diety i ćwiczeń oparty na ich indywidualnych potrzebach, który będzie przestrzegany przez 16 tygodni.
Uczestnicy otrzymają również tracker aktywności w celu śledzenia ich aktywności fizycznej, dostęp do aplikacji, która pozwoli im wprowadzić dzienne spożycie żywności, a także przyjdą na University of Florida na testy wysiłkowe, testy oddechowe i kwestionariusze .
Przegląd badań
Status
Zakończony
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Pompe to rzadka choroba, która występuje z częstością 1 na 40 000 urodzeń. Jest to postępująca i często śmiertelna choroba nerwowo-mięśniowa wynikająca z mutacji w genie kwaśnej alfa-glukozydazy (GAA), enzymu niezbędnego do rozkładu glikogenu. Typowe objawy to miopatia mięśni szkieletowych i gładkich, powodująca niewydolność oddechową, osłabienie mięśni obwodowych i uogólnione zmęczenie.
Wydaje się, że na postępującą miopatię w chorobie Pompego wpływa zwiększony rozpad białek mięśniowych. Zwiększony rozpad białek mięśniowych prowadzi do zaniku mięśni, osłabienia, zwiększonego spoczynkowego wydatku energetycznego, a w konsekwencji zwiększonego zmęczenia. Nasza hipoteza jest taka, że dieta wysokobiałkowa i niskowęglowodanowa połączona z regularnymi ćwiczeniami fizycznymi poprawi funkcje układu oddechowego i mięśni obwodowych w chorobie Pompego.
W tym badaniu zbadamy skutki 16 tygodni zaplanowanej diety i ćwiczeń fizycznych u nastolatków i młodych dorosłych (15-55 lat) z chorobą Pompego za pomocą monitora aktywności.
Uczestnik zostanie poproszony o przybycie na University of Florida 4 razy w trakcie badania (badanie przesiewowe, punkt wyjściowy, +/- 15 dni od zakończenia diety i planu ćwiczeń oraz wizyta kontrolna trzy miesiące później) w celu wykonania testów wysiłkowych, kwestionariuszy jakości życia , badanie funkcji układu oddechowego i pobieranie krwi.
Typ studiów
Interwencyjne
Zapisy (Rzeczywisty)
2
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
Florida
-
Gainesville, Florida, Stany Zjednoczone, 32610
- University of Florida Clinical Research Center
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
15 lat do 55 lat (Dziecko, Dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Mężczyźni lub kobiety w wieku 15-55 lat;
- Mają zdiagnozowaną chorobę Pompego, zdefiniowaną przez oznaczenie białka i/lub sekwencję DNA genu kwaśnej alfa-glukozydazy, z obecnymi objawami klinicznymi choroby;
- Być naiwnym wobec ERT lub otrzymywać ERT przez co najmniej osiemnaście miesięcy przed rozpoczęciem studiów;
- Być w stanie przejść co najmniej 40 m w 6-minutowym teście marszu.
- Gotowość do spełnienia wymagań dotyczących studiów
Kryteria wyłączenia:
- Być w ciąży;
- Być w dolnej granicy dla funkcji płuc; FVC < 30% wartości należnej;
- Być zależnym od wentylacji wspomaganej;
- Być zależnym od wózka inwalidzkiego;
- Mają dowody na kliniczną niewydolność serca;
- Mieć przeciwwskazania do ćwiczeń
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Leczenie
- Przydział: Nie dotyczy
- Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Eksperymentalny: Dieta i ćwiczenia
Pacjenci otrzymają indywidualną dietę i plan ćwiczeń przygotowany przez fizjoterapeutę i zarejestrowanego dietetyka.
Dieta i plan ćwiczeń będą realizowane przez uczestnika przez 16 tygodni.
Plan ćwiczeń, schemat treningu aerobowego i siłowego, będzie wykonywany pod nadzorem osobistego trenera lub certyfikowanego fizjologa ćwiczeń, który jest lokalny dla uczestnika.
Uczestnik wykona ćwiczenia stabilizujące rdzeń, które może wykonać w domu lub na zatwierdzonych zajęciach grupowych.
Uczestnik będzie nosił tracker aktywności przez cały okres 16 tygodni i zostanie poproszony o ręczne wprowadzenie danych do aplikacji na telefon, takich jak dzienne spożycie i waga.
|
Ćwiczenia będą składać się z ćwiczeń aerobowych 2x w tygodniu, treningu siłowego 2x w tygodniu i 1x w tygodniu ćwiczeń stabilizujących rdzeń. Dieta będzie tak skonstruowana, że 30% dziennego celu kalorycznego stanowić będzie białko, 35% tłuszcz, a 35% węglowodany. |
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Zmiana w wynikach krótkiej jakości życia ocenianej przez pacjentów (PROQOL)
Ramy czasowe: Wartość bazowa, miesiąc 4
|
PROQOL ocenia jakość życia i stan zdrowia w celu poprawy opieki nad pacjentem
|
Wartość bazowa, miesiąc 4
|
|
Zmiana w FVC
Ramy czasowe: Wartość bazowa, miesiąc 4
|
Wymuszona pojemność życiowa (FVC) to ilość powietrza, którą można wydmuchać na siłę po pełnym wdechu i jest wskaźnikiem ogólnej funkcji oddechowej
|
Wartość bazowa, miesiąc 4
|
|
Zmiana ogólnego wyniku QMT
Ramy czasowe: Wartość bazowa, miesiąc 4
|
Ilościowe badanie mięśni (QMT) mierzy siłę mięśni obwodowych
|
Wartość bazowa, miesiąc 4
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Zgodność z planami diety i ćwiczeń
Ramy czasowe: Miesiąc 4
|
Pacjenci będą oceniani pod kątem zgodności z przydzieloną im dietą i planem ćwiczeń, porównując przydzielone czynności z czynnościami ukończonymi
|
Miesiąc 4
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: Manuela Corti, PT, PhD, University of Florida
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Publikacje ogólne
- Cupler EJ, Berger KI, Leshner RT, Wolfe GI, Han JJ, Barohn RJ, Kissel JT; AANEM Consensus Committee on Late-onset Pompe Disease. Consensus treatment recommendations for late-onset Pompe disease. Muscle Nerve. 2012 Mar;45(3):319-33. doi: 10.1002/mus.22329. Epub 2011 Dec 15.
- Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, Berger K, Byrne BJ, Case LE, Crowley JF, Downs S, Howell RR, Kravitz RM, Mackey J, Marsden D, Martins AM, Millington DS, Nicolino M, O'Grady G, Patterson MC, Rapoport DM, Slonim A, Spencer CT, Tifft CJ, Watson MS. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med. 2006 May;8(5):267-88. doi: 10.1097/01.gim.0000218152.87434.f3. No abstract available. Erratum In: Genet Med. 2006 Jun;8(6):382. ACMG Work Group on Management of Pompe Disease [removed]; Case, Laura [corrected to Case, Laura E].
- Bodamer OA, Leonard JV, Halliday D. Dietary treatment in late-onset acid maltase deficiency. Eur J Pediatr. 1997 Aug;156 Suppl 1:S39-42. doi: 10.1007/pl00014270.
- van der Ploeg AT, Clemens PR, Corzo D, Escolar DM, Florence J, Groeneveld GJ, Herson S, Kishnani PS, Laforet P, Lake SL, Lange DJ, Leshner RT, Mayhew JE, Morgan C, Nozaki K, Park DJ, Pestronk A, Rosenbloom B, Skrinar A, van Capelle CI, van der Beek NA, Wasserstein M, Zivkovic SA. A randomized study of alglucosidase alfa in late-onset Pompe's disease. N Engl J Med. 2010 Apr 15;362(15):1396-406. doi: 10.1056/NEJMoa0909859.
- Slonim AE, Bulone L, Goldberg T, Minikes J, Slonim E, Galanko J, Martiniuk F. Modification of the natural history of adult-onset acid maltase deficiency by nutrition and exercise therapy. Muscle Nerve. 2007 Jan;35(1):70-7. doi: 10.1002/mus.20665.
- Slonim AE, Coleman RA, McElligot MA, Najjar J, Hirschhorn K, Labadie GU, Mrak R, Evans OB, Shipp E, Presson R. Improvement of muscle function in acid maltase deficiency by high-protein therapy. Neurology. 1983 Jan;33(1):34-8. doi: 10.1212/wnl.33.1.34.
- Hagemans ML, Winkel LP, Van Doorn PA, Hop WJ, Loonen MC, Reuser AJ, Van der Ploeg AT. Clinical manifestation and natural course of late-onset Pompe's disease in 54 Dutch patients. Brain. 2005 Mar;128(Pt 3):671-7. doi: 10.1093/brain/awh384. Epub 2005 Jan 19.
- Laforet P, Nicolino M, Eymard PB, Puech JP, Caillaud C, Poenaru L, Fardeau M. Juvenile and adult-onset acid maltase deficiency in France: genotype-phenotype correlation. Neurology. 2000 Oct 24;55(8):1122-8. doi: 10.1212/wnl.55.8.1122.
- Wokke JH, Escolar DM, Pestronk A, Jaffe KM, Carter GT, van den Berg LH, Florence JM, Mayhew J, Skrinar A, Corzo D, Laforet P. Clinical features of late-onset Pompe disease: a prospective cohort study. Muscle Nerve. 2008 Oct;38(4):1236-45. doi: 10.1002/mus.21025.
- Schoser B, Hill V, Raben N. Therapeutic approaches in glycogen storage disease type II/Pompe Disease. Neurotherapeutics. 2008 Oct;5(4):569-78. doi: 10.1016/j.nurt.2008.08.009.
- Scriver CR. The metabolic & molecular bases of inherited disease. 8th ed. ed. New York: McGraw-Hill; 2001.
- Hesselink RP, Wagenmakers AJ, Drost MR, Van der Vusse GJ. Lysosomal dysfunction in muscle with special reference to glycogen storage disease type II. Biochim Biophys Acta. 2003 Mar 20;1637(2):164-70. doi: 10.1016/s0925-4439(02)00229-6.
- Jones HN, Crisp KD, Asrani P, Sloane R, Kishnani PS. Quantitative assessment of lingual strength in late-onset Pompe disease. Muscle Nerve. 2015 May;51(5):731-5. doi: 10.1002/mus.24523. Epub 2015 Jan 16.
- van den Berg LE, Zandbergen AA, van Capelle CI, de Vries JM, Hop WC, van den Hout JM, Reuser AJ, Zillikens MC, van der Ploeg AT. Low bone mass in Pompe disease: muscular strength as a predictor of bone mineral density. Bone. 2010 Sep;47(3):643-9. doi: 10.1016/j.bone.2010.06.021. Epub 2010 Jun 25.
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
6 listopada 2017
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
12 maja 2021
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
12 maja 2021
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
9 lutego 2015
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
9 lutego 2015
Pierwszy wysłany (Oszacować)
13 lutego 2015
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
14 maja 2021
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
13 maja 2021
Ostatnia weryfikacja
1 maja 2021
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Choroby mózgu
- Choroby ośrodkowego układu nerwowego
- Choroby Układu Nerwowego
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Metabolizm węglowodanów, błędy wrodzone
- Metabolizm, Wrodzone Błędy
- Choroby mózgu, metaboliczne
- Choroby mózgu, metaboliczne, wrodzone
- Lizosomalne choroby spichrzeniowe, układ nerwowy
- Choroby metaboliczne
- Lizosomalne choroby spichrzeniowe
- Choroba spichrzeniowa glikogenu typu II
- Choroba spichrzeniowa glikogenu
Inne numery identyfikacyjne badania
- IRB201400844
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .