Dieta e Exercício na Doença de Pompe
13 de maio de 2021 atualizado por: University of Florida
Um estudo piloto de dieta e terapia de exercícios na doença de Pompe
Este estudo examina os efeitos da dieta individualizada e planos de exercícios na força muscular, qualidade de vida e função respiratória na doença de Pompe.
Os indivíduos receberão um plano de dieta e exercícios com base em suas necessidades individuais, que serão seguidos por 16 semanas.
Os participantes também receberão um rastreador de atividades para rastrear suas atividades físicas, acesso a um aplicativo que permitirá que eles insiram sua ingestão diária de alimentos e também irão à Universidade da Flórida para testes de exercícios, testes respiratórios e questionários .
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Pompe é uma doença rara, que ocorre em aproximadamente 1 em 40.000 nascimentos. É uma doença neuromuscular progressiva e muitas vezes fatal resultante de uma mutação no gene da alfa-glicosidase ácida (GAA), uma enzima necessária para a degradação do glicogênio. Os sintomas comuns incluem miopatia do músculo esquelético e liso, resultando em insuficiência respiratória, fraqueza muscular periférica e fadiga generalizada.
A miopatia progressiva na doença de Pompe parece ser influenciada pelo aumento da quebra de proteínas musculares. O aumento da quebra de proteína muscular leva à perda de massa muscular, fraqueza, aumento do gasto energético de repouso e, consequentemente, aumento da fadiga. Nossa hipótese é que uma dieta rica em proteínas e pobre em carboidratos associada ao exercício físico regular melhorará as funções respiratórias e musculares periféricas na doença de Pompe.
Neste estudo, investigaremos os efeitos de 16 semanas de dieta planejada e exercícios em indivíduos adolescentes e adultos jovens (15-55 anos) com doença de Pompe usando um rastreador de atividade.
O participante será solicitado a comparecer à Universidade da Flórida 4 vezes ao longo do estudo (triagem, linha de base, +/- 15 dias após a conclusão da dieta e plano de exercícios e um acompanhamento três meses depois) para teste de exercício, questionários de qualidade de vida , teste de função respiratória e coleta de sangue.
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Real)
2
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
-
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Florida
-
Gainesville, Florida, Estados Unidos, 32610
- University of Florida Clinical Research Center
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
15 anos a 55 anos (Filho, Adulto)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Indivíduos do sexo masculino ou feminino de 15 a 55 anos de idade;
- Ter diagnóstico de doença de Pompe, definida por ensaio de proteína e/ou sequência de DNA do gene da alfa-glucosidase ácida, com sintomas clínicos presentes da doença;
- Ser ingênuo ao ERT ou receber ERT por pelo menos dezoito meses antes do início do estudo;
- Ser capaz de caminhar pelo menos 40m no teste de caminhada de 6 minutos.
- Disposto a cumprir os requisitos do estudo
Critério de exclusão:
- Estar grávida;
- Estar no limite inferior da função pulmonar; CVF < 30% do previsto;
- Ser dependente de ventilação assistida;
- Ser dependente de cadeira de rodas;
- Ter evidência de insuficiência cardíaca clínica;
- Tem alguma contraindicação para praticar exercícios
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Tratamento
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Experimental: Dieta e Exercício
Os pacientes receberão uma dieta individualizada e um plano de exercícios por um fisioterapeuta e nutricionista registrado.
O plano de dieta e exercício será realizado pelo participante durante 16 semanas.
O plano de exercícios, um regime de treinamento aeróbico e de força, será realizado sob a supervisão de um personal trainer ou fisiologista do exercício certificado local para o participante.
O participante completará exercícios de estabilização do core que podem ser realizados em casa ou em uma aula em grupo aprovada.
O participante usará um rastreador de atividades o tempo todo durante esse período de 16 semanas e será solicitado a inserir dados manualmente em um aplicativo de telefone, como ingestão diária de alimentos e peso.
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O exercício consistirá em 2x/semana de exercícios aeróbicos, 2x/semana de treinamento de força e 1x/semana de exercícios de estabilização do core. A dieta será construída de modo que 30% da meta calórica diária seja proteína, 35% gordura e 35% carboidratos. |
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Mudança nos resultados da Qualidade de Vida de Resultados Breves Relatados pelo Paciente (PROQOL)
Prazo: Linha de base, mês 4
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O PROQOL avalia a qualidade de vida e o estado de saúde para melhorar o atendimento ao paciente
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Linha de base, mês 4
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Alteração na CVF
Prazo: Linha de base, mês 4
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A Capacidade Vital Forçada (CVF) é a quantidade de ar que pode ser exalada com força após uma inspiração completa e é um indicador da função respiratória geral
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Linha de base, mês 4
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Alteração na pontuação geral do QMT
Prazo: Linha de base, mês 4
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O teste muscular quantitativo (QMT) mede a força muscular periférica
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Linha de base, mês 4
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Conformidade com os planos de dieta e exercícios
Prazo: Mês 4
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Os pacientes serão avaliados quanto à sua adesão à dieta e ao plano de exercícios que lhes foram atribuídos, comparando as atividades atribuídas versus as atividades concluídas
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Mês 4
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Manuela Corti, PT, PhD, University of Florida
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Cupler EJ, Berger KI, Leshner RT, Wolfe GI, Han JJ, Barohn RJ, Kissel JT; AANEM Consensus Committee on Late-onset Pompe Disease. Consensus treatment recommendations for late-onset Pompe disease. Muscle Nerve. 2012 Mar;45(3):319-33. doi: 10.1002/mus.22329. Epub 2011 Dec 15.
- Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, Berger K, Byrne BJ, Case LE, Crowley JF, Downs S, Howell RR, Kravitz RM, Mackey J, Marsden D, Martins AM, Millington DS, Nicolino M, O'Grady G, Patterson MC, Rapoport DM, Slonim A, Spencer CT, Tifft CJ, Watson MS. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med. 2006 May;8(5):267-88. doi: 10.1097/01.gim.0000218152.87434.f3. No abstract available. Erratum In: Genet Med. 2006 Jun;8(6):382. ACMG Work Group on Management of Pompe Disease [removed]; Case, Laura [corrected to Case, Laura E].
- Bodamer OA, Leonard JV, Halliday D. Dietary treatment in late-onset acid maltase deficiency. Eur J Pediatr. 1997 Aug;156 Suppl 1:S39-42. doi: 10.1007/pl00014270.
- van der Ploeg AT, Clemens PR, Corzo D, Escolar DM, Florence J, Groeneveld GJ, Herson S, Kishnani PS, Laforet P, Lake SL, Lange DJ, Leshner RT, Mayhew JE, Morgan C, Nozaki K, Park DJ, Pestronk A, Rosenbloom B, Skrinar A, van Capelle CI, van der Beek NA, Wasserstein M, Zivkovic SA. A randomized study of alglucosidase alfa in late-onset Pompe's disease. N Engl J Med. 2010 Apr 15;362(15):1396-406. doi: 10.1056/NEJMoa0909859.
- Slonim AE, Bulone L, Goldberg T, Minikes J, Slonim E, Galanko J, Martiniuk F. Modification of the natural history of adult-onset acid maltase deficiency by nutrition and exercise therapy. Muscle Nerve. 2007 Jan;35(1):70-7. doi: 10.1002/mus.20665.
- Slonim AE, Coleman RA, McElligot MA, Najjar J, Hirschhorn K, Labadie GU, Mrak R, Evans OB, Shipp E, Presson R. Improvement of muscle function in acid maltase deficiency by high-protein therapy. Neurology. 1983 Jan;33(1):34-8. doi: 10.1212/wnl.33.1.34.
- Hagemans ML, Winkel LP, Van Doorn PA, Hop WJ, Loonen MC, Reuser AJ, Van der Ploeg AT. Clinical manifestation and natural course of late-onset Pompe's disease in 54 Dutch patients. Brain. 2005 Mar;128(Pt 3):671-7. doi: 10.1093/brain/awh384. Epub 2005 Jan 19.
- Laforet P, Nicolino M, Eymard PB, Puech JP, Caillaud C, Poenaru L, Fardeau M. Juvenile and adult-onset acid maltase deficiency in France: genotype-phenotype correlation. Neurology. 2000 Oct 24;55(8):1122-8. doi: 10.1212/wnl.55.8.1122.
- Wokke JH, Escolar DM, Pestronk A, Jaffe KM, Carter GT, van den Berg LH, Florence JM, Mayhew J, Skrinar A, Corzo D, Laforet P. Clinical features of late-onset Pompe disease: a prospective cohort study. Muscle Nerve. 2008 Oct;38(4):1236-45. doi: 10.1002/mus.21025.
- Schoser B, Hill V, Raben N. Therapeutic approaches in glycogen storage disease type II/Pompe Disease. Neurotherapeutics. 2008 Oct;5(4):569-78. doi: 10.1016/j.nurt.2008.08.009.
- Scriver CR. The metabolic & molecular bases of inherited disease. 8th ed. ed. New York: McGraw-Hill; 2001.
- Hesselink RP, Wagenmakers AJ, Drost MR, Van der Vusse GJ. Lysosomal dysfunction in muscle with special reference to glycogen storage disease type II. Biochim Biophys Acta. 2003 Mar 20;1637(2):164-70. doi: 10.1016/s0925-4439(02)00229-6.
- Jones HN, Crisp KD, Asrani P, Sloane R, Kishnani PS. Quantitative assessment of lingual strength in late-onset Pompe disease. Muscle Nerve. 2015 May;51(5):731-5. doi: 10.1002/mus.24523. Epub 2015 Jan 16.
- van den Berg LE, Zandbergen AA, van Capelle CI, de Vries JM, Hop WC, van den Hout JM, Reuser AJ, Zillikens MC, van der Ploeg AT. Low bone mass in Pompe disease: muscular strength as a predictor of bone mineral density. Bone. 2010 Sep;47(3):643-9. doi: 10.1016/j.bone.2010.06.021. Epub 2010 Jun 25.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
6 de novembro de 2017
Conclusão Primária (Real)
12 de maio de 2021
Conclusão do estudo (Real)
12 de maio de 2021
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
9 de fevereiro de 2015
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
9 de fevereiro de 2015
Primeira postagem (Estimativa)
13 de fevereiro de 2015
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
14 de maio de 2021
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
13 de maio de 2021
Última verificação
1 de maio de 2021
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Metabolismo de Carboidratos, Erros Inatos
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças Cerebrais Metabólicas
- Doenças Cerebrais Metabólicas Inatas
- Doenças do Armazenamento Lisossomal, Sistema Nervoso
- Doenças Metabólicas
- Doenças de Armazenamento Lisossomal
- Doença de Armazenamento de Glicogênio Tipo II
- Doença de Armazenamento de Glicogênio
Outros números de identificação do estudo
- IRB201400844
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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