Kosthold og trening ved Pompes sykdom
13. mai 2021 oppdatert av: University of Florida
En pilotstudie av kosthold og treningsterapi ved Pompes sykdom
Denne studien undersøker effekten av individuelle diett- og treningsplaner på muskelstyrke, livskvalitet og respirasjonsfunksjon ved Pompes sykdom.
Forsøkspersonene vil få en kostholds- og treningsplan basert på deres individuelle behov, som vil bli fulgt i 16 uker.
Deltakerne vil også få en aktivitetsmåler for å spore treningsaktivitetene deres, tilgang til en app som lar dem legge inn sitt daglige matinntak, og de vil også komme til University of Florida for treningstester, åndedrettstester og spørreskjemaer .
Studieoversikt
Status
Fullført
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Pompe er en sjelden sykdom som forekommer hos omtrent 1 av 40 000 fødsler. Det er en progressiv og ofte dødelig nevromuskulær lidelse som skyldes en mutasjon i genet for sur alfa-glukosidase (GAA), et enzym som er nødvendig for nedbrytning av glykogen. Vanlige symptomer inkluderer skjelett- og glattmuskelmyopati, noe som resulterer i respiratorisk insuffisiens, perifer muskelsvakhet og generalisert tretthet.
Den progressive myopatien ved Pompes sykdom ser ut til å være påvirket av økt muskelproteinnedbrytning. Den økte muskelproteinnedbrytningen fører til muskelsvinn, svakhet, økt hvileenergiforbruk og følgelig økt tretthet. Vår hypotese er at et kosthold med mye protein og lavt karbohydrat assosiert med regelmessig fysisk trening vil forbedre respiratoriske og perifere muskelfunksjoner ved Pompes sykdom.
I denne studien vil vi undersøke effekten av 16 uker med planlagt diett og trening hos ungdom og unge voksne (15-55 år) med Pompes sykdom ved hjelp av en aktivitetsmåler.
Deltakeren vil bli bedt om å komme til University of Florida 4 ganger gjennom hele studien (screening, baseline, +/- 15 dager etter å ha fullført diett- og treningsplanen og en oppfølging tre måneder senere) for treningstesting, livskvalitetsspørreskjemaer , åndedrettsfunksjonstesting og blodprøver.
Studietype
Intervensjonell
Registrering (Faktiske)
2
Fase
- Ikke aktuelt
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
Florida
-
Gainesville, Florida, Forente stater, 32610
- University of Florida Clinical Research Center
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
15 år til 55 år (Barn, Voksen)
Tar imot friske frivillige
Nei
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Mannlige eller kvinnelige forsøkspersoner 15-55 år;
- Har en diagnose av Pompes sykdom, som definert av proteinanalyse og/eller DNA-sekvens av det sure alfa-glukosidase-genet, med tilstedeværende kliniske symptomer på sykdommen;
- Være naiv til ERT eller motta ERT i minst atten måneder før studiestart;
- Kunne gå minst 40m i 6 minutters gangprøven.
- Villig til å overholde studiekrav
Ekskluderingskriterier:
- Vær gravid;
- Være i nedre grense for lungefunksjon; FVC < 30 % predikert;
- Vær avhengig av assistert ventilasjon;
- Vær avhengig av rullestol;
- Har bevis på klinisk hjertesvikt;
- Har noen kontraindikasjoner for trening
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Behandling
- Tildeling: N/A
- Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentell: Kosthold og trening
Pasienter vil få en individuell diett- og treningsplan av fysioterapeut og registrert kostholdsveileder.
Kosthold og treningsplan gjennomføres av deltakeren i 16 uker.
Treningsplanen, et aerobic- og styrketreningsregime, vil bli utført under oppsyn av en personlig trener eller sertifisert treningsfysiolog som er lokal for deltakeren.
Deltakeren skal gjennomføre kjernestabiliserende øvelser som kan utføres hjemme eller i godkjent gruppetime.
Deltakeren vil ha på seg en aktivitetsmåler til enhver tid i løpet av denne 16 ukers perioden, og vil bli bedt om å manuelt legge inn data i en telefonapp, slik som daglig matinntak og vekt.
|
Trening vil bestå av 2x/uke aerobic trening, 2x/uke styrketrening og 1x/uke kjernestabiliserende trening. Kostholdet vil bli konstruert slik at 30 % av det daglige kalorimålet vil være protein, 35 % fett og 35 % karbohydrater. |
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Endring i resultater av korte pasientrapporterte utfall livskvalitet (PROQOL)
Tidsramme: Grunnlinje, måned 4
|
PROQOL vurderer livskvalitet og helsestatus for å forbedre pasientbehandlingen
|
Grunnlinje, måned 4
|
|
Endring i FVC
Tidsramme: Grunnlinje, måned 4
|
Forced Vital Capacity (FVC) er mengden luft som kan pustes kraftig ut etter full inspirasjon, og er en indikator på den generelle åndedrettsfunksjonen
|
Grunnlinje, måned 4
|
|
Endring i samlet QMT-poengsum
Tidsramme: Grunnlinje, måned 4
|
Kvantitativ muskeltesting (QMT) måler perifer muskelstyrke
|
Grunnlinje, måned 4
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Overholdelse av kosthold og treningsplaner
Tidsramme: Måned 4
|
Pasienter vil bli evaluert på deres overholdelse av diett- og treningsplanen de er tildelt, ved å sammenligne aktiviteter tildelt og fullførte aktiviteter
|
Måned 4
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Manuela Corti, PT, PhD, University of Florida
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Generelle publikasjoner
- Cupler EJ, Berger KI, Leshner RT, Wolfe GI, Han JJ, Barohn RJ, Kissel JT; AANEM Consensus Committee on Late-onset Pompe Disease. Consensus treatment recommendations for late-onset Pompe disease. Muscle Nerve. 2012 Mar;45(3):319-33. doi: 10.1002/mus.22329. Epub 2011 Dec 15.
- Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, Berger K, Byrne BJ, Case LE, Crowley JF, Downs S, Howell RR, Kravitz RM, Mackey J, Marsden D, Martins AM, Millington DS, Nicolino M, O'Grady G, Patterson MC, Rapoport DM, Slonim A, Spencer CT, Tifft CJ, Watson MS. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med. 2006 May;8(5):267-88. doi: 10.1097/01.gim.0000218152.87434.f3. No abstract available. Erratum In: Genet Med. 2006 Jun;8(6):382. ACMG Work Group on Management of Pompe Disease [removed]; Case, Laura [corrected to Case, Laura E].
- Bodamer OA, Leonard JV, Halliday D. Dietary treatment in late-onset acid maltase deficiency. Eur J Pediatr. 1997 Aug;156 Suppl 1:S39-42. doi: 10.1007/pl00014270.
- van der Ploeg AT, Clemens PR, Corzo D, Escolar DM, Florence J, Groeneveld GJ, Herson S, Kishnani PS, Laforet P, Lake SL, Lange DJ, Leshner RT, Mayhew JE, Morgan C, Nozaki K, Park DJ, Pestronk A, Rosenbloom B, Skrinar A, van Capelle CI, van der Beek NA, Wasserstein M, Zivkovic SA. A randomized study of alglucosidase alfa in late-onset Pompe's disease. N Engl J Med. 2010 Apr 15;362(15):1396-406. doi: 10.1056/NEJMoa0909859.
- Slonim AE, Bulone L, Goldberg T, Minikes J, Slonim E, Galanko J, Martiniuk F. Modification of the natural history of adult-onset acid maltase deficiency by nutrition and exercise therapy. Muscle Nerve. 2007 Jan;35(1):70-7. doi: 10.1002/mus.20665.
- Slonim AE, Coleman RA, McElligot MA, Najjar J, Hirschhorn K, Labadie GU, Mrak R, Evans OB, Shipp E, Presson R. Improvement of muscle function in acid maltase deficiency by high-protein therapy. Neurology. 1983 Jan;33(1):34-8. doi: 10.1212/wnl.33.1.34.
- Hagemans ML, Winkel LP, Van Doorn PA, Hop WJ, Loonen MC, Reuser AJ, Van der Ploeg AT. Clinical manifestation and natural course of late-onset Pompe's disease in 54 Dutch patients. Brain. 2005 Mar;128(Pt 3):671-7. doi: 10.1093/brain/awh384. Epub 2005 Jan 19.
- Laforet P, Nicolino M, Eymard PB, Puech JP, Caillaud C, Poenaru L, Fardeau M. Juvenile and adult-onset acid maltase deficiency in France: genotype-phenotype correlation. Neurology. 2000 Oct 24;55(8):1122-8. doi: 10.1212/wnl.55.8.1122.
- Wokke JH, Escolar DM, Pestronk A, Jaffe KM, Carter GT, van den Berg LH, Florence JM, Mayhew J, Skrinar A, Corzo D, Laforet P. Clinical features of late-onset Pompe disease: a prospective cohort study. Muscle Nerve. 2008 Oct;38(4):1236-45. doi: 10.1002/mus.21025.
- Schoser B, Hill V, Raben N. Therapeutic approaches in glycogen storage disease type II/Pompe Disease. Neurotherapeutics. 2008 Oct;5(4):569-78. doi: 10.1016/j.nurt.2008.08.009.
- Scriver CR. The metabolic & molecular bases of inherited disease. 8th ed. ed. New York: McGraw-Hill; 2001.
- Hesselink RP, Wagenmakers AJ, Drost MR, Van der Vusse GJ. Lysosomal dysfunction in muscle with special reference to glycogen storage disease type II. Biochim Biophys Acta. 2003 Mar 20;1637(2):164-70. doi: 10.1016/s0925-4439(02)00229-6.
- Jones HN, Crisp KD, Asrani P, Sloane R, Kishnani PS. Quantitative assessment of lingual strength in late-onset Pompe disease. Muscle Nerve. 2015 May;51(5):731-5. doi: 10.1002/mus.24523. Epub 2015 Jan 16.
- van den Berg LE, Zandbergen AA, van Capelle CI, de Vries JM, Hop WC, van den Hout JM, Reuser AJ, Zillikens MC, van der Ploeg AT. Low bone mass in Pompe disease: muscular strength as a predictor of bone mineral density. Bone. 2010 Sep;47(3):643-9. doi: 10.1016/j.bone.2010.06.021. Epub 2010 Jun 25.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
6. november 2017
Primær fullføring (Faktiske)
12. mai 2021
Studiet fullført (Faktiske)
12. mai 2021
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
9. februar 2015
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
9. februar 2015
Først lagt ut (Anslag)
13. februar 2015
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
14. mai 2021
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
13. mai 2021
Sist bekreftet
1. mai 2021
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Hjernesykdommer
- Sykdommer i sentralnervesystemet
- Sykdommer i nervesystemet
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Karbohydratmetabolisme, medfødte feil
- Metabolisme, medfødte feil
- Hjernesykdommer, metabolske
- Hjernesykdommer, metabolske, medfødte
- Lysosomale lagringssykdommer, nervesystemet
- Metabolske sykdommer
- Lysosomale lagringssykdommer
- Glykogenlagringssykdom Type II
- Glykogenlagringssykdom
Andre studie-ID-numre
- IRB201400844
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .