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Dieta ed esercizio fisico nella malattia di Pompe

13 maggio 2021 aggiornato da: University of Florida

Uno studio pilota sulla dieta e la terapia fisica nella malattia di Pompe

Questo studio esamina gli effetti della dieta personalizzata e dei piani di esercizio sulla forza muscolare, sulla qualità della vita e sulla funzione respiratoria nella malattia di Pompe. Ai soggetti verrà fornito un piano di dieta ed esercizio fisico basato sulle loro esigenze individuali, che sarà seguito per 16 settimane. Ai partecipanti verrà inoltre fornito un tracker di attività per monitorare le loro attività di esercizio, l'accesso a un'app che consentirà loro di inserire l'assunzione giornaliera di cibo e verranno anche all'Università della Florida per test da sforzo, test respiratori e questionari .

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Pompe è una malattia rara, che si verifica in circa 1 su 40.000 nascite. È un disturbo neuromuscolare progressivo e spesso fatale derivante da una mutazione nel gene dell'alfa-glucosidasi acida (GAA), un enzima necessario per la degradazione del glicogeno. I sintomi comuni includono miopatia scheletrica e della muscolatura liscia, con conseguente insufficienza respiratoria, debolezza dei muscoli periferici e affaticamento generalizzato.

La miopatia progressiva nella malattia di Pompe sembra essere influenzata dall'aumento della disgregazione delle proteine ​​muscolari. L'aumento della disgregazione delle proteine ​​muscolari porta a deperimento muscolare, debolezza, aumento del dispendio energetico a riposo e, di conseguenza, aumento dell'affaticamento. La nostra ipotesi è che una dieta ricca di proteine ​​e povera di carboidrati associata a un regolare esercizio fisico migliorerà le funzioni respiratorie e dei muscoli periferici nella malattia di Pompe.

In questo studio, esamineremo gli effetti di 16 settimane di dieta ed esercizio programmati in adolescenti e giovani adulti (15-55 anni) con malattia di Pompe utilizzando un tracker di attività.

Al partecipante verrà chiesto di venire all'Università della Florida 4 volte durante lo studio (screening, baseline, +/- 15 giorni dal completamento della dieta e del piano di esercizi e un follow-up tre mesi dopo) per test di esercizio, questionari sulla qualità della vita , test di funzionalità respiratoria e prelievi di sangue.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

2

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Stati Uniti, 32610
        • University of Florida Clinical Research Center

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 15 anni a 55 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Soggetti maschi o femmine di età compresa tra 15 e 55 anni;
  • Avere una diagnosi di malattia di Pompe, come definita dal dosaggio delle proteine ​​e/o dalla sequenza del DNA del gene dell'alfa-glucosidasi acida, con presenti sintomi clinici della malattia;
  • Essere ingenuo all'ERT o ricevere ERT per almeno diciotto mesi prima dell'inizio dello studio;
  • Essere in grado di camminare per almeno 40 m nel test del cammino di 6 minuti.
  • Disposto a soddisfare i requisiti di studio

Criteri di esclusione:

  • Essere incinta;
  • Essere nel limite inferiore per la funzione polmonare; FVC < 30% previsto;
  • Dipendere dalla ventilazione assistita;
  • Dipendere dalla sedia a rotelle;
  • Avere evidenza di insufficienza cardiaca clinica;
  • Avere alcuna controindicazione all'esercizio

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Dieta ed esercizio fisico
Ai pazienti verrà fornita una dieta personalizzata e un piano di esercizi da un fisioterapista e un dietologo registrato. La dieta e il piano di esercizi saranno eseguiti dal partecipante per 16 settimane. Il piano di esercizi, un regime di allenamento aerobico e di forza, verrà eseguito sotto la supervisione di un personal trainer o di un fisiologo dell'esercizio certificato locale per il partecipante. Il partecipante completerà esercizi di stabilizzazione del core che possono essere eseguiti a casa o in una classe di gruppo approvata. Il partecipante indosserà sempre un tracker di attività durante questo periodo di 16 settimane e gli verrà chiesto di inserire manualmente i dati in un'app del telefono, come l'assunzione giornaliera di cibo e il peso.
Altro: Dieta ed esercizio fisico

L'esercizio consisterà in esercizio aerobico 2 volte a settimana, allenamento della forza 2 volte a settimana e esercizio di stabilizzazione del core 1 volta a settimana.

La dieta sarà costruita in modo che il 30% dell'obiettivo calorico giornaliero sia costituito da proteine, il 35% da grassi e il 35% da carboidrati.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Variazione dei risultati di Brief Patient-Reported Outcomes Quality of Life (PROQOL)
Lasso di tempo: Basale, mese 4
Il PROQOL valuta la qualità della vita e lo stato di salute per migliorare la cura del paziente
Basale, mese 4
Modifica della FVC
Lasso di tempo: Basale, mese 4
La capacità vitale forzata (FVC) è la quantità di aria che può essere espirata con forza dopo un'inspirazione completa ed è un indicatore della funzione respiratoria complessiva
Basale, mese 4
Variazione del punteggio QMT complessivo
Lasso di tempo: Basale, mese 4
Il test muscolare quantitativo (QMT) misura la forza dei muscoli periferici
Basale, mese 4

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Conformità alla dieta e ai piani di esercizio
Lasso di tempo: Mese 4
I pazienti saranno valutati sulla loro conformità alla dieta e al piano di esercizi assegnati, confrontando le attività assegnate rispetto alle attività completate
Mese 4

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University of Florida

Collaboratori

Amicus Therapeutics

Investigatori

  • Investigatore principale: Manuela Corti, PT, PhD, University of Florida

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

6 novembre 2017

Completamento primario (Effettivo)

12 maggio 2021

Completamento dello studio (Effettivo)

12 maggio 2021

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

9 febbraio 2015

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

9 febbraio 2015

Primo Inserito (Stima)

13 febbraio 2015

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

14 maggio 2021

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

13 maggio 2021

Ultimo verificato

1 maggio 2021

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • IRB201400844

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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