Dieta y ejercicio en la enfermedad de Pompe
13 de mayo de 2021 actualizado por: University of Florida
Un estudio piloto de terapia de dieta y ejercicio en la enfermedad de Pompe
Este estudio examina los efectos de la dieta individualizada y los planes de ejercicio sobre la fuerza muscular, la calidad de vida y la función respiratoria en la enfermedad de Pompe.
Los sujetos recibirán un plan de dieta y ejercicio basado en sus necesidades individuales, que se seguirán durante 16 semanas.
Los participantes también recibirán un rastreador de actividad para realizar un seguimiento de sus actividades de ejercicio, acceso a una aplicación que les permitirá ingresar su ingesta diaria de alimentos y también vendrán a la Universidad de Florida para realizar pruebas de ejercicio, pruebas respiratorias y cuestionarios. .
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Pompe es una enfermedad rara, que ocurre en aproximadamente 1 de cada 40.000 nacimientos. Es un trastorno neuromuscular progresivo ya menudo fatal que resulta de una mutación en el gen de la alfa-glucosidasa ácida (GAA), una enzima necesaria para la degradación del glucógeno. Los síntomas comunes incluyen miopatía del músculo liso y esquelético, lo que resulta en insuficiencia respiratoria, debilidad de los músculos periféricos y fatiga generalizada.
La miopatía progresiva en la enfermedad de Pompe parece estar influenciada por una mayor descomposición de proteínas musculares. El aumento de la descomposición de las proteínas musculares conduce a la atrofia muscular, debilidad, aumento del gasto energético en reposo y, en consecuencia, aumento de la fatiga. Nuestra hipótesis es que una dieta alta en proteínas y baja en carbohidratos asociada con ejercicio físico regular mejorará las funciones respiratorias y de los músculos periféricos en la enfermedad de Pompe.
En este estudio, investigaremos los efectos de 16 semanas de dieta y ejercicio planificados en adolescentes y adultos jóvenes (15-55 años) con enfermedad de Pompe utilizando un rastreador de actividad.
Se le pedirá al participante que venga a la Universidad de Florida 4 veces durante el estudio (evaluación, línea base, +/- 15 días después de completar el plan de dieta y ejercicio y un seguimiento tres meses después) para pruebas de ejercicio, cuestionarios de calidad de vida. , pruebas de función respiratoria y extracciones de sangre.
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Actual)
2
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
-
-
Florida
-
Gainesville, Florida, Estados Unidos, 32610
- University of Florida Clinical Research Center
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
15 años a 55 años (Niño, Adulto)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Descripción
Criterios de inclusión:
- Sujetos masculinos o femeninos de 15 a 55 años de edad;
- Tener un diagnóstico de la enfermedad de Pompe, según lo definido por el ensayo de proteínas y/o la secuencia de ADN del gen de la alfa-glucosidasa ácida, con síntomas clínicos presentes de la enfermedad;
- Ser ingenuo a ERT o recibir ERT durante al menos dieciocho meses antes de comenzar el estudio;
- Ser capaz de caminar al menos 40 m en la prueba de caminata de 6 minutos.
- Dispuesto a cumplir con los requisitos de estudio.
Criterio de exclusión:
- Estar embarazada;
- Estar en el límite inferior de la función pulmonar; CVF < 30 % del valor teórico;
- Ser dependiente de ventilación asistida;
- Ser dependiente de silla de ruedas;
- Tener evidencia de insuficiencia cardíaca clínica;
- Tiene alguna contraindicación para hacer ejercicio.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Tratamiento
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Experimental: Dieta y ejercicio
Los pacientes recibirán una dieta individualizada y un plan de ejercicios por parte de un fisioterapeuta y un dietista registrado.
El plan de dieta y ejercicio será realizado por el participante durante 16 semanas.
El plan de ejercicios, un régimen de entrenamiento aeróbico y de fuerza, se realizará bajo la supervisión de un entrenador personal o un fisiólogo del ejercicio certificado que sea local para el participante.
El participante completará ejercicios de estabilización del núcleo que se pueden realizar en casa o en una clase grupal aprobada.
El participante usará un rastreador de actividad en todo momento durante este período de 16 semanas y se le pedirá que ingrese datos manualmente en una aplicación de teléfono, como la ingesta diaria de alimentos y el peso.
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El ejercicio consistirá en ejercicio aeróbico 2 veces por semana, entrenamiento de fuerza 2 veces por semana y ejercicio de estabilización central 1 vez por semana. La dieta se construirá de modo que el 30% de la meta calórica diaria sea proteína, 35% grasa y 35% carbohidratos. |
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Cambio en los resultados de los resultados breves informados por el paciente Calidad de vida (PROQOL)
Periodo de tiempo: Línea de base, Mes 4
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El PROQOL evalúa la calidad de vida y el estado de salud para mejorar la atención al paciente
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Línea de base, Mes 4
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Cambio en CVF
Periodo de tiempo: Línea de base, Mes 4
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La capacidad vital forzada (FVC) es la cantidad de aire que se puede exhalar con fuerza después de una inspiración completa y es un indicador de la función respiratoria general.
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Línea de base, Mes 4
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Cambio en la puntuación general de QMT
Periodo de tiempo: Línea de base, Mes 4
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La prueba muscular cuantitativa (QMT) mide la fuerza muscular periférica
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Línea de base, Mes 4
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Cumplimiento de los planes de dieta y ejercicio.
Periodo de tiempo: Mes 4
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Los pacientes serán evaluados en cuanto a su cumplimiento del plan de dieta y ejercicio que se les asigne, comparando las actividades asignadas con las actividades completadas.
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Mes 4
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Manuela Corti, PT, PhD, University of Florida
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Cupler EJ, Berger KI, Leshner RT, Wolfe GI, Han JJ, Barohn RJ, Kissel JT; AANEM Consensus Committee on Late-onset Pompe Disease. Consensus treatment recommendations for late-onset Pompe disease. Muscle Nerve. 2012 Mar;45(3):319-33. doi: 10.1002/mus.22329. Epub 2011 Dec 15.
- Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, Berger K, Byrne BJ, Case LE, Crowley JF, Downs S, Howell RR, Kravitz RM, Mackey J, Marsden D, Martins AM, Millington DS, Nicolino M, O'Grady G, Patterson MC, Rapoport DM, Slonim A, Spencer CT, Tifft CJ, Watson MS. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med. 2006 May;8(5):267-88. doi: 10.1097/01.gim.0000218152.87434.f3. No abstract available. Erratum In: Genet Med. 2006 Jun;8(6):382. ACMG Work Group on Management of Pompe Disease [removed]; Case, Laura [corrected to Case, Laura E].
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- Slonim AE, Coleman RA, McElligot MA, Najjar J, Hirschhorn K, Labadie GU, Mrak R, Evans OB, Shipp E, Presson R. Improvement of muscle function in acid maltase deficiency by high-protein therapy. Neurology. 1983 Jan;33(1):34-8. doi: 10.1212/wnl.33.1.34.
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- Laforet P, Nicolino M, Eymard PB, Puech JP, Caillaud C, Poenaru L, Fardeau M. Juvenile and adult-onset acid maltase deficiency in France: genotype-phenotype correlation. Neurology. 2000 Oct 24;55(8):1122-8. doi: 10.1212/wnl.55.8.1122.
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- Scriver CR. The metabolic & molecular bases of inherited disease. 8th ed. ed. New York: McGraw-Hill; 2001.
- Hesselink RP, Wagenmakers AJ, Drost MR, Van der Vusse GJ. Lysosomal dysfunction in muscle with special reference to glycogen storage disease type II. Biochim Biophys Acta. 2003 Mar 20;1637(2):164-70. doi: 10.1016/s0925-4439(02)00229-6.
- Jones HN, Crisp KD, Asrani P, Sloane R, Kishnani PS. Quantitative assessment of lingual strength in late-onset Pompe disease. Muscle Nerve. 2015 May;51(5):731-5. doi: 10.1002/mus.24523. Epub 2015 Jan 16.
- van den Berg LE, Zandbergen AA, van Capelle CI, de Vries JM, Hop WC, van den Hout JM, Reuser AJ, Zillikens MC, van der Ploeg AT. Low bone mass in Pompe disease: muscular strength as a predictor of bone mineral density. Bone. 2010 Sep;47(3):643-9. doi: 10.1016/j.bone.2010.06.021. Epub 2010 Jun 25.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
6 de noviembre de 2017
Finalización primaria (Actual)
12 de mayo de 2021
Finalización del estudio (Actual)
12 de mayo de 2021
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
9 de febrero de 2015
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
9 de febrero de 2015
Publicado por primera vez (Estimar)
13 de febrero de 2015
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
14 de mayo de 2021
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
13 de mayo de 2021
Última verificación
1 de mayo de 2021
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Metabolismo de carbohidratos, errores congénitos
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal, sistema nervioso
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal
- Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II
- Enfermedad por almacenamiento de glucógeno
Otros números de identificación del estudio
- IRB201400844
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
Ensayos clínicos sobre Dieta y ejercicio
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Mondelēz International, Inc.KGK Science Inc.Terminado
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University Hospitals Cleveland Medical CenterDesconocidoAsma | Rinitis alérgica | Conjuntivitis alérgicaEstados Unidos
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University of Southern CaliforniaTerminadoEnfermedad del simuladorEstados Unidos
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Dalarna UniversityUppsala University; The Swedish Research CouncilReclutamientoDemencia | Defecto cognitivo leve | Demencia Mixta | Demencia de tipo Alzheimer | Deterioro Cognitivo Subjetivo | Demencia senilSuecia
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...Desconocido
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Northeastern UniversityFlorida State University; Florida A&M UniversityAún no reclutandoSíntomas depresivos subclínicosEstados Unidos
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AIDS Arms Inc.Terminado