Диета и физические упражнения при болезни Помпе
13 мая 2021 г. обновлено: University of Florida
Пилотное исследование диеты и лечебной физкультуры при болезни Помпе
В этом исследовании изучается влияние индивидуальной диеты и планов упражнений на мышечную силу, качество жизни и функцию дыхания при болезни Помпе.
Субъектам будет предоставлен план диеты и упражнений, основанный на их индивидуальных потребностях, который будет соблюдаться в течение 16 недель.
Участникам также будет предоставлен трекер активности для отслеживания их физической активности, доступ к приложению, которое позволит им вводить ежедневное потребление пищи, и они также приедут в Университет Флориды для прохождения тестов с физической нагрузкой, респираторных тестов и опросников. .
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Помпе — редкое заболевание, встречающееся примерно у 1 из 40 000 новорожденных. Это прогрессирующее и часто фатальное нервно-мышечное заболевание, возникающее в результате мутации гена кислой альфа-глюкозидазы (GAA), фермента, необходимого для деградации гликогена. Общие симптомы включают скелетную миопатию и миопатию гладких мышц, приводящую к дыхательной недостаточности, слабости периферических мышц и общей усталости.
На прогрессирующую миопатию при болезни Помпе, по-видимому, влияет повышенный распад мышечного белка. Повышенный распад мышечного белка приводит к истощению мышц, слабости, повышенному расходу энергии в состоянии покоя и, как следствие, повышенной утомляемости. Наша гипотеза состоит в том, что диета с высоким содержанием белка и низким содержанием углеводов в сочетании с регулярными физическими упражнениями улучшает функции дыхания и периферических мышц при болезни Помпе.
В этом исследовании мы изучим влияние 16 недель запланированной диеты и физических упражнений на подростков и молодых взрослых (15-55 лет) с болезнью Помпе, используя трекер активности.
Участнику будет предложено приехать в Университет Флориды 4 раза на протяжении всего исследования (скрининг, исходный уровень, +/- 15 дней выполнения плана диеты и упражнений и последующее наблюдение через три месяца) для тестирования с физической нагрузкой, опросников по качеству жизни. , тестирование функции дыхания и забор крови.
Тип исследования
Интервенционный
Регистрация (Действительный)
2
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
Florida
-
Gainesville, Florida, Соединенные Штаты, 32610
- University of Florida Clinical Research Center
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
От 15 лет до 55 лет (Ребенок, Взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Описание
Критерии включения:
- Субъекты мужского или женского пола в возрасте 15-55 лет;
- Иметь диагноз болезни Помпе, определенный с помощью анализа белка и/или последовательности ДНК гена кислой альфа-глюкозидазы, с наличием клинических симптомов заболевания;
- Быть наивным в отношении ФЗТ или получать ФЗТ в течение как минимум восемнадцати месяцев до начала исследования;
- Быть в состоянии пройти не менее 40 м в тесте 6-минутной ходьбы.
- Готовы выполнять требования к учебе
Критерий исключения:
- Быть беременной;
- Быть в нижней границе легочной функции; ФЖЕЛ < 30% от должного;
- Быть зависимым от вспомогательной вентиляции;
- Быть зависимым от инвалидной коляски;
- Имеют признаки клинической сердечной недостаточности;
- Имеются противопоказания к занятиям
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Уход
- Распределение: Н/Д
- Интервенционная модель: Одногрупповое задание
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Экспериментальный: Диета и упражнения
Пациентам будет предоставлена индивидуальная диета и план упражнений физиотерапевтом и зарегистрированным диетологом.
Диета и план упражнений будут выполняться участником в течение 16 недель.
План упражнений, режим аэробных и силовых тренировок, будет выполняться под наблюдением личного тренера или сертифицированного физиотерапевта, проживающего по месту жительства участника.
Участник выполнит стабилизирующие упражнения, которые можно выполнять дома или на утвержденном групповом занятии.
Участник будет постоянно носить трекер активности в течение этого 16-недельного периода, и ему будет предложено вручную ввести данные в приложение для телефона, такие как ежедневное потребление пищи и вес.
|
Упражнения будут состоять из аэробных упражнений 2 раза в неделю, силовых упражнений 2 раза в неделю и стабилизирующих упражнений 1 раз в неделю. Диета будет построена таким образом, чтобы 30% дневной нормы калорий составляли белки, 35% жиры и 35% углеводы. |
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Изменение результатов исследования качества жизни, сообщаемого пациентами (PROQOL)
Временное ограничение: Исходный уровень, месяц 4
|
PROQOL оценивает качество жизни и состояние здоровья для улучшения ухода за пациентами.
|
Исходный уровень, месяц 4
|
|
Изменение ФЖЕЛ
Временное ограничение: Исходный уровень, месяц 4
|
Форсированная жизненная емкость легких (ФЖЕЛ) представляет собой количество воздуха, которое можно с силой выдохнуть после полного вдоха, и является показателем общей дыхательной функции.
|
Исходный уровень, месяц 4
|
|
Изменение общего балла QMT
Временное ограничение: Исходный уровень, месяц 4
|
Количественное мышечное тестирование (QMT) измеряет периферическую мышечную силу.
|
Исходный уровень, месяц 4
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Соблюдение диеты и планов тренировок
Временное ограничение: Месяц 4
|
Пациенты будут оцениваться на предмет их соблюдения диеты и плана упражнений, которые им назначены, путем сравнения назначенных действий с выполненными действиями.
|
Месяц 4
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Соавторы
Следователи
- Главный следователь: Manuela Corti, PT, PhD, University of Florida
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Общие публикации
- Cupler EJ, Berger KI, Leshner RT, Wolfe GI, Han JJ, Barohn RJ, Kissel JT; AANEM Consensus Committee on Late-onset Pompe Disease. Consensus treatment recommendations for late-onset Pompe disease. Muscle Nerve. 2012 Mar;45(3):319-33. doi: 10.1002/mus.22329. Epub 2011 Dec 15.
- Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, Berger K, Byrne BJ, Case LE, Crowley JF, Downs S, Howell RR, Kravitz RM, Mackey J, Marsden D, Martins AM, Millington DS, Nicolino M, O'Grady G, Patterson MC, Rapoport DM, Slonim A, Spencer CT, Tifft CJ, Watson MS. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med. 2006 May;8(5):267-88. doi: 10.1097/01.gim.0000218152.87434.f3. No abstract available. Erratum In: Genet Med. 2006 Jun;8(6):382. ACMG Work Group on Management of Pompe Disease [removed]; Case, Laura [corrected to Case, Laura E].
- Bodamer OA, Leonard JV, Halliday D. Dietary treatment in late-onset acid maltase deficiency. Eur J Pediatr. 1997 Aug;156 Suppl 1:S39-42. doi: 10.1007/pl00014270.
- van der Ploeg AT, Clemens PR, Corzo D, Escolar DM, Florence J, Groeneveld GJ, Herson S, Kishnani PS, Laforet P, Lake SL, Lange DJ, Leshner RT, Mayhew JE, Morgan C, Nozaki K, Park DJ, Pestronk A, Rosenbloom B, Skrinar A, van Capelle CI, van der Beek NA, Wasserstein M, Zivkovic SA. A randomized study of alglucosidase alfa in late-onset Pompe's disease. N Engl J Med. 2010 Apr 15;362(15):1396-406. doi: 10.1056/NEJMoa0909859.
- Slonim AE, Bulone L, Goldberg T, Minikes J, Slonim E, Galanko J, Martiniuk F. Modification of the natural history of adult-onset acid maltase deficiency by nutrition and exercise therapy. Muscle Nerve. 2007 Jan;35(1):70-7. doi: 10.1002/mus.20665.
- Slonim AE, Coleman RA, McElligot MA, Najjar J, Hirschhorn K, Labadie GU, Mrak R, Evans OB, Shipp E, Presson R. Improvement of muscle function in acid maltase deficiency by high-protein therapy. Neurology. 1983 Jan;33(1):34-8. doi: 10.1212/wnl.33.1.34.
- Hagemans ML, Winkel LP, Van Doorn PA, Hop WJ, Loonen MC, Reuser AJ, Van der Ploeg AT. Clinical manifestation and natural course of late-onset Pompe's disease in 54 Dutch patients. Brain. 2005 Mar;128(Pt 3):671-7. doi: 10.1093/brain/awh384. Epub 2005 Jan 19.
- Laforet P, Nicolino M, Eymard PB, Puech JP, Caillaud C, Poenaru L, Fardeau M. Juvenile and adult-onset acid maltase deficiency in France: genotype-phenotype correlation. Neurology. 2000 Oct 24;55(8):1122-8. doi: 10.1212/wnl.55.8.1122.
- Wokke JH, Escolar DM, Pestronk A, Jaffe KM, Carter GT, van den Berg LH, Florence JM, Mayhew J, Skrinar A, Corzo D, Laforet P. Clinical features of late-onset Pompe disease: a prospective cohort study. Muscle Nerve. 2008 Oct;38(4):1236-45. doi: 10.1002/mus.21025.
- Schoser B, Hill V, Raben N. Therapeutic approaches in glycogen storage disease type II/Pompe Disease. Neurotherapeutics. 2008 Oct;5(4):569-78. doi: 10.1016/j.nurt.2008.08.009.
- Scriver CR. The metabolic & molecular bases of inherited disease. 8th ed. ed. New York: McGraw-Hill; 2001.
- Hesselink RP, Wagenmakers AJ, Drost MR, Van der Vusse GJ. Lysosomal dysfunction in muscle with special reference to glycogen storage disease type II. Biochim Biophys Acta. 2003 Mar 20;1637(2):164-70. doi: 10.1016/s0925-4439(02)00229-6.
- Jones HN, Crisp KD, Asrani P, Sloane R, Kishnani PS. Quantitative assessment of lingual strength in late-onset Pompe disease. Muscle Nerve. 2015 May;51(5):731-5. doi: 10.1002/mus.24523. Epub 2015 Jan 16.
- van den Berg LE, Zandbergen AA, van Capelle CI, de Vries JM, Hop WC, van den Hout JM, Reuser AJ, Zillikens MC, van der Ploeg AT. Low bone mass in Pompe disease: muscular strength as a predictor of bone mineral density. Bone. 2010 Sep;47(3):643-9. doi: 10.1016/j.bone.2010.06.021. Epub 2010 Jun 25.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
6 ноября 2017 г.
Первичное завершение (Действительный)
12 мая 2021 г.
Завершение исследования (Действительный)
12 мая 2021 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
9 февраля 2015 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
9 февраля 2015 г.
Первый опубликованный (Оценивать)
13 февраля 2015 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
14 мая 2021 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
13 мая 2021 г.
Последняя проверка
1 мая 2021 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Заболевания головного мозга
- Заболевания центральной нервной системы
- Заболевания нервной системы
- Генетические заболевания, врожденные
- Углеводный обмен, врожденные ошибки
- Метаболизм, врожденные ошибки
- Заболевания головного мозга, Метаболические
- Заболевания головного мозга, Метаболические, Врожденные
- Лизосомальные болезни накопления, нервная система
- Метаболические заболевания
- Лизосомальные болезни накопления
- Болезнь накопления гликогена II типа
- Болезнь накопления гликогена
Другие идентификационные номера исследования
- IRB201400844
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .