Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Kost og motion ved Pompes sygdom

13. maj 2021 opdateret af: University of Florida

En pilotundersøgelse af kost- og træningsterapi ved Pompes sygdom

Denne undersøgelse undersøger virkningerne af individualiserede kost- og træningsplaner på muskelstyrke, livskvalitet og åndedrætsfunktion ved Pompes sygdom. Forsøgspersonerne vil få en kost- og træningsplan baseret på deres individuelle behov, som vil blive fulgt i 16 uger. Deltagerne vil også blive forsynet med en aktivitetsmåler for at spore deres træningsaktiviteter, adgang til en app, der giver dem mulighed for at indtaste deres daglige madindtag, og de vil også komme til University of Florida for træningstests, respiratoriske tests og spørgeskemaer .

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Pompe er en sjælden sygdom, som forekommer hos cirka 1 ud af 40.000 fødsler. Det er en fremadskridende og ofte dødelig neuromuskulær lidelse som følge af en mutation i genet for syre-alfa-glucosidase (GAA), et enzym, der er nødvendigt for nedbrydningen af ​​glykogen. Almindelige symptomer omfatter skelet- og glatmuskelmyopati, hvilket resulterer i respiratorisk insufficiens, perifer muskelsvaghed og generaliseret træthed.

Den progressive myopati ved Pompes sygdom synes at være påvirket af øget muskelproteinnedbrydning. Den øgede muskelproteinnedbrydning fører til muskelsvind, svaghed, øget hvileenergiforbrug og som følge heraf øget træthed. Vores hypotese er, at en kost med højt proteinindhold og lavt kulhydratindhold forbundet med regelmæssig fysisk træning vil forbedre respiratoriske og perifere muskelfunktioner ved Pompes sygdom.

I denne undersøgelse vil vi undersøge virkningerne af 16 ugers planlagt kost og motion hos unge og unge voksne (15-55 år) personer med Pompes sygdom ved hjælp af en aktivitetsmåler.

Deltageren vil blive bedt om at komme til University of Florida 4 gange i løbet af undersøgelsen (screening, baseline, +/- 15 dage efter færdiggørelse af kost- og træningsplanen og en opfølgning tre måneder senere) til træningstest, livskvalitetsspørgeskemaer , test af åndedrætsfunktion og blodudtagninger.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

2

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Forenede Stater, 32610
        • University of Florida Clinical Research Center

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

15 år til 55 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Mandlige eller kvindelige forsøgspersoner i alderen 15-55 år;
  • Har en diagnose af Pompes sygdom, som defineret ved proteinanalyse og/eller DNA-sekvens af det sure alfa-glucosidase-gen, med aktuelle kliniske symptomer på sygdommen;
  • være naiv over for ERT eller modtage ERT i mindst atten måneder før påbegyndelse af studiet;
  • Kunne gå mindst 40m i 6 minutters gangtesten.
  • Villig til at overholde studiekrav

Ekskluderingskriterier:

  • Være gravid;
  • Vær i den nedre grænse for lungefunktion; FVC < 30 % forudsagt;
  • Vær afhængig af assisteret ventilation;
  • Vær afhængig af kørestol;
  • Har tegn på klinisk hjertesvigt;
  • Har nogen kontraindikation til træning

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Kost og motion
Patienterne vil få en individuel kost- og træningsplan af en fysioterapeut og en registreret diætist. Kost- og træningsplanen udføres af deltageren i 16 uger. Træningsplanen, en aerobic- og styrketræningskur, vil blive udført under opsyn af en personlig træner eller certificeret træningsfysiolog, som er lokal for deltageren. Deltageren gennemfører kernestabiliserende øvelser, som kan udføres hjemme eller i en godkendt gruppetime. Deltageren vil altid bære en aktivitetsmåler i løbet af denne 16 ugers periode og vil blive bedt om manuelt at indtaste data i en telefonapp, såsom dagligt madindtag og vægt.
Andet: Kost og motion

Træningen vil bestå af 2x/ugen aerob træning, 2x/ugen styrketræning og 1x/ugen core-stabiliserende træning.

Kosten vil blive konstrueret således, at 30% af det daglige kaloriemål vil være protein, 35% fedt og 35% kulhydrater.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring i resultater af korte patientrapporterede resultater livskvalitet (PROQOL)
Tidsramme: Baseline, måned 4
PROQOL vurderer livskvalitet og sundhedstilstand for at forbedre patientbehandlingen
Baseline, måned 4
Ændring i FVC
Tidsramme: Baseline, måned 4
Forced Vital Capacity (FVC) er den mængde luft, der kan udåndes kraftigt efter en fuld inspiration, og er en indikator for den generelle åndedrætsfunktion
Baseline, måned 4
Ændring i den samlede QMT-score
Tidsramme: Baseline, måned 4
Kvantitativ muskeltestning (QMT) måler perifer muskelstyrke
Baseline, måned 4

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Overholdelse af kost- og træningsplaner
Tidsramme: Måned 4
Patienterne vil blive evalueret på deres overholdelse af den kost- og træningsplan, de er tildelt, ved at sammenligne tildelte aktiviteter og afsluttede aktiviteter
Måned 4

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University of Florida

Samarbejdspartnere

Amicus Therapeutics

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Manuela Corti, PT, PhD, University of Florida

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

6. november 2017

Primær færdiggørelse (Faktiske)

12. maj 2021

Studieafslutning (Faktiske)

12. maj 2021

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

9. februar 2015

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

9. februar 2015

Først opslået (Skøn)

13. februar 2015

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

14. maj 2021

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

13. maj 2021

Sidst verificeret

1. maj 2021

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • IRB201400844

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Lysosomale opbevaringssygdomme

Kliniske forsøg med Kost og motion

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Kuwait

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner