确立First StepDx PLUS与NextStepDx PLUS研究的临床效用

本研究是一项针对医师实践设计的干预性纵向研究。 将从全国代表性的约25,000名委员会认证儿科医师和5,000名专科医师名单中，筛选出225名未曾接触过FirstStepDx PLUS或NextStepDx PLUS的专科和普通儿科医师。 这些医师将被随机分配到三个组之一：接收关于FirstStepDx PLUS的信息（“干预A组”）、接收关于FirstStepDx PLUS和NextStepDx PLUS的信息（“干预B组”）以供临床实践使用，以及不接收任何干预的对照组。 具体来说，我们将检验以下假设：

1. 临床实践，特别是关于治疗包括DD、ASD和ID在内的产后发育障碍个体的决策，在所有医师类型中存在广泛差异。 这种实践差异的记录将证明FirstStepDx PLUS和NextStepDx PLUS能够满足的新诊断服务的需求。
2. FirstStepDx PLUS和NextStepDx PLUS将提高护理和治疗计划的质量和适当性，通过正确根据检测结果采取行动的医师数量来衡量。

将对所有医师进行医师问卷调查。 该问卷将评估医师、患者和实践特征。 从这组问题收集的数据将成为基线（干预前）评估的一部分，并用于分析。 在基线评估中，将使用临床绩效与价值（CPV）小插曲，这是一种已验证的衡量医师绩效和行为的工具。 CPV小插曲已用于在分子诊断领域建立临床实用性。

本研究中使用的CPV小插曲将模拟一名具有非典型临床表现、可能患有遗传性发育障碍患者的临床就诊情况。 每位医师将提供关于临床护理的开放式回答。 这些回答在五个领域进行评分（采集病史、进行体格检查、安排适当检查、做出诊断和开具治疗），依据文献和专家医师确定的明确证据和标准。 结果以正确百分比呈现，通过病例配对随机化控制首因效应。 每个病例大约需要15-20分钟完成。 所有病例回答将在线电子完成并保密。 报告研究结果时不使用任何医师或实践名称。

CPV小插曲将随机分配给医师，每人完成3个CPV™（每种类型一个）。 每个CPV小插曲将由医师评分，以评估临床实践的变化，包括治疗变更、随访频率、实验室检查和影像学检查安排 - 参见评分表。

本研究的目标是评估FirstStepDx PLUS（和NextStepDx PLUS）检测如何影响临床实践的变异性及其结果影响。

主要终点：干预组和对照组医师在干预后与基线相比，CPV诊断/治疗领域评分的差异。

次要终点

• 干预组和对照组在干预前后，适当治疗利用（包括适应症治疗与不必要治疗）的差异
• 干预组和对照组在干预前后，实验室检测利用（如荧光原位杂交（FISH）分析、整体评估和其他实验室检测）的差异
• 干预组和对照组在干预后与基线相比，整体临床绩效与价值小插曲（CPV®）评分的差异