Az első lépés: a First StepDx PLUS és a NextStepDx PLUS vizsgálat klinikai hasznosságának megállapítása

A vizsgálat egy intervenciós longitudinális vizsgálati tervezet orvosi gyakorlatról. 225 szakorvost és általános gyermekgyógyászt választanak ki, akik korábban nem voltak kitéve a FirstStepDx PLUS vagy a NextStepDx PLUS programnak, egy országosan reprezentatív listából, amely körülbelül 25 000 táblázatosan minősített gyermekgyógyászt és 5000 szakorvost tartalmaz. Ezeket az orvosokat véletlenszerűen beosztják három csoportba: az egyik csoport a FirstStepDx PLUS ("Intervenció A") információit kapja, a másik a FirstStepDx PLUS és a NextStepDx PLUS ("Intervenció B") információit a klinikai gyakorlatban való használatra, valamint a kontrollcsoport, amely nem kap semmilyen intervenciót. Pontosan a következő hipotéziseket teszteljük:

1. A klinikai gyakorlat, különösen a posztnatális fejlődési rendellenességekkel (DD, ASD, ID) élő egyének kezelésével kapcsolatos döntések széles körben változni fognak minden orvostípus között. Ez a gyakorlatbeli változatosság dokumentálása igazolni fogja az új diagnosztikai szolgáltatás szükségességét, amelyet a FirstStepDx PLUS és a NextStepDx PLUS kínálna.
2. A FirstStepDx PLUS és a NextStepDx PLUS javítja a gondozás és a terápiás tervek minőségét és megfelelőségét, amit azoknak az orvosoknak a száma mér, akik helyesen cselekszenek a teszt eredményei alapján.

Minden orvos kitölt egy Orvosi Kérdőívet. Ez a kérdőív felméri az orvos, a beteg és a gyakorlat jellemzőit. Az ebből a kérdéssorozatból gyűjtött adatok a kiindulási (intervenció előtti) értékelés részévé válnak és elemzésre kerülnek. A kiindulási értékelés során a Klinikai Teljesítmény és Érték (CPV) Vignetteket használják, amelyek egy validált eszköz az orvosi teljesítmény és viselkedés mérésére. A CPV vignetteket már alkalmazták a klinikai hasznosság megállapítására a molekuláris diagnosztikai területen.

A vizsgálatban használt CPV vignettek egy klinikai találkozót szimulálnak egy atípusos klinikai megjelenésű beteggel, ami egy lehetséges genetikai fejlődési rendellenességre utal. Minden orvos nyílt végű válaszokat ad a klinikai ellátással kapcsolatban. Ezeket a válaszokat öt területen pontozzák (kórtörténet felvétele, fizikai vizsgálat elvégzése, megfelelő tesztek rendelése, diagnózis felállítása és kezelés előírása az irodalom és a szakorvosok által meghatározott explicit bizonyítékok és kritériumok alapján. Az eredményeket százalékos helyes válaszként mutatják be, figyelembe véve a prioritási hatásokat páron belüli randomizációval. Minden eset körülbelül 15-20 percet vesz igénybe. Minden esetválasz elektronikusan, online és bizalmasan kerül kitöltésre. Az orvosok vagy a gyakorlat neveit nem használják a vizsgálat eredményeinek jelentésénél.

A CPV-ket véletlenszerűen osztják ki az orvosoknak, hogy mindegyik 3 CPV-t™ (egyet minden típusból) teljesítsen. Minden CPV-t az orvosok pontoznak a klinikai gyakorlat változásaiért, beleértve a kezelési változásokat, a követési gyakoriságot, a rendelt laboratóriumi teszteket és képalkotó vizsgálatokat – lásd a pontozólapot.

A vizsgálat célja annak felmérése, hogy a FirstStepDx PLUS (és a NextStepDx PLUS) tesztelés hogyan befolyásolja a klinikai gyakorlat változatosságát és az eredményül kapott hatást.

Elsődleges végpont: A CPV diagnózis/kezelési tartomány pontszámának különbségei intervenció utáni versus kiindulási értékek között az intervenciós és kontrollcsoport orvosainál.

Másodlagos végpontok

• Különbség a megfelelő kezelés, beleértve az indikált versus szükségtelen terápia használatában intervenció előtt és után az intervenciós és kontrollcsoportok között
• Különbség a laboratóriumi tesztelés, például fluoreszcens in situ hibridizációs (FISH) elemzések, globális értékelés és egyéb laboratóriumi tesztek használatában intervenció előtt és után az intervenciós és kontrollcsoportok között
• Különbség az összesített Klinikai Teljesítmény és Érték Vignette (CPV®) pontszámokban intervenció után versus kiindulási értékek között az intervenciós és kontrollcsoportok között