Etablering av den kliniska nyttan av First StepDx PLUS och NextStepDx PLUS-studien

Studien är en interventionsstudie med longitudinell design av läkares praktik. 225 specialister och allmänläkare inom pediatri utan tidigare erfarenhet av FirstStepDx PLUS eller NextStepDx PLUS kommer att väljas från en nationellt representativ lista på cirka 25 000 specialister inom pediatri och 5 000 specialister. Dessa läkare kommer att randomiseras till en av tre grupper: att få information om FirstStepDx PLUS ("Intervention A"), att få information om FirstStepDx PLUS och NextStepDx PLUS ("Intervention B") för användning i klinisk praktik, och kontroller som inte får någon intervention. Specifikt kommer vi att testa hypoteserna:

1. Klinisk praktik, specifikt beslut kring behandling av individer med störningar i postnatal utveckling inklusive DD, ASD och ID kommer att variera mycket mellan alla läkartyper. Denna dokumentation av variation i praktiken kommer att visa behovet av en ny diagnostisk tjänst som FirstStepDx PLUS och NextStepDx PLUS skulle uppfylla
2. FirstStepDx PLUS och NextStepDx PLUS kommer att förbättra kvaliteten och lämpligheten av vård och terapeutiska planer, mätt genom antalet läkare som korrekt agerar på resultaten av testet

Ett läkarfrågeformulär kommer att administreras till alla läkare. Detta frågeformulär kommer att utvärdera läkar-, patient- och praktikens egenskaper. Data som samlas in från denna uppsättning frågor kommer att bli en del av baslinjeutvärderingen (före intervention) och användas för analys. Vid baslinjeutvärderingen kommer Clinical Performance and Value (CPV) Vignettes, ett validerat verktyg för att mäta läkares prestanda och beteende att användas. CPV-vignetter har använts för att fastställa klinisk nytta inom molekylär diagnostik.

CPV-vignetterna som används i denna studie kommer att simulera ett kliniskt möte med en patient med en atypisk klinisk presentation som tyder på en möjlig genetisk utvecklingsstörning. Varje läkare kommer att ge öppna svar angående klinisk vård. Dessa svar poängsätts inom fem områden (ta en medicinsk anamnes, utföra en fysisk undersökning, beställa lämpliga tester, ställa en diagnos och ordinerar behandling mot explicit evidens och kriterier som bestäms av litteraturen och av expertläkare. Resultaten presenteras som procentandel korrekta svar med kontroll för primacy-effekter med randomisering inom par av fall. Varje fall kommer att ta cirka 15-20 minuter att slutföra. Alla fallresponser kommer att slutföras elektroniskt online och konfidentiellt. Inga läkar- eller praktiknamn används vid rapportering av studiens resultat.

CPV:erna kommer att slumpmässigt tilldelas läkare för att var och en ska slutföra 3 CPV™ (en från varje typ). Var och en av CPV:erna kommer att poängsättas av läkare för förändringar i klinisk praktik inklusive behandlingsförändringar, frekvens av uppföljning, laboratorietester och bilddiagnostik som beställs - se poängsättningsbladet.

Syftet med denna studie är att utvärdera hur FirstStepDx PLUS (och NextStepDx PLUS) testning påverkar variationen i klinisk praktik och den resulterande effekten.

Primär slutpunkt: Skillnader i CPV-diagnos/behandlingsdomänpoäng efter intervention jämfört med baslinje för interventions- och kontrollgruppens läkare).

Sekundära slutpunkter

• Skillnad i användning av lämplig behandling inklusive indikerad kontra onödig terapi före och efter intervention mellan interventions- och kontrollgrupper
• Skillnad i användning av laboratorietester såsom fluorescens in situ hybridisering (FISH) analyser, global bedömning och användning av andra laboratorietester före och efter intervention, mellan interventions- och kontrollgrupper
• Skillnad i totala Clinical Performance and Value Vignettes (CPV®) poäng efter intervention jämfört med baslinje mellan interventions- och kontrollgrupper