Ensimmäisen StepDx PLUS:n ja NextStepDx PLUS -tutkimuksen kliinisen hyödyllisyyden määrittäminen

Tutkimus on lääkärien käytäntöjen interventiivinen pitkittäistutkimus. 225 erikois- ja yleislapsilääkäriä, joilla ei ole aiempaa kokemusta FirstStepDx PLUS- tai NextStepDx PLUS-testeistä, valitaan kansallisesti edustavalta listalta noin 25 000:sta board-tutkinnon suorittaneesta lapsilääkäristä ja 5 000:sta erikoislääkäristä. Nämä lääkärit jaetaan satunnaisesti kolmeen ryhmään: yksi ryhmä saa tietoa FirstStepDx PLUS-testistä ("Interventio A"), toinen ryhmä saa tietoa sekä FirstStepDx PLUS- että NextStepDx PLUS-testeistä ("Interventio B") käytettäväksi kliinisessä käytännössä, ja kontrolliryhmä ei saa mitään interventiota. Erityisesti testaamme seuraavat hypoteesit:

1. Kliininen käytäntö, erityisesti päätökset yksilöiden, joilla on synnytyksen jälkeisiä kehityshäiriöitä (kuten DD, ASD ja ID), hoidosta vaihtelevat laajasti kaikentyyppisten lääkärien keskuudessa. Tämä käytäntöjen vaihtelun dokumentointi osoittaa tarpeen uudelle diagnostiselle palvelulle, jota FirstStepDx PLUS ja NextStepDx PLUS täyttäisivät.
2. FirstStepDx PLUS ja NextStepDx PLUS parantavat hoidon ja terapiasuunnitelmien laatua ja sopivuutta, mitattuna lääkäreiden määrällä, jotka toimivat oikein testitulosten perusteella.

Kaikille lääkäreille annetaan lääkärinkysely. Tämä kysely arvioi lääkärin, potilaan ja käytännön ominaispiirteitä. Tästä kyselystä kerätty tieto muodostaa osan perustason (ennen interventiota) arviointia ja käytetään analyyseissä. Perustason arvioinnissa käytetään Clinical Performance and Value (CPV) Vignettejä, validoitua työkalua lääkärin suorituskyvyn ja käyttäytymisen mittaamiseen. CPV-vignettejä on käytetty molekyylidiagnostiikan alan kliinisen hyödyn osoittamiseen.

Tässä tutkimuksessa käytetyt CPV-vignetit simuloivat kliinistä tapaamista potilaan kanssa, jolla on epätyypillinen kliininen oirekuva, joka viittaa mahdolliseen geneettiseen kehityshäiriöön. Jokainen lääkäri antaa avoimia vastauksia kliinisestä hoidosta. Nämä vastaukset pisteytetään viidellä alueella (potilashistorian ottaminen, fyysisen tutkimuksen suorittaminen, asianmukaisten testien tilaus, diagnoosin tekeminen ja hoidon määrääminen) eksplisiittisen näytön ja kriteerien mukaisesti, jotka on määritetty kirjallisuuden ja asiantuntijalääkärien perusteella. Tulokset esitetään prosentteina oikeista vastauksista, kontrolloiden ensisijaisuusvaikutuksia käyttäen parin sisäistä satunnaistamista. Jokainen tapaus kestää noin 15–20 minuuttia. Kaikki tapausvastaukset tehdään sähköisesti verkossa ja luottamuksellisesti. Tutkimustuloksia raportoitaessa ei käytetä lääkäreiden tai käytäntöjen nimiä.

CPV:t jaetaan satunnaisesti lääkäreille, ja jokainen suorittaa 3 CPV:tä (yksi kustakin tyypistä). Jokaisen CPV:n pisteyttävät lääkärit muutoksista kliinisessä käytännössä, mukaan lukien hoidon muutokset, seurantatapaamisten tiheys, tilatut laboratoriotestit ja kuvantamistutkimukset – katso pisteytyslomake.

Tämän tutkimuksen tavoitteena on arvioida, kuinka FirstStepDx PLUS- (ja NextStepDx PLUS-) testaus vaikuttaa kliinisen käytännön vaihteluun ja siitä aiheutuviin vaikutuksiin.

Ensisijainen päätepiste: Erot CPV-diagnoosi/hoidon alueen pisteytyksessä interventioiden jälkeen verrattuna perustasoon interventio- ja kontrolliryhmien lääkäreillä.

Toissijaiset päätepisteet:

• Ero asianmukaisten hoitojen, mukaan lukien indikoitujen vs. tarpeettomien terapioiden, käytössä ennen ja jälkeen intervention interventio- ja kontrolliryhmien välillä
• Ero laboratoriotestien, kuten fluoresenssi in situ -hybridisaatio (FISH) -analyysien, kokonaisarvioinnin ja muiden laboratoriotestien, käytössä ennen ja jälkeen intervention interventio- ja kontrolliryhmien välillä
• Ero kokonaisvaltaisissa Clinical Performance and Value Vignettes (CPV®) -pisteissä interventioiden jälkeen verrattuna perustasoon interventio- ja kontrolliryhmien välillä