Etablering av klinisk nytteverdi for First StepDx PLUS og NextStepDx PLUS-studien

Studien er en intervensjonell longitudinell studie-design for legepraksis.
225 spesialister og allmennpediatre uten tidligere eksponering for FirstStepDx PLUS eller NextStepDx PLUS vil bli valgt ut fra en nasjonalt representativ liste på omtrent 25 000 spesialistgodkjente pediatre og 5 000 spesialister.
Disse legene vil bli randomisert til en av tre grupper: å motta informasjon om FirstStepDx PLUS («Intervensjon A»), å motta informasjon om FirstStepDx PLUS og NextStepDx PLUS («Intervensjon B») for bruk i klinisk praksis, og kontroller som ikke mottar noen intervensjon.
Spesifikt vil vi teste hypotesene:

1. Klinisk praksis, spesielt beslutninger rundt behandling av individer med forstyrrelser i postnatal utvikling inkludert DD, ASD og ID vil variere stort blant alle legetyper.
   Denne dokumentasjonen av variasjon i praksis vil demonstrere behovet for en ny diagnostisk tjeneste som FirstStepDx PLUS og NextStepDx PLUS vil oppfylle
2. FirstStepDx PLUS og NextStepDx PLUS vil forbedre kvaliteten og hensiktsmessigheten av omsorg og terapeutiske planer, målt ved antall leger som korrekt handler på resultatene av analysen

Et lege-spørreskjema vil bli administrert til alle legene.
Dette spørreskjemaet vil vurdere lege-, pasient- og praksiskarakteristika.
Data samlet fra dette settet med spørsmål vil bli en del av baseline (pre-intervensjon) vurderingen og brukt til analyse.
Ved baseline-vurderingen vil Clinical Performance and Value (CPV) Vignetter, et validert verktøy for å måle legeprestasjon og atferd, bli brukt.
CPV-vignetter har blitt brukt for å etablere klinisk nytteverdi i det molekylærdiagnostiske området.

CPV-vignettene brukt i denne studien vil simulere et klinisk møte for en pasient med en atypisk klinisk presentasjon som indikerer en mulig genetisk utviklingsforstyrrelse.
Hver lege vil gi åpne svar angående klinisk omsorg.
Disse svarene blir scoret i fem domener (ta en medisinsk historie, utføre en fysisk undersøkelse, bestille passende tester, stille en diagnose og foreskrive behandling mot eksplisitt evidens og kriterier fastsatt av litteraturen og av ekspertleger.
Resultater presenteres som prosent korrekt, kontrollert for primæreffekter ved bruk av case innen par randomisering.
Hver case vil ta omtrent 15-20 minutter å fullføre.
Alle case-svar vil bli fullført elektronisk på nettet og konfidensielt.
Ingen lege- eller praksisnavn brukes når resultatene av studien rapporteres.

CPV-ene vil bli tilfeldig tildelt legene slik at hver skal fullføre 3 CPV-er™ (en av hver type).
Hver av CPV-ene vil bli scoret av legene for endringer i klinisk praksis inkludert behandlingsendringer, hyppighet av oppfølging, laboratorietester og bildediagnostikk bestilt – se for poengsettingsark.

Målet med denne studien er å vurdere hvordan FirstStepDx PLUS (og NextStepDx PLUS) testing påvirker variabiliteten i klinisk praksis og resulterende innvirkning.

Primært endepunkt: Forskjeller i CPV-diagnose/behandlingsdomene score post-intervensjon versus baseline for intervensjons- og kontrollgruppe legene).

Sekundære endepunkter

• Forskjell i bruk av passende behandling inkludert indikert versus unødvendig terapi pre- og post-intervensjon mellom intervensjons- og kontrollgrupper
• Forskjell i bruk av laboratorietesting som fluorescens in situ hybridisering (FISH) analyser, global vurdering, og bruk av andre laboratorietester pre- og post-intervensjon, mellom intervensjons- og kontrollgrupper
• Forskjell i totale Clinical Performance and Value Vignettes (CPV®) score post-intervensjon versus baseline mellom intervensjons- og kontrollgrupper