Etablering af den kliniske nytte af First StepDx PLUS og NextStepDx PLUS undersøgelsen

Studiet er en interventionsbaseret longitudinel undersøgelsesdesign af lægepraksis.
225 special- og almenpraktiserende børnelæger uden tidligere eksponering for FirstStepDx PLUS eller NextStepDx PLUS vil blive udvalgt fra en nationalt repræsentativ liste på cirka 25.000 specialcertificerede børnelæger og 5.000 speciallæger.
Disse læger vil blive randomiseret til en af tre grupper: til at modtage information om FirstStepDx PLUS ("Intervention A"), til at modtage information om FirstStepDx PLUS og NextStepDx PLUS ("Intervention B") til brug i klinisk praksis, og kontrolgrupper, der ikke modtager nogen intervention.
Specifikt vil vi teste følgende hypoteser:

1. Klinisk praksis, specifikt beslutninger om behandling af individer med forstyrrelser i postnatal udvikling inklusive DD, ASD og ID, vil variere betydeligt blandt alle lægetyper.
   Denne dokumentation af variation i praksis vil demonstrere behovet for en ny diagnostisk service, som FirstStepDx PLUS og NextStepDx PLUS vil opfylde
2. FirstStepDx PLUS og NextStepDx PLUS vil forbedre kvaliteten og relevansen af pleje og terapeutiske planer, målt ved antallet af læger, der korrekt handler på resultaterne af analysen

En lægespørgeskema vil blive uddelt til alle læger.
Dette spørgeskema vil vurdere læge-, patient- og praksiskarakteristika.
Data indsamlet fra dette sæt spørgsmål vil blive en del af baselinevurderingen (før intervention) og anvendt til analyse.
Ved baselinevurderingen vil Clinical Performance and Value (CPV) Vignetter, et valideret værktøj til at måle lægepræstation og adfærd, blive anvendt.
CPV-vignetter er blevet brugt til at etablere klinisk nytte inden for molekylær diagnostik.

CPV-vignetterne brugt i dette studie vil simulere et klinisk møde med en patient med en atypisk klinisk præsentation, der indikerer en mulig genetisk udviklingsforstyrrelse.
Hver læge vil give åbne svar vedrørende klinisk pleje.
Disse svar bliver scoret i fem domæner (indhentning af medicinsk historie, udførelse af fysisk undersøgelse, bestilling af passende test, stille en diagnose og ordinere behandling mod eksplicitte beviser og kriterier som bestemt af litteraturen og af ekspertlæger.
Resultater præsenteres som procentdel korrekte, kontrolleret for primacy-effekter ved hjælp af case inden for par-randomisering.
Hver case vil tage cirka 15-20 minutter at gennemføre.
Alle casesvar vil blive gennemført elektronisk online og fortroligt.
Ingen læge- eller praksisnavne anvendes ved rapportering af studieresultater.

CPV'erne vil blive tildelt tilfældigt til læger, så hver gennemfører 3 CPV'er™ (en af hver type).
Hver af CPV'erne vil blive scoret af læger for ændringer i klinisk praksis inklusive behandlingsændringer, hyppighed af opfølgning, laboratorietest og billeddiagnostiske undersøgelser bestilt - se scoringsark.

Formålet med dette studie er at vurdere, hvordan FirstStepDx PLUS (og NextStepDx PLUS) testning påvirker variationen i klinisk praksis og den resulterende effekt.

Primær slutpunkt: Forskelle i CPV diagnose/behandlingsdomænescore post-intervention versus baseline for interventions- og kontrolgruppelæger).

Sekundære slutpunkter

• Forskel i anvendelse af passende behandling inklusive indikeret versus unødvendig terapi før og efter intervention mellem interventions- og kontrolgrupper
• Forskel i anvendelse af laboratorietest såsom fluorescens in situ hybridisering (FISH) analyser, global vurdering og anvendelse af andre laboratorietest før og efter intervention mellem interventions- og kontrolgrupper
• Forskel i samlede Clinical Performance and Value Vignettes (CPV®) scores post-intervention versus baseline mellem interventions- og kontrolgrupper