Estabelecendo a Utilidade Clínica do Estudo First StepDx PLUS e NextStepDx PLUS

O estudo tem um desenho longitudinal intervencional de prática médica. Serão selecionados 225 pediatras especialistas e generalistas sem exposição prévia ao FirstStepDx PLUS ou NextStepDx PLUS a partir de uma lista nacionalmente representativa de aproximadamente 25.000 pediatras certificados e 5.000 especialistas. Estes médicos serão aleatoriamente distribuídos por um de três braços: para receber informação sobre o FirstStepDx PLUS ("Intervenção A"), para receber informação sobre o FirstStepDx PLUS e NextStepDx PLUS ("Intervenção B") para utilização na prática clínica, e controlos que não recebem qualquer intervenção. Especificamente, testaremos as hipóteses:

1. A prática clínica, especificamente as decisões em torno do tratamento de indivíduos com perturbações do desenvolvimento pós-natal, incluindo DD, ASD e ID, variará amplamente entre todos os tipos de médicos. Esta documentação da variação na prática demonstrará a necessidade de um novo serviço de diagnóstico que o FirstStepDx PLUS e o NextStepDx PLUS preencheriam.
2. O FirstStepDx PLUS e o NextStepDx PLUS melhorarão a qualidade e adequação dos cuidados e planos terapêuticos, medidos pelo número de médicos que atuam corretamente com base nos resultados do ensaio.

Será administrado um Questionário ao Médico a todos os médicos. Este questionário avaliará as características do médico, do paciente e da prática. Os dados recolhidos deste conjunto de perguntas farão parte da avaliação basal (pré-intervenção) e serão utilizados para análise. Na avaliação basal, serão utilizadas Vinhetas de Desempenho e Valor Clínico (CPVs), uma ferramenta validada para medir o desempenho e comportamento dos médicos. As vinhetas CPV têm sido utilizadas para estabelecer utilidade clínica no espaço de diagnóstico molecular.

As vinhetas CPV utilizadas neste estudo simularão um encontro clínico com um paciente com uma apresentação clínica atípica indicativa de uma possível perturbação genética do desenvolvimento. Cada médico fornecerá respostas abertas relativamente aos cuidados clínicos. Estas respostas são pontuadas em cinco domínios (recolher a história clínica, realizar o exame físico, solicitar exames apropriados, fazer um diagnóstico e prescrever tratamento) contra evidência e critérios explícitos determinados pela literatura e por médicos especialistas. Os resultados são apresentados como percentagem correta, controlando os efeitos de primazia através da aleatorização por par de casos. Cada caso demorará aproximadamente 15-20 minutos a completar. Todas as respostas aos casos serão completadas eletronicamente online e de forma confidencial. Nenhum nome de médico ou prática é utilizado ao reportar os resultados do estudo.

As CPVs serão aleatoriamente atribuídas aos médicos para que cada um complete 3 CPVs™ (uma de cada tipo). Cada uma das CPVs será pontuada pelos médicos quanto a alterações na prática clínica, incluindo alterações de tratamento, frequência de seguimento, exames laboratoriais e estudos de imagem solicitados - ver folha de pontuação.

O objetivo deste estudo é avaliar como o teste FirstStepDx PLUS (e NextStepDx PLUS) afeta a variabilidade da prática clínica e o impacto resultante.

Ponto Final Primário: Diferenças na pontuação do domínio de diagnóstico/tratamento das CPVs pós-intervenção versus basal para os médicos do grupo de intervenção e controlo).

Pontos Finais Secundários

• Diferença na utilização de tratamento apropriado, incluindo terapia indicada versus desnecessária, pré e pós-intervenção, entre os grupos de intervenção e controlo
• Diferença na utilização de testes laboratoriais, como análises de hibridização in situ por fluorescência (FISH), avaliação global e utilização de outros testes laboratoriais, pré e pós-intervenção, entre os grupos de intervenção e controlo
• Diferença nas pontuações globais das Vinhetas de Desempenho e Valor Clínico (CPV®) pós-intervenção versus basal entre os grupos de intervenção e controlo