Studio per stabilire l'utilità clinica di First StepDx PLUS e NextStepDx PLUS

Lo studio è uno studio longitudinale interventistico sulla pratica medica. 225 pediatri specialisti e generalisti senza precedente esposizione a FirstStepDx PLUS o NextStepDx PLUS saranno selezionati da un elenco nazionale rappresentativo di circa 25.000 pediatri certificati e 5.000 specialisti. Questi medici saranno randomizzati in uno dei tre bracci: ricevere informazioni riguardanti FirstStepDx PLUS ("Intervento A"), ricevere informazioni su FirstStepDx PLUS e NextStepDx PLUS ("Intervento B") per l'uso nella pratica clinica, e controlli che non ricevono alcun intervento. In particolare, testeremo le seguenti ipotesi:

1. La pratica clinica, in particolare le decisioni riguardanti il trattamento di individui con disturbi dello sviluppo postnatale, inclusi DD, ASD e ID, varieranno ampiamente tra tutti i tipi di medici. Questa documentazione della variazione nella pratica dimostrerà la necessità di un nuovo servizio diagnostico che FirstStepDx PLUS e NextStepDx PLUS soddisferebbero.
2. FirstStepDx PLUS e NextStepDx PLUS miglioreranno la qualità e l'appropriatezza delle cure e dei piani terapeutici, misurati dal numero di medici che agiscono correttamente in base ai risultati del test.

Un questionario per medici sarà somministrato a tutti i medici. Questo questionario valuterà le caratteristiche del medico, del paziente e della pratica. I dati raccolti da questa serie di domande faranno parte della valutazione basale (pre-intervento) e saranno utilizzati per l'analisi. Alla valutazione basale, verranno utilizzati i Clinical Performance and Value (CPV) Vignettes, uno strumento validato per misurare le prestazioni e il comportamento del medico. I vignetti CPV sono stati utilizzati per stabilire l'utilità clinica nel campo della diagnostica molecolare.

I vignetti CPV utilizzati in questo studio simuleranno un incontro clinico per un paziente con una presentazione clinica atipica indicativa di un possibile disturbo genetico dello sviluppo. Ogni medico fornirà risposte aperte riguardanti l'assistenza clinica. Queste risposte vengono valutate in cinque domini (raccolta dell'anamnesi, esecuzione dell'esame fisico, prescrizione di test appropriati, formulazione di una diagnosi e prescrizione del trattamento) rispetto a prove e criteri espliciti determinati dalla letteratura e da medici esperti. I risultati sono presentati come percentuale corretta, controllando per gli effetti di primazia utilizzando la randomizzazione dei casi all'interno della coppia. Ogni caso richiederà circa 15-20 minuti per essere completato. Tutte le risposte ai casi saranno completate elettronicamente online e in modo confidenziale. Nessun nome di medico o pratica viene utilizzato quando si riportano i risultati dello studio.

I CPV saranno assegnati casualmente ai medici, ciascuno dei quali completerà 3 CPV™ (uno per ogni tipo). Ciascuno dei CPV sarà valutato dai medici per i cambiamenti nella pratica clinica, inclusi cambiamenti nel trattamento, frequenza dei follow-up, test di laboratorio e studi di imaging prescritti - vedere il foglio di valutazione.

L'obiettivo di questo studio è valutare come il test FirstStepDx PLUS (e NextStepDx PLUS) influenzi la variabilità della pratica clinica e l'impatto risultante.

Endpoint Primario: Differenze nel punteggio del dominio diagnosi/trattamento CPV post-intervento rispetto alla baseline per i medici del gruppo di intervento e di controllo.

Endpoint Secondari

• Differenza nell'utilizzo del trattamento appropriato, inclusa la terapia indicata rispetto a quella non necessaria, pre- e post-intervento tra i gruppi di intervento e controllo.
• Differenza nell'utilizzo dei test di laboratorio come le analisi di ibridazione in situ fluorescente (FISH), la valutazione globale e l'utilizzo di altri test di laboratorio pre- e post-intervento, tra i gruppi di intervento e controllo.
• Differenza nei punteggi complessivi dei Clinical Performance and Value Vignettes (CPV®) post-intervento rispetto alla baseline tra i gruppi di intervento e controllo.