Установление клинической полезности исследования First StepDx PLUS и NextStepDx PLUS

Данное исследование представляет собой интервенционное лонгитюдное исследование врачебной практики. 225 специалистов и врачей общей педиатрической практики, ранее не знакомых с FirstStepDx PLUS или NextStepDx PLUS, будут отобраны из национально репрезентативного списка, включающего примерно 25 000 сертифицированных педиатров и 5 000 специалистов. Эти врачи будут рандомизированы в одну из трех групп: для получения информации о FirstStepDx PLUS («Интервенция A»), для получения информации о FirstStepDx PLUS и NextStepDx PLUS («Интервенция B») для использования в клинической практике, и контрольная группа, не получающая никакого вмешательства. В частности, мы проверим гипотезы:

1. Клиническая практика, в частности решения относительно лечения лиц с нарушениями постнатального развития, включая ЗПР, РАС и УО, будет значительно варьироваться среди всех типов врачей. Эта документация вариаций в практике продемонстрирует необходимость нового диагностического сервиса, который могли бы обеспечить FirstStepDx PLUS и NextStepDx PLUS.
2. FirstStepDx PLUS и NextStepDx PLUS улучшат качество и целесообразность ухода и терапевтических планов, что будет измеряться количеством врачей, правильно действующих на основе результатов анализа.

Всем врачам будет предложена анкета. Эта анкета оценит характеристики врача, пациента и практики. Данные, собранные из этого набора вопросов, станут частью базовой (предынтервенционной) оценки и будут использованы для анализа. При базовой оценке будут использованы клинические виньетки оценки эффективности и ценности (CPV), валидированный инструмент для измерения эффективности и поведения врача. Виньетки CPV использовались для установления клинической полезности в области молекулярной диагностики.

Виньетки CPV, используемые в этом исследовании, будут имитировать клиническую встречу с пациентом с атипичной клинической картиной, указывающей на возможное генетическое нарушение развития. Каждый врач предоставит открытые ответы относительно клинического ухода. Эти ответы оцениваются по пяти областям (сбор анамнеза, проведение физического обследования, назначение соответствующих анализов, постановка диагноза и назначение лечения) на основе явных доказательств и критериев, определенных литературой и экспертами-врачами. Результаты представляются в виде процента правильных ответов с контролем эффекта первичности с использованием рандомизации случаев внутри пары. Каждый случай займет примерно 15-20 минут для завершения. Все ответы по случаям будут заполнены электронно онлайн и конфиденциально. При сообщении результатов исследования не используются имена врачей или практик.

Виньетки CPV будут случайным образом назначены врачам, чтобы каждый выполнил 3 виньетки CPV™ (по одной каждого типа). Каждая из виньеток CPV будет оценена врачами на предмет изменений в клинической практике, включая изменения в лечении, частоту последующих наблюдений, назначенные лабораторные анализы и визуализационные исследования — см. лист оценки.

Целью данного исследования является оценка того, как тестирование FirstStepDx PLUS (и NextStepDx PLUS) влияет на вариабельность клинической практики и результирующий эффект.

Первичная конечная точка: Различия в баллах области диагноза/лечения CPV после вмешательства по сравнению с базовым уровнем для врачей интервенционной и контрольной групп.

Вторичные конечные точки

• Различия в использовании соответствующего лечения, включая показанную терапию против ненужной терапии, до и после вмешательства между интервенционной и контрольной группами
• Различия в использовании лабораторных тестов, таких как анализ флуоресцентной гибридизации in situ (FISH), глобальная оценка и использование других лабораторных тестов до и после вмешательства между интервенционной и контрольной группами
• Различия в общих баллах клинических виньеток оценки эффективности и ценности (CPV®) после вмешательства по сравнению с базовым уровнем между интервенционной и контрольной группами