Het vaststellen van de klinische bruikbaarheid van de First StepDx PLUS en NextStepDx PLUS studie

De studie is een interventionele longitudinale studieopzet van artsenpraktijken. 225 specialisten en algemene kinderartsen zonder eerdere blootstelling aan FirstStepDx PLUS of NextStepDx PLUS zullen worden geselecteerd uit een landelijk representatieve lijst van ongeveer 25.000 board-gecertificeerde kinderartsen en 5.000 specialisten. Deze artsen zullen willekeurig worden verdeeld in één van drie armen: om informatie te ontvangen over FirstStepDx PLUS ("Interventie A"), om informatie te ontvangen over FirstStepDx PLUS en NextStepDx PLUS ("Interventie B") voor gebruik in de klinische praktijk, en controles die geen interventie ontvangen. Specifiek zullen we de volgende hypothesen testen:

1. Klinische praktijk, met name beslissingen rond de behandeling van individuen met stoornissen in de postnatale ontwikkeling, waaronder DD, ASS en ID, zullen sterk variëren tussen alle artsentypes. Deze documentatie van variatie in praktijkvoering zal de behoefte aantonen aan een nieuwe diagnostische dienst die FirstStepDx PLUS en NextStepDx PLUS zouden vervullen
2. FirstStepDx PLUS en NextStepDx PLUS zullen de kwaliteit en geschiktheid van zorg en behandelplannen verbeteren, gemeten aan het aantal artsen dat correct handelt op basis van de resultaten van de test

Aan alle artsen zal een Artsenvragenlijst worden afgenomen. Deze vragenlijst zal kenmerken van de arts, patiënt en praktijk beoordelen. Gegevens verzameld uit deze set vragen zullen deel uitmaken van de baseline (pre-interventie) beoordeling en worden gebruikt voor analyse. Bij de baselinebeoordeling zullen Clinical Performance and Value (CPV) Vignettes, een gevalideerd instrument om artsenprestaties en -gedrag te meten, worden gebruikt. CPV-vignettes zijn gebruikt om klinische bruikbaarheid in de moleculaire diagnostische ruimte vast te stellen.

De CPV-vignettes die in deze studie worden gebruikt, zullen een klinische ontmoeting simuleren voor een patiënt met een atypische klinische presentatie die wijst op een mogelijke genetische ontwikkelingsstoornis. Elke arts zal open-einde antwoorden geven met betrekking tot klinische zorg. Deze antwoorden worden gescoord in vijf domeinen (medische anamnese afnemen, lichamelijk onderzoek uitvoeren, geschikte tests aanvragen, een diagnose stellen en behandeling voorschrijven) tegen expliciete bewijsvoering en criteria zoals bepaald door de literatuur en door expert-artsen. Resultaten worden gepresenteerd als percentage correct, gecorrigeerd voor primacy-effecten door randomisatie binnen casusparen. Elke casus zal ongeveer 15-20 minuten duren om te voltooien. Alle casusantwoorden zullen elektronisch online en vertrouwelijk worden ingevuld. Geen arts- of praktijknamen worden gebruikt bij het rapporteren van de studieresultaten.

De CPV's zullen willekeurig worden toegewezen aan artsen, zodat elke arts 3 CPV's™ voltooit (één van elk type). Elk van de CPV's zal door artsen worden gescoord voor veranderingen in klinische praktijk, waaronder behandelingswijzigingen, frequentie van follow-up, aangevraagde laboratoriumtests en beeldvormende onderzoeken - zie scoringsblad.

Het doel van deze studie is om te beoordelen hoe FirstStepDx PLUS (en NextStepDx PLUS) testen de variabiliteit van klinische praktijk en het resulterende effect beïnvloeden.

Primair eindpunt: Verschillen in CPV-diagnose/behandelingsdomeinscore post-interventie versus baseline voor de interventie- en controlegroep-artsen.

Secundaire eindpunten

• Verschil in gebruik van geschikte behandeling, waaronder geïndiceerde versus onnodige therapie, pre- en post-interventie tussen interventie- en controlegroepen
• Verschil in gebruik van laboratoriumtests zoals fluorescentie in situ hybridisatie (FISH) analyses, globale beoordeling, en gebruik van andere laboratoriumtests pre- en post-interventie, tussen interventie- en controlegroepen
• Verschil in algemene Clinical Performance and Value Vignettes (CPV®) scores post-interventie versus baseline tussen interventie- en controlegroepen