Stanovení klinické užitečnosti studie First StepDx PLUS a NextStepDx PLUS

Studie je intervenční longitudinální studie designu lékařské praxe. 225 specialistů a všeobecných pediatrů bez předchozí zkušenosti s FirstStepDx PLUS nebo NextStepDx PLUS bude vybráno z celostátně reprezentativního seznamu přibližně 25 000 pediatrů s atestací a 5 000 specialistů. Tito lékaři budou randomizováni do jedné ze tří větví: pro získání informací o FirstStepDx PLUS ("Intervence A"), pro získání informací o FirstStepDx PLUS a NextStepDx PLUS ("Intervence B") pro použití v klinické praxi a kontrolní skupiny, která neobdrží žádnou intervenci. Konkrétně budeme testovat hypotézy:

1. Klinická praxe, konkrétně rozhodnutí ohledně léčby jedinců s poruchami postnatálního vývoje včetně DD, ASD a ID, se bude mezi všemi typy lékařů výrazně lišit. Tato dokumentace variability v praxi prokáže potřebu nové diagnostické služby, kterou by FirstStepDx PLUS a NextStepDx PLUS naplnily.
2. FirstStepDx PLUS a NextStepDx PLUS zlepší kvalitu a vhodnost péče a terapeutických plánů, měřeno počtem lékařů, kteří správně jednají na základě výsledků testu.

Všem lékařům bude administrován Dotazník pro lékaře. Tento dotazník bude hodnotit charakteristiky lékaře, pacienta a praxe. Data shromážděná z této sady otázek se stanou součástí vstupního (předintervenčního) hodnocení a budou použita pro analýzu. Při vstupním hodnocení budou použity Vignety klinického výkonu a hodnoty (CPVs), ověřený nástroj k měření výkonu a chování lékaře. CPV vignety byly použity k prokázání klinické užitečnosti v oblasti molekulární diagnostiky.

CPV vignety použité v této studii budou simulovat klinické setkání s pacientem s atypickým klinickým obrazem naznačujícím možnou genetickou vývojovou poruchu. Každý lékař poskytne otevřené odpovědi týkající se klinické péče. Tyto odpovědi jsou hodnoceny v pěti doménách (odebrání anamnézy, provedení fyzikálního vyšetření, objednání vhodných testů, stanovení diagnózy a předepsání léčby) proti explicitním důkazům a kritériím stanoveným literaturou a odbornými lékaři. Výsledky jsou prezentovány jako procento správných odpovědí s kontrolou efektu primárnosti pomocí randomizace případů v rámci páru. Každý případ zabere přibližně 15–20 minut. Všechny odpovědi na případy budou dokončeny elektronicky online a důvěrně. Při zveřejňování výsledků studie nejsou použita žádná jména lékařů ani praxí.

CPV budou náhodně přiděleny lékařům tak, aby každý dokončil 3 CPV™ (jeden z každého typu). Každý z CPV bude lékařem hodnocen na změny v klinické praxi včetně změn léčby, frekvence sledování, objednaných laboratorních testů a zobrazovacích studií – viz hodnotící list.

Cílem této studie je posoudit, jak testování FirstStepDx PLUS (a NextStepDx PLUS) ovlivňuje variabilitu klinické praxe a výsledný dopad.

Primární koncový bod: Rozdíly v skóre domény diagnózy/léčby CPV po intervenci versus vstupní hodnocení u lékařů intervenční a kontrolní skupiny.

Sekundární koncové body

• Rozdíl ve využití vhodné léčby včetně indikované versus zbytečné terapie před a po intervenci mezi intervenční a kontrolní skupinou
• Rozdíl ve využití laboratorního testování, jako jsou analýzy fluorescence in situ hybridizace (FISH), globálního hodnocení a využití dalších laboratorních testů před a po intervenci mezi intervenční a kontrolní skupinou
• Rozdíl v celkových skóre Vignet klinického výkonu a hodnoty (CPV®) po intervenci versus vstupní hodnocení mezi intervenční a kontrolní skupinou