Établir l'utilité clinique de l'étude First StepDx PLUS et NextStepDx PLUS

L'étude est une étude longitudinale interventionnelle sur la pratique médicale. 225 pédiatres généralistes et spécialistes n'ayant jamais été exposés au FirstStepDx PLUS ou au NextStepDx PLUS seront sélectionnés à partir d'une liste représentative nationale d'environ 25 000 pédiatres certifiés et 5 000 spécialistes. Ces médecins seront randomisés en trois groupes : un groupe recevant des informations sur le FirstStepDx PLUS (« Intervention A »), un groupe recevant des informations sur le FirstStepDx PLUS et le NextStepDx PLUS (« Intervention B ») pour une utilisation en pratique clinique, et un groupe témoin ne recevant aucune intervention. Nous testerons spécifiquement les hypothèses suivantes :

1. La pratique clinique, en particulier les décisions concernant le traitement des personnes présentant des troubles du développement postnatal, y compris le DD, le TSA et la DI, variera considérablement parmi tous les types de médecins. Cette documentation de la variation des pratiques démontrera la nécessité d'un nouveau service de diagnostic que le FirstStepDx PLUS et le NextStepDx PLUS pourraient combler.
2. Le FirstStepDx PLUS et le NextStepDx PLUS amélioreront la qualité et la pertinence des soins et des plans thérapeutiques, mesurées par le nombre de médecins agissant correctement en fonction des résultats du test.

Un questionnaire médical sera administré à tous les médecins. Ce questionnaire évaluera les caractéristiques des médecins, des patients et des pratiques. Les données recueillies à partir de cet ensemble de questions feront partie de l'évaluation de référence (pré-intervention) et seront utilisées pour l'analyse. Lors de l'évaluation de référence, des vignettes de Performance et de Valeur Cliniques (CPV), un outil validé pour mesurer la performance et le comportement des médecins, seront utilisées. Les vignettes CPV ont été utilisées pour établir l'utilité clinique dans le domaine du diagnostic moléculaire.

Les vignettes CPV utilisées dans cette étude simuleront une consultation clinique pour un patient présentant un tableau clinique atypique indiquant un possible trouble génétique du développement. Chaque médecin fournira des réponses ouvertes concernant les soins cliniques. Ces réponses sont notées dans cinq domaines (prise des antécédents médicaux, réalisation d'un examen physique, prescription des examens appropriés, établissement d'un diagnostic et prescription d'un traitement) par rapport à des preuves et critères explicits déterminés par la littérature et par des médecins experts. Les résultats sont présentés en pourcentage de bonnes réponses, en contrôlant les effets de primauté par randomisation des cas au sein des paires. Chaque cas prendra environ 15 à 20 minutes à compléter. Toutes les réponses aux cas seront complétées électroniquement en ligne et seront confidentielles. Aucun nom de médecin ou de cabinet n'est utilisé lors de la publication des résultats de l'étude.

Les CPV seront attribuées aléatoirement aux médecins, chacun devant compléter 3 CPV™ (une de chaque type). Chacune des CPV sera notée par les médecins pour évaluer les changements dans la pratique clinique, y compris les modifications de traitement, la fréquence des suivis, les tests de laboratoire et les études d'imagerie prescrits – voir la feuille de notation.

L'objectif de cette étude est d'évaluer comment le test FirstStepDx PLUS (et NextStepDx PLUS) affecte la variabilité de la pratique clinique et son impact résultant.

Critère d'évaluation principal : Différences dans les scores du domaine diagnostic/traitement des CPV post-intervention par rapport à la référence pour les médecins des groupes d'intervention et témoin.

Critères d'évaluation secondaires :

• Différence dans l'utilisation d'un traitement approprié, y compris les thérapies indiquées versus inutiles, avant et après l'intervention, entre les groupes d'intervention et témoin
• Différence dans l'utilisation des tests de laboratoire tels que les analyses par hybridation in situ en fluorescence (FISH), l'évaluation globale et l'utilisation d'autres tests de laboratoire, avant et après l'intervention, entre les groupes d'intervention et témoin
• Différence dans les scores globaux des vignettes de Performance et de Valeur Cliniques (CPV®) post-intervention par rapport à la référence, entre les groupes d'intervention et témoin